私彼が最初に兆候に気づき始めたときに言うのは難しい、とクリスは言う。彼は海外に住んでいて、Skypeで両親とコミュニケーションを取りました。これらの呼び出し中、彼の母親は時々自分自身を繰り返し、ほんの数分後に同じ質問をしました。 「私たちはそれをあまり考えていませんでした。技術的な問題によるものだと思いました。」それから彼の父親は、彼女の記憶に何か問題があると述べました。 「ママはわずか63歳だったので、私は彼を信じていませんでした。」しかし、2年後、海外のクリスマスブレークロードで、母親がトイレを使用するために2階に行って戻る方法を見つけることができなかったとき、彼らは何かがあることを知っていました。
シャーリーは、紙に特定の時間とともに時計を描くことを含む認知テストを使用して、GPによって67歳でアルツハイマー病と診断されました。彼女は、1つの行のみで構成される手紙を介して診断を受けました。 「私はその手紙を見て、私はそれにapp然としています」とクリスは言います。 「母は神経科医を見たことがありません。とても薄い診断でした。私たちはこれが正しくないと思った、彼女は若すぎる。」
シャーリーは現在75歳で、記憶、言語、行動に影響を与える最も一般的な認知症である高度な段階のアルツハイマー病と一緒に暮らしています。アルツハイマー病を診断するためのゴールドスタンダードには、認知検査に加えて、脳スキャンまたは脳脊髄液サンプリングが含まれ、タンパク質のアミロイドとタウの異常なレベルが明らかになります。しかし、これらのバイオマーカーの検査は費用がかかり、最近まで、効果的な薬物療法が不足しているため、病気を診断するインセンティブはほとんどありませんでした。 「英国の個人の約2％のみが、これらの方法を使用して診断されています」と、アルツハイマー病研究英国のデイビッド・トーマスは言います。
すぐに、誰かが単純な血液を使用してアルツハイマー病を持っているかどうかを判断することが可能かもしれません。近年、血液検査が開発されています。 同じくらい良い 高価な脳スキャンと痛みを伴う腰椎穿刺としてアルツハイマー病のバイオマーカーを検出すると、脳脊髄液が脊椎の基部から引き出されます。 「この分野には多くの興奮があります」とトーマスは言います。 「血液検査は、それらを基準として使用できれば、臨床診療にとって大きな利点です。」それらは安く、スケーラブルで公平です。
先月、最初の患者は血液検査を受けました 2つの試験の一部 5年以内に英国で血液検査を導入することを目指して、アルツハイマー病の研究英国とアルツハイマー病協会に支援されています。適応（アルツハイマー病抗炎症予防試験） 研究では、アルツハイマー病に特異的なP-TAU217と呼ばれるタンパク質を評価しています。 「この試験は、臨床診療で血液検査を展開する方法に関する証拠を提供します」とトーマスは言います。 「誰をテストし、いつテストしますか？」
アルツハイマー病の単純な診断の必要性は、疾患の初期段階で控えめな効果があることが示されているアミロイド低下薬のレカネマブとドナネマブの承認により、より差し迫っています。この薬は英国で認可されていますが、現在はNHSによって資金提供されていません。それらは脳のアミロイドーシスのレベルを低下させますが、認知への影響はわずかです。
一部の研究者は、これが患者が遅すぎて、アミロイドが脳に蓄積し始めてから数年後に治療されているためだと疑っています。先ほど考えると、症状が発生する前に、薬はアミロイドの蓄積を防ぎ、疾患の発症を遅らせる可能性があります。これが真であるかどうかはまだ未解決の問題です。の結果 継続的な臨床試験 期待されています 来年。
ただし、アルツハイマー病を正確に診断することは、薬物に関係なく、臨床試験の適格性に不可欠です。そして、ここで血液検査には大きな可能性があります。 「彼らは結果をはるかに速く提供し、早期診断に依存する新薬の導入を加速することができました」とトーマスは言います。 「血液バイオマーカーと新しい治療法に関する会話は非常に相互接続されています。」
しかし、血液ベースのバイオマーカーは、アルツハイマー病について考える方法に深い変化をもたらしています。昨年、米国のアルツハイマー病協会が発表した後、研究者の間で論争が勃発しました ガイドライン 異常なバイオマーカーを持つ個人には、臨床症状がない場合でも、アルツハイマー病の診断が必要であることを提案します。この「生物学的定義」によれば、アルツハイマー病は、アミロイドが脳に最初に蓄積するときに始まります。これらのアミロイド陽性の個人は、病気の「前臨床」段階にあると考えられています。
ニュースレタープロモーションの後
数ヶ月後、主にヨーロッパの国際ワーキンググループが公開しました 反論 アルツハイマー病は症候性の個人でのみ診断されるべきであると仮定します。彼らの見解では、異常なバイオマーカーを持つ認知的に障害のない個人は、病気を発症する「危険にさらされている」と考えられています。 「アミロイド陽性の個人の大多数は、生涯に症状を発症することはありません」と、パリのソルボンヌ大学の神経学教授で批評の著者であるニコラス・ヴィレーンは言います。 「アルツハイマー病と症状を抱かない人々にラベルを付けることは有害です。」
早期介入を可能にする危険因子を特定することは、医学の他の分野で一般的です。たとえば、高血圧の早期発見と治療は、心血管疾患を予防するのに役立ちます。しかし、アルツハイマー病では、疾患の進行においてアミロイドとタウが果たす役割は完全には解明されていません。アルツハイマー病は、アミロイドとタウのバイオマーカーにのみ依存している単一の連続体であるという考えは、非常に単純化されています。 Maartje Schermerを書いています、エラスムス大学ロッテルダムの医学哲学の教授。 診断の範囲を狭める アミロイドとタウだけでは、これまで知られていない役割を果たす可能性のある不足している要因を危険にさらします。
バイオマーカー陽性の個人を「前臨床」または「危険にさらしている」とラベル付けすることは、大したことではないように思えるかもしれません。 「しかし、セマンティクスは重要です」と悪役は言います。 「違いは、最初に表示されるよりも重要です。」 1つは、生物学的定義が「患者」症例の4倍の増加につながるだろう。さらに、アルツハイマー病の生物学的定義は、一般的な談話に存在する病気の意味を変えます。 「私たちが今持っている考えは、アルツハイマー病は不可逆的で致命的な病気であるということです」と、ボルドー大学の生命倫理学者であるティモシー・デーリーは言います。 「症状のない生物学的存在はほぼ平凡です。あなたは病気のバイオマーカーを持っていますが、認知症を発症することは保証されていません。」危険因子を使用して病気を定義すると、患者、医師、公衆衛生の専門家の間で混乱が生じます、と彼は言います。
「現時点では、臨床試験の外で無症候性の人々をテストする正当性はありません」と、アルツハイマー病の研究英国の最高医療責任者であり、ユニバーシティカレッジロンドンの神経学教授であるジョナサンショットは言います。彼は次のように付け加えます。「血液検査の利用可能性により、一部の人々は医学的アドバイスに対して自己テストすることを恐れています。」
今のところ、ショットによると、バイオマーカー陽性検査を受けることは、病気の証拠ではなくリスクの兆候と考えられると考えられています。 「課題は、これらのバイオマーカー陽性の個人のどれが数年以内に症状を発症し、治療を提供するという差し迫ったリスクがあるかを判断することです」と彼は言います。 「しかし、現時点での単純な血液検査では不十分です。」