UCLA Health による新しい研究では、無細胞 DNA を測定することにより、簡単な血液検査で ALS をより迅速かつ正確に診断できる可能性があることが判明しました。この非侵襲的検査により、神経科医は他の神経疾患を除外できるだけでなく、ALS 疾患を早期に発見してより良い治療を提供し、平均寿命を延ばす可能性もあります。
雑誌に掲載された研究 ゲノム医学は、ALS バイオマーカーの可能性として、セルフリー DNA (死にかけている細胞から血中に放出される DNA 断片) を初めてテストしました。
ルー・ゲーリッグ病として一般に知られる筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、脳と脊髄の運動ニューロンの喪失を引き起こす、希少かつ現在は治療不可能な神経変性疾患です。
国立衛生研究所によると、ALS の発症は通常 50 ～ 70 歳の患者で始まり、最初の診断から平均余命はわずか 2 ～ 5 年です。 ALS は 40 歳以下の人ではまれですが、早期に診断できれば平均余命が延びる可能性があるため、神経内科医は発症と疾患の強さをより適切に予測する方法を見つけるよう求められています。
「患者をより迅速に診断し、臨床試験をサポートし、病気の進行を監視するために、ALSのバイオマーカーが緊急に必要とされています」と、この研究の筆頭著者であり、UCLA保健局神経科の博士研究員であるクリスタ・カジアーノ博士は述べた。 「私たちの研究は、機械学習モデルと組み合わせた無細胞 DNA が、このギャップを埋める有望な候補であることを示しています。」
カジャーノ氏とUCLAヘルスの研究者らは、クイーンズランド大学の共同研究者らとともに、ALSのバイオマーカーとして無細胞DNAをテストした。無細胞DNAは、病気の影響を受けたさまざまな体組織の死にかけている細胞から放出され、明確な特徴を持っているためである。これらの特徴は、DNA メチル化の自然なプロセスによって引き起こされます。DNA メチル化は、メチル基分子が DNA に結合するときに発生し、遺伝子の発現の制御に役立ちます。 ALS は、変性細胞から放出される無細胞 DNA の量とメチル化のパターンの両方に変化をもたらします。
この研究で、カジャーノ氏はALS患者と健康な参加者の2つのグループを対象にこの方法をテストした。これらの DNA シグナルがどの患者が ALS で、誰が健康であるかを予測できるかどうかをコンピューター モデルでテストしました。この検査では、ALS 患者と健康な参加者を大幅に区別することができ、疾患の重症度に関する洞察を得ることができました。
「私たちのモデル検査は、ALS患者を健康な人から区別できるだけでなく、他の神経学的疾患を持つ患者からも区別することができました。これは現在のALSバイオマーカーにとっての課題です」とカジャーノ氏は述べた。 「これにより、診断が迅速化され、患者の転帰がより正確に予測できるようになることを願っています。」
Caggiano氏は、この検査の利点は、神経細胞だけでなく、いくつかの組織タイプからの無細胞DNAを検査できることだと述べた。この検査では、死につつある筋肉組織や炎症からのシグナルを検出することができ、ALSが筋肉組織や免疫細胞にも影響を与える可能性があることが示唆された。
バイオマーカー検査は有望であるが、臨床現場で信頼できるようになるには、より多様な参加者と検査方法による大規模な研究が必要であるとカジャーノ氏は述べた。 UCLA Health は現在、他の研究機関と協力して、このバイオマーカー検査の検証を試みる大規模な試験を実施中です。
この研究は、UCLA HealthのNoah Zaitlen博士とクイーンズランド大学のFleur Garton博士が共同主導しました。
ソース：
参考雑誌:
土井： 10.1186/s13073-025-01542-5
#血液検査はALSのより迅速な診断に有望であることを示しています