無細胞 DNA (cfDNA) 血液検査は、平均的な以下のリスクを持つ人々の異常な DNA シグナルを検出することを目的としています。 結腸直腸がん (CRC) によると、新しい研究によると、この病気に罹患していることが確認されたほとんどの人において CRC が正しく検出されました。
cfDNA 血液検査の感度は CRC に対して 83%、進行した新生物に対しては 90%、特異度は 90%、進行した前癌病変に対しては 13% でした。 他の非侵襲的スクリーニング方法の感度は、CRC に対して 67% ～ 94%、進行前癌病変に対して 22% ～ 43% です。
フレッド・ハッチンソンがんセンターの胃腸がん予防プログラムの主任著者であり、胃腸がん予防プログラムのメディカルディレクターであるウィリアム・グレイディ医学博士は、「研究結果は、結腸直腸がんを早期に発見し、より簡単に治療できる、より便利なツールの開発に向けた有望な一歩となる」と述べた。ワシントン州シアトルにある。
「正確率が高いこのテストは、 結腸がん がんの早期発見に使用される便検査と同様の検出法は、現在のスクリーニングオプションを拒否する可能性がある患者に代替手段を提供できる可能性がある」と同氏は述べた。
その研究は、 オンラインで公開 3月14日に ニューイングランド医学ジャーナル。
血液検査の精度を分析する
GradyらはECLIPSEと呼ばれる複数施設の臨床試験を実施し、cfDNA血液検査（Shield、Guardant Health）の感度と特異性を、cfDNA血液検査で得られたものと比較した。 結腸内視鏡検査、CRC スクリーニングのゴールドスタンダードです。 ガーダント氏が研究を主導し、資金を提供した。
Guardant の Shield テストは、ゲノム変化、異常なメチル化状態、および断片的パターンを通じて CRC を検出するように設計されており、これらは「異常シグナル検出」結果として表示されます。 同様の血液検査は、他の新興がん検査用の「リキッドバイオプシー」検査としても開発されています。
この研究には、学術機関や地域ベースの機関のプライマリケアセンターや内視鏡検査センターを含む米国の265施設で結腸内視鏡検査による定期スクリーニングを受けた、平均的な大腸がんリスクを持つ7861人が参加した。 対象者は45～84歳（平均年齢60歳）で、53.7％が女性でした。 参加者の人種と民族の特徴は、2020 年米国国勢調査の人口分布をよく反映していました。
全体として、結腸内視鏡検査で大腸癌が検出された参加者 65 名中 54 名 (83.1%) が cfDNA 血液検査で陽性でした。 しかし、CRC を患う 11 人の参加者 (16.9%) は検査結果が陰性でした。
cfDNA 血液検査では、ステージ I、II、または III の CRC 48 件中 42 件が同定され、感度は 87.5% で、その内訳はステージ I の癌で 65%、ステージ II の癌で 100%、ステージ III の癌で 100% でした。 この検査では、ステージ IV の大腸がん症例 10 件すべても特定されました。 原発腫瘍の位置、腫瘍の組織学的グレード、または人口統計学的特徴に基づく大腸がんの感受性には実質的な差異はありませんでした。
結腸内視鏡検査で進行性結腸直腸腫瘍のない参加者のうち、89.6% が cfDNA 血液検査で陰性、10.4% が陽性でした。
結腸内視鏡検査が陰性だった患者（大腸癌がない、進行した前がん病変、または進行していない前がん病変を伴わない）の特異性は 89.9% でした。
結腸内視鏡検査で最も進行した病変と特定された進行前がん病変を有する参加者 1,116 人のうち、cfDNA 血液検査は 147 人で陽性であり、進行前がん病変の感度が 13.2% であることが示されました。
血液検査は大腸がんの便に基づく検査と同様の感度があるが、精度は大腸内視鏡検査よりも低く、大腸内視鏡検査は依然として大腸がんスクリーニングのゴールドスタンダードであるとグレイディ氏は述べた。
「結腸直腸がんは一般的であり、スクリーニングによって非常に予防可能ですが、スクリーニングの対象となる人の約50％から60％しか実際にそれらの検査を受けません」と同氏は述べた。 「人々にがんのスクリーニングを受けてもらうには、スクリーニングの選択肢を提供し、自分にとって最適なものを選択してもらうことが最も効果的です。」
今後の研究
結腸直腸がんは米国成人のがん関連死亡原因の第2位であり、現在50歳未満の人々にとっては第3位に診断されているがんであるとグレイディ氏は述べた。 全体的な大腸がん死亡率は近年低下していますが、55 歳未満の死亡率は 2000 年代半ば以降増加しています。
「結腸直腸がんが早期に発見され、がんがまだ全身に広がっていない場合、5年生存率がはるかに優れていることからもわかるように、患者の転帰ははるかに良好です。効果的な血液ベースの検査が潜在的な役割を果たす可能性があるのは当然です」特にまだスクリーニングを受けていない人にとっては重要です」と、ツーソンにあるアリゾナ大学がんセンターの臨床医学教授で消化器がん高リスククリニックの所長であるジョシュア・メルソン医師は述べた。
この研究には関与していないメルソン氏は、血液ベースの検査はがん検出の可能性を示しているが、実際の実施には追加のサポートが必要であると指摘した。 例えば、シールド血液検査では前がん病変を検出するのが難しく、検査で陰性となった後の再検査の最適な間隔は依然として不明であると同氏は述べた。 さらに、スクリーニングプログラムは、検査結果が陽性となった場合に効果的に対処できる能力を備えていることを確認する必要があります。
「スクリーニングプログラムが実際に機能するには、非侵襲的検査（血液ベースか便ベースかにかかわらず）で陽性と判定された場合、それらの患者は追跡調査の結腸内視鏡検査を受ける必要がある」と同氏は述べた。
アリゾナ大学がんセンター人口科学副所長のグロリア・コロナド博士は、患者との適切なコミュニケーションも同様に重要になると述べた。 コロナド氏はこの研究には関与していないが、特定の患者集団を対象とした大腸がんスクリーニングメッセージを開発し、大腸がんの血液検査に対する患者の反応を研究した。
で 研究 コロナドらの研究によると、便検査を消極的に拒否し、今後クリニックを訪れる予定だった2000人以上の患者のうち、CRCスクリーニングの割合は、血液検査を行ったグループと通常のケアを行ったグループで17.5パーセントポイント高かった。 定性的インタビューで、ある患者は血液ベースの検査オプションについて次のように述べました。 「ハレルヤと叫んでいました！」
「患者は、血液検査が便ベースの検査よりも正確であると信じていました。しかし、進行した腺腫の検出に関しては、その逆が当てはまります」と彼女は言う。 「血液検査に対する高い支持と熱意と、すでに市場に出ている他の検査と比較して血液検査の性能が低いことのバランスを取ることが重要になるでしょう。」
で 声明 この研究の発表に伴い、米国消化器病学会はこれらの結果を刺激的な展開として歓迎したが、血液ベースの検査は結腸内視鏡検査と互換性はない、と警告した。
「メディケア・メディケイド・サービスセンター（CMS）は、検査が大腸がんの感度74％、特異度90％を達成し、FDAの承認を得た場合、3年ごとの結腸直腸がんスクリーニングの血液検査を対象とすることを決定した」と声明文にはある。 「しかし、CMS基準のみを満たす血液検査は、現在推奨されている検査よりも劣っており、現在の検査の代替として推奨されるべきではありません。スクリーニングの方が優れているため、そのような検査は、他の推奨検査をすべて拒否する患者に推奨される可能性があります。」まったく上映しないよりは。」
この研究はGuardant Healthから資金提供を受けました。 Grady は Guardant の科学諮問委員会の有給メンバーであり、臨床試験とデータ分析の設計と手順について助言を行っています。 メルソン氏は以前、ガーダント社のコンサルタントを務めていました。 コロナドは関連する開示を報告しなかった。
Carolyn Crist は、Medscape、MDedge、WebMD の最新の研究について報告する健康医療ジャーナリストです。