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英国の画期的な遺伝子治療、3歳児の成長に希望をもたらす |医学研究

治療を受けた最初の男児で良好な結果が得られたことを受け、医師らは重篤な遺伝性疾患に罹患した子供たちへの画期的な遺伝子治療について、慎重ながらも楽観視している。カリフォルニア出身の3歳のオリバー・チュー君は、マンチェスターの研究者らによって実施された臨床試験の一環として、9か月前にこの療法を受けた最初の患者となった。治療が成功したと言うには時期尚早ですが、医師たちは彼のこれまでの進歩に勇気づけられています。セント・メアリーズ病院のマンチェスター・ゲノム医学センター（MCGM）の小児遺伝性代謝疾患のコンサルタントであるサイモン・ジョーンズ教授は、「今のところ事態は非常に希望に満ちているように見えるが、オリーはこの療法を受けた最初の人間であり、まだ9カ月しか経っていない」と語る。「さらに4人の少年が入院する予定であり、その効果が長く続くことを証明する必要がある」とこの治験の共同リーダーであるジョーンズ氏は語った。オリバーはハンター症候群と呼ばれる病気を持って生まれました。これは、複雑な糖分子を分解する重要な酵素の体内での生成を妨げる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。時間の経過とともに、これらの分子は臓器や組織に蓄積し、関節の硬直や難聴から心臓疾患や認知症に至るまで、認知症に似たさまざまな症状を引き起こします。平均余命は通常10年から20年です。ハンター症候群の子供に対して認可されている唯一の薬は、欠損酵素を補充する毎週の点滴であるエラプラスです。治療費は患者1人当たり約37万5000ポンドで、生涯治療を受けなければならない。この薬は運動や臓器の問題を改善する効果はありますが、脳には届かないため、認知機能の低下を防ぐことはできません。2月の1回限りの治療中、医師らはオリバーさんの血液から幹細胞を採取し、欠陥のある遺伝子を正常なコピーに置き換えた。その後、修正された幹細胞が彼の血流に再注入されました。そこで、彼らは高レベルの酵素を大量生産し始め、それは彼の脳にも到達した。この治療を受けて以来、オリバーさんは毎週エラプラスを点滴する必要がなくなりました。これは、治療が効果を示している心強い兆候です。この治験はロイヤル・マンチェスター小児病院がセント・メアリーズ病院のMCGMと協力して実施している。オリバー君の父リッキーさんはBBCに対し、「ジンクスを作りたくないけど、とてもとてもうまくいっているような気がする」と語った。「彼の生活はもはや注射と病院通いに支配されていません。彼の言語、敏捷性、認知発達はすべて劇的に改善しました」と彼は付け加えた。 「年齢を重ねるにつれて、ただゆっくりと緩やかな曲線を描いているだけではなく、移植後は急激に増加しています。」オリバー君の両親は、この療法が同じ症状を持つ兄のスカイラー君にも役立つことを期待している。この治療法では既存の臓器や組織の損傷を元に戻すことはできませんが、スカイラー君の検査では、5歳であるにもかかわらず、ほとんど影響を受けていないことが示されています。ハンター症候群は圧倒的に男児が罹患しますが、非常にまれであり、世界中で生まれた男性の10万人に1人が罹患します。裁判に参加した少年５人は米国、欧州、オーストラリア出身。患者がすぐにこの病気と診断されないため、英国出身者はいない。「大多数の患者をこの用量で治療するには、かかとプリックテストによる新生児スクリーニングが必要になるでしょう。現在、米国ではハンター症候群の標準となっています」とジョーンズ氏は述べた。同じ遺伝子治療アプローチは現在、ハーラー症候群やサンフィリッポ症候群など、重要な酵素を損なう他の遺伝性疾患を治療するために開発されています。 #英国の画期的な遺伝子治療3歳児の成長に希望をもたらす #医学研究