2001年の研究では、研究者らは色盲または正常な視力を持つ参加者に唾液、尿、便の写真を見せ、どの写真に血液が含まれているかを特定するよう求めた。正常な視覚を持つ参加者は 99% の確率で血性物質を正しく識別しましたが、色盲の参加者は 70% の確率でしか正しく識別できませんでした。
これらの初期の発見に興味をそそられたラヒミー氏のチームは、色覚異常が最終的に膀胱がんや結腸直腸がんの患者の転帰を悪化させるかどうかを判断することに着手した。
異常なサブセットの特定
研究者らは、世界中からリアルタイムの電子医療記録を集約する TriNetX と呼ばれる研究プラットフォームを利用し、約 2 億 7,500 万件の匿名化された患者記録を提供しました。
大規模な患者プールにより、研究者は診断コードに基づいて異常な特徴を持つ患者を見つけることができます。
「この種の研究の力は、特定の対象集団を厳選できることです。この場合、膀胱がんや結腸直腸がんを発症した色盲の患者です」とラヒミー氏は語った。 「このような組み合わせは珍しいことですが、海に相当するデータに網を投げるときは、珍しい魚を捕まえるチャンスがより高まります。」
研究者らは、米国の約1億件の患者記録から始めて、色覚異常と膀胱がんの両方と診断された患者135人、色覚異常と結腸直腸がんの両方と診断された患者187人を発見した。
このプラットフォームにより、研究者はグループごとに、同じがん診断、同様の人口統計、その他の健康特性を持ち、正常な視力を持つ、よく一致する対照グループを厳選することができました。
彼らは、膀胱がんと診断された人の中で、色覚異常のある人の生存確率が正常な視力を持つ人よりも実際に低いことを発見しました。 20年間にわたって、色盲の人は全体的な死亡リスクが52%高かった。 （死亡リスクにはあらゆる原因による死亡が含まれます。）
結腸直腸がんの場合は異なります
研究者らは結腸直腸がん患者にも同様の効果が期待できたが、色覚異常の有無にかかわらず生存率に統計的に有意な差は見られなかった。
ラヒミー氏によると、結腸直腸がんには他の初期症状があることが多いという。 「血便はこれらの患者が示す主な症状でも、最も一般的な症状でもありません。」
結腸直腸がんに関する研究では、患者の 3 分の 2 近くが最初に腹痛を訴え、半数以上が排便習慣の変化に気づいていることがわかりました。対照的に、膀胱がん患者の 80% ～ 90% は、痛みを伴わずに血尿に初めて気づきます。
さらに、結腸直腸がん検診（45歳から75歳までのほとんどの人に推奨されている）の普及により、タイムリーな診断において便中の血に気づくことがそれほど重要ではなくなりました。
「結腸直腸がんを早期に発見することに今まで以上に注目が集まっており、世間の意識も高まっています」とラヒミー氏は語った。
この新しい研究は、電子健康記録に入力されたICD-10コードとして知られる標準的な診断コードに依存しているが、色覚異常や膀胱がんの死亡者数が過小評価されている可能性がある。多くの色盲の人々は正式な診断を受けないため、研究では彼らは正常な視力を持っていると想定されます。
「色覚異常を持つほとんどの人は通常、正常に機能しています。他の視覚上の問題はありません。影響を受ける人の多くは、自分が色覚異常であることにさえ気づいていない可能性があります」とラヒミー氏は言う。
意識を高めることが目標です
新しい発見は、より詳細な調査の必要性を浮き彫りにしました。 「これは30,000フィートの視点です。特定の傾向やさらなる調査が必要な事柄が見られる場合、それらは独自のより詳細な分析や研究に値します」とラヒミー氏は述べた。
彼はすでに、色盲の同僚を含む泌尿器科医や消化器科医から、色覚異常ががん診断の要素として考慮されたことは一度もなかったと聞いている。スクリーニングのアンケートで色覚異常について尋ねるようになるかもしれないと言う人もいる。
「この研究が意識を高め、人々がこれを読んで何気なく伝えてくれれば、その役割は終わったと思います」とラヒミー氏は語った。
色覚異常のある人にとって、新たな発見は、年に一度の健康診断で尿検査を受け、おそらく愛する人にお願いする理由となるでしょう。
「尿の色の変化があるかどうか自分自身に自信がない場合は、念のため、パートナーや一緒に住んでいる人に定期的に血液を検査してもらう価値があるかもしれません」とラヒミー氏は言う。
この研究は、国立衛生研究所（助成金 P30-EY026877）および Research to Prevent Blindness, Inc. から資金提供を受けました。
#色覚異常と膀胱がんによる死亡との関連性が研究で判明