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2025-07-16 21:00:00
Hace 10 años, el Reino Unido se convirtió en el primer país del mundo en aprobar el uso de una revolucionaria técnica de reproducción asistida conocida como la “técnica de los tres padres”, diseñada para impedir la transmisión de enfermedades mitocondriales hereditarias incurables. Una década después, un equipo de investigadores de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) anuncia el nacimiento de ocho bebés sanos gracias a este procedimiento. El logro está cosechando el reconocimiento de la comunidad científica y médica internacional, que lo define como una brecha de esperanza para muchas familias portadoras del legado genético de unas enfermedades que afectan a uno de cada 5.000 recién nacidos y que, hasta ahora, no tenían cura ni tratamiento efectivo.
Los expertos afirman que estamos ante un “hito médico” que podría ayudar a muchas familias afectadas por estas patologías genéticas raras a tener descendencia
La historia detrás del nacimiento de estos ocho niños se publica este miércoles en dos artículos de la revista científica New England Journal of Medicine (NEJM), en los que se detalla paso a paso el proceso por el cual se logró esquivar el riesgo de que desarrollaran una enfermedad mitocondrial a la que estaban predispuestos por herencia materna y que, a la larga, podría haber afectado a su cerebro, corazón y músculos. En este caso, se utilizó una técnica denominada “transferencia pronuclear”, un procedimiento pionero que consiste en reemplazar las mitocondrias defectuosas del óvulo de la madre por las de una donante sana sin alterar, en su conjunto, el material genético nuclear de los padres biológicos. Dicho de otro modo, los embriones resultantes contienen el ADN nuclear de sus progenitores y el ADN mitocondrial saludable de una tercera mujer.
Técnica pionera
La técnica ha sido aplicada hasta ahora en 22 mujeres portadoras de mutaciones mitocondriales, dando lugar a ocho nacimientos y un embarazo actualmente en curso. Según los médicos, todos los bebés, incluido un par de gemelos idénticos, nacieron sanos y han mostrado un desarrollo normal durante sus primeros meses de vida. Los análisis revelan que, en seis de los casos, los niveles de mitocondrias patógenas se redujeron en más de un 95 % respecto a los de sus madres, mientras que en los dos restantes la reducción osciló entre el 77 % y el 88 %. Aunque algunos bebés presentaron afecciones leves de salud al poco de nacer, los expertos aseguran que no están relacionadas con las mutaciones mitocondriales, y que los niveles detectados están muy por debajo del umbral que podría desencadenar síntomas graves.
Además de esta técnica, los investigadores también han aplicado una segunda estrategia para ayudar a las mujeres con riesgo de transmitir enfermedades mitocondriales: el diagnóstico genético preimplantacional. En estos casos, los científicos seleccionaron embriones con niveles bajos de mitocondrias afectadas antes de ser implantados. De las 39 mujeres que participaron en este proceso, 16 lograron quedarse embarazadas y dieron a luz a un total de 18 bebés con un porcentaje de mitocondrias patógenas inferior al 7 %. Los expertos destacan que la combinación de ambas estrategias, ya sea la donación mitocondrial o selección genética, permite personalizar el tratamiento en función del caso y aumentar así las probabilidades de tener hijos sanos a las familias afectadas por estas patologías potencialmente mortales.
Aplausos (y alguna crítica) de la comunidad científica
La publicación de los primeros resultados clínicos sobre el uso de esta novedosa técnica de reproducción asistida ha sido recibida con entusiasmo por la comunidad científica internacional. Una docena de expertos en biomedicina, genética, ética y derecho han remitido su valoración sobre este avance médico a la plataforma Science Media Centre para destacar desde su trascendencia médica hasta todos los matices éticos, sociales y regulatorios necesarios para que, en un futuro, esta técnica se pueda extender a otras partes del mundo. “Este avance representa una nueva esperanza para muchas familias afectadas por enfermedades mitocondriales. Sin embargo, también exige cautela, transparencia y un debate ético amplio sobre los límites y responsabilidades de la medicina genética“, comenta Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad.
“Este avance representa una nueva esperanza para muchas familias afectadas por enfermedades mitocondriales. Sin embargo, también exige cautela, transparencia y un debate ético”
Santiago Restrepo Castillo, investigador en la Universidad de Texas, subraya la originalidad del enfoque ya que, según explica, “el procedimiento explorado corta de raíz” el problema de las enfermedades mitocondriales. También Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el CIBERER-ISCIII, habla sobre lo importante que es haber logrado esto tras más de una década de trabajos científicos que, finalmente, han conseguido nacimientos viables en un 36 % de los casos tratados. En España, afirma, la normativa sobre regulación humana asistida no se refiere explícitamente a esta técnica ya que cuando se aprobó, allá por 2006, aún no existía este procedimiento. “Dado el éxito de estas pruebas, personalmente creo que deberíamos permitir esta técnica en nuestro país en aquellas clínicas de reproducción asistida que tuvieran la formación adecuada en esta sofisticada metodología de intervención embrionaria”, comenta.
Más allá del optimismo, muchos expertos se muestran críticos con la aplicación de esta técnica y, sobre todo, con los dilemas éticos que plantea. El profesor Lee Chung-Hsi, desde la Universidad Médica de Taipéi, recuerda que, aunque este procedimiento solo modifica el ADN mitocondrial, a la larga también podría implicar un cambio hereditario irreversible: “Esto plantea cuestiones sobre la identidad, el parentesco y los derechos del niño resultante“. Por ello, insiste en que esta tecnología debe aplicarse únicamente cuando se hayan descartado otros procedimientos, y que, pase lo que pase, debe ir acompañada de un seguimiento clínico a largo plazo. En esta misma línea, el experto aplaude que Reino Unido se haya convertido en pionero de este tipo de técnicas, pero alerta de que, ante la falta de una normativa internacional, existe el riesgo de fomentar un “turismo reproductivo” potencialmente perjudicial.
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