脊髄筋萎縮は、動きを制御する運動ニューロンに影響を与え、進行性の筋肉の衰弱を引き起こします。それは10,000人に1人で発生し、幼い子供の死の主要な遺伝的原因の1つです。
この疾患の最も重度の形態は、SMN1遺伝子の両方のコピーを欠いており、隣接する遺伝子SMN2の1つまたは2つのコピーを持っている子供に発生します。効果は、体が脳の茎と脊髄の運動ニューロンを維持するのに十分なタンパク質を生成しないことです。このタンパク質の必要性は、最初の数ヶ月で最大です。使用された薬物は、より多くのSMNタンパク質を生成するためにSMN2遺伝子を修飾する小分子であるRisdiplamでした。
このケースの興味深いのは、薬を投与する可能性を示唆したのは小さな女の子自身の両親だったということです 子宮内。 FDAは、この特定の患者の研究を承認しました。妊娠32週間の母親は、6週間毎日リスディプラムを受けました。新生児は1週間後に薬を服用し、おそらく永久にそれを服用しなければならないでしょう。
出生時、臍帯血と羊水が分析され、この薬が胎児に到達していることがわかりました。少女は、血液中のSMNタンパク質のレベルが高く、神経学的損傷が少なく、通常の筋肉の発達が少ない。この作業は、「早期治療の重要性」を確認しています、とファラーは言います。 「私たちがターゲットにしている治療窓は非常に狭いです。」
少女が生まれたとき、彼女には3つの異常がありました：視神経性低形成症、心室隔離欠陥（解決）、脳幹の非対称性、および視力と一般的な発達の遅延。これらの異常は、発達の初期段階で、および薬物が投与される前に発生したに違いありません。
子供は現在定期的に監視されています。 「評価の過程で、SMAの兆候は実際には見られませんでした。私たちの主な目標は、実行可能性、安全性、忍容性でした。そのため、母親と子供の両方が順調に進んでいることを非常に嬉しく思います。結果は、SMAに対する出生前介入の使用がさらに調査する価値があることを示唆しています」と、研究の著者であるMD、MDは、セントジュード実験神経療法センターのディレクターであり、小児医学部のメンバーであると述べました。
これらのタイプの 子宮内 治療は、人間の生活は卵の受精から始まり、子宮で過ごす9か月があらゆる面での発達と成長の時間であるため、非常に重要であることを強調しています。私たちが報告したような深刻な病気の治療のニュースは、生物医学的な観点から本当に専門的なものは、彼の健康が貧弱であるため患者の排除ではなく、適切な治療法の探求であることを示しています。私たちが見たように、私たちの存在の最初の瞬間から適用することができます。
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