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脂肪輸送の欠陥は、まれな子供の代謝危機を説明しています

のチーム ゲノム規制センター （CRG）バルセロナでは、まれな子供病の理解において重要な一歩を踏み出しました。 Tango2欠乏症障害2 （TDD）、世界中の小児グループに影響を与えます。発見は2006年にさかのぼり、研究者がタンゴと呼ばれる遺伝子のグループを特定し、それらの1つであるTango2がまれで潜在的に致命的な病気を引き起こすことを知らずに特定しました。 細胞代謝におけるTango2の役割に関する発見は、このまれな疾患の治療に関する新しい視点を提供するだけでなく、一般的な代謝疾患の理解と治療にも大きな影響を与える可能性があります。 2016年には、Tango2の変異がTDDの原因であることが確立されました。これは、世界中で約110人の患者にしか影響を与えませんが、数千の非診断症例である可能性があるという条件です。 スペインでは、 この状態で少なくとも11人が特定されていますしかし、世界的な患者の数字は6,000〜9,000に達する可能性があると推定されています。 TDDは、突然の血糖転倒、横紋筋融解症（筋肉破壊）、心臓不整脈を含む代謝危機を引き起こす子供のエネルギー需要を満たす子供の能力に深刻な影響を及ぼします。通常、発熱や感染などの要因によって引き起こされるこれらの危機は、潜在的に致命的であり、病院での静脈内グルコース投与などの緊急介入が必要です。 率いるチーム Vivek Malhotra 彼は長年にわたってTango2の分子機能を調査し、タンパク質が細胞ミトコンドリア内のエネルギー生成に関与していることを明らかにしました。最近の研究では、Tango2が細胞内の脂肪を輸送する上で重要な役割を果たしていることが示されています。これは、特に心臓と筋肉でエネルギーを生成するための重要なプロセスです。 彼の最新の研究では、Journal of Cell Biology'、科学者は、Tango2がAcil-Coaと呼ばれる重要な脂肪分子に結合し、細胞内で輸送することを示しました。この発見は、罹患した細胞が必要な脂肪を適切に処理してエネルギーを得ることができず、燃料源を奪うために必要な脂肪を適切に処理できないため、TDD患者の代謝危機に関する新しい視点を提供します。 より多くの病気 疾患の希少性にもかかわらず、脂肪の代謝に関与する生物学的プロセスはこれらの病理ではそれほど変わらないため、この発見は一般的な心臓と筋肉の疾患の理解に広い応用をもたらす可能性があります。 現在、TDDの決定的な治療法はありませんが、最も効果的な治療法はビタミンB5を投与することにあり、一部の患者は代謝危機を避けるのに役立ちます。しかし、科学者は、このビタミンがこの効果をもたらす理由をまだ完全に理解していません。 研究者は、Tango2が脂肪とどのように相互作用するか、およびTango2欠乏症を治療する新しい方法があるか、少なくとも早期に識別する可能性があるかどうかを調査し続けています。 「分子メカニズムを理解すればするほど、指示された治療法を開発する可能性が高くなります」と、この研究の共著者であるOmbreot Foresti氏は述べています。 エラーを報告します #脂肪輸送の欠陥はまれな子供の代謝危機を説明しています