Y私たちの心臓は筋肉です。ノア・モス博士は、病院の進行性心不全および移植心臓専門医です。 マウント サイナイ フスター病院 ニューヨーク市では、「非常に特殊な筋肉ですが、筋肉です」と表現しています。
肥大型心筋症 (HCM) は、心筋が正常よりも厚くなる遺伝性疾患です。 「心の広い」という言葉は、何か良いことを連想させるかもしれない、とディレクターのマシュー・W・マルティネス博士は言います。 アトランティック ヘルス システム スポーツ心臓学 ニュージャージー州モリスタウンのモリスタウン メディカル センターで博士号を取得しており、全国的に認められた HCM の専門家です。しかし、この病気の場合、「良いことが多すぎて、その余分な厚さがこの病気に関連する問題につながるのです」と彼は説明します。心臓は効率が悪く（十分な血液を絞り出さない）、心腔内の閉塞により雑音が発生し、運動すると悪化し、息切れが生じ、心臓内に電気的変化が生じることがあります。
心臓専門医がこの状態を診断する方法について知っておくべきことは次のとおりです。
肥大型心筋症とは何ですか?
HCM は、小児期、青年期、または成人期のどの時期にも発症する可能性があります。
医師は通常、この状態を閉塞性 (oHCM) と非閉塞性 (nHCM) の 2 つの形態に分類します。 HCM 人口全体の約 3 分の 2 を占める閉塞型は、僧帽弁が異常に動き、心臓と大動脈の間の血流の閉塞を引き起こすときに発生します。 「どちらのタイプも息切れを引き起こす可能性があり、運動をすると悪化します」と肥大型心筋症プログラムのディレクターであるロナルド・ウォートン博士は言います。 ノースウェル・ヘルス心臓血管研究所 ニューヨーク州マンハセットのノースショア大学病院にて 「閉塞性の形態は、立ちくらみの原因にもなり、運動したり、腰をかがめたり、急激に体位を変えたりすると悪化する可能性があります。 [such as] 急いで立ち上がる。」
残念ながら、HCM はその症状がこの病気に特有のものではないため、目立たないことがよくあります。 「すべての患者に雑音があるわけではありません。また、診察台に座っているときに、すべての患者が雑音を発するわけでもありません」とウォートン氏は言います。 「雑音を引き出す努力が払われていないと（忙しいオフィスではよくあることですが）、身体検査では簡単に診断が見落とされる可能性があります。」 （医師が雑音を引き出す最も一般的な方法は、患者に鼻をつまみながら息を吐き出すか、「排便しているかのように姿勢を下げる」よう指示する「バルサルバ法」です。）
モス氏によると、HCMは、歩行時の息切れ、立ちくらみ、激しい心臓の鼓動感などの臨床症状の発症を防ぐために適時に診断することが重要だという。さらに、まれに、HCM 患者の約 1% が、心臓の鼓動を効果的に停止させる異常な心拍リズムによる心臓突然死を伴う病気です。 （マルティネス氏によると、若い人、心臓突然死の家族歴がある人、心臓のMRIで瘢痕組織がある人など、一部のグループではHCMによる突然死のリスクが高まる可能性があるという。）
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心臓突然死のリスクが非常に高い患者の場合、ケアチームは除細動器の埋め込みを推奨するとモス氏は説明します。除細動器は心臓を継続的に監視し、危険な不整脈が発生した場合にショックを与えることができる装置です。それはそれを検出します。それでもマルティネス氏は、これは通常の寿命を伴う病気であると人々を安心させている。 「ほとんどの人はこの病気を抱えながら80代まで生きます」と彼は言う。 「大多数の人は健康的な生活を送っています。まだ運動したり、生活に参加したりすることはできますが、見てもらう必要があります [regularly by a cardiologist]」
HCM は通常、病気に関連する症状を評価するとき、または異常な心電図 (EKG) の後に診断されます。通常、心電図は定期的な健康診断の際、HCMの症状の評価のために、あるいはHCM患者の家族のスクリーニング中に投与される、とモス氏は言う。 （家族がHCMと診断された後は、一親等親族（親、兄弟、子供）のスクリーニング検査が推奨されます。）
HCM に罹患していることに早く気づくほど、より早く治療を開始できます。特に家族がこの病気に罹患している場合、または自分が HCM に関連する症状を示している場合には、心臓専門医の定期検査が不可欠であると専門家は同意しています。
なぜ診断されないのか
HCM はおよそ 250 人に 1 人から 500 人に 1 人が罹患します。残念ながら、特に HCM 患者の大部分は無症状であるため、HCM 患者全員が HCM に気づいているわけではありません。 「米国では約100万人がこの病気を持っていますが、診断を受けているのはわずか15万人です。つまり、約 85% の確率で失敗することがわかります」とマルティネス氏は言います。 「それは目に見えないところに隠れています。」
息切れ、運動不耐症、心臓の鼓動感などの症状が長期間にわたって発生することがあります。それは、マルティネス氏の言うところの「潜行性疾患の発症」につながる可能性があります。 「あなたはこう言います、『ねえ、私はただ年をとっただけよ』体調を崩してしまいました。私はあまり運動しません。」そしてあなたはそれを無視します」と彼は言います。
ウォートン氏もこの意見に同調し、次のように述べています。 利用可能なデータ 患者は症状の発症後 3 ～ 5 年間診断されないことが多いと示唆されています。
心エコー図
心エコー図は HCM の発見に約 90% の効果があり、この病気の診断における第一選択の標準です。心電図の異常は HCM の最初の兆候であることがよくありますが、医師はエコーと呼ばれる心エコー図に基づいて HCM の正式な診断を下します。
心エコー図も HCM を診断する最も実用的な方法です。 「一般的に入手可能で、構造と機能の両方に関する情報が得られ、比較的安価で忍容性が高く、患者に重大なリスクを与えることなく実施できます」とモス氏は言う。 HCM と診断された後、エコーには、医師が治療に対する反応を評価するのに役立つという追加の利点もあります。
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ウォートンはこう付け加えた。[An echo] 解剖学的構造を評価するだけでなく、心腔内の圧力の変化を評価するのにも優れています。」
エコーは心臓の超音波と考えてください。 「これにより、基本的に胸壁を通して見ることができ、心臓とそこを通る血液の流れを視覚化することができます。心筋の厚さを測定し、心臓のどの領域が影響を受けているかを確認し、その厚さが正常な心臓機能に影響を与えているかどうか、またどのように影響しているかを確認することができます」とモス氏は説明します。検査は、胸に心拍を監視するセンサーを取り付けた状態で、暗い部屋のテーブルに横たわり、約 40 分かかります。次に、心臓超音波検査技師が胸部にジェルを塗布し、トランスデューサーと呼ばれるプローブを使用して、心臓や胸部内のその他の構造の動画を作成します。痛みはありません。「感じるのは、胸に当たる冷たいジェルとトランスデューサーからの圧力だけです」とモス氏は言います。
心臓血管MRI
心臓磁気共鳴画像法、つまり心臓血管 MRI は、HCM を診断する際のもう 1 つの貴重なツールです。異常な心電図検査を受けた後、患者にとってエコー検査が最初の評価となることが多いが、診断を確定するために心臓 MRI が必要な人もいるとマルティネス氏は言う。
一般に、心臓 MRI は通常、心エコー図によって以前に決定された HCM 診断を確認します。 「その使用は主に、危険な心拍リズムのリスクを評価するのを支援することです。また、心アミロイドーシスやダノン病など、HCM に見せかけた他の、よりまれな疾患の他の診断が見つかることもあります」とウォートン氏は付け加えた。
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「MRI検査中は、チューブ状のスキャナー内を移動するベッドに横たわります」とモス氏は言う。 「スキャンの一部の部分では、じっと横たわって息を止める必要があります。」痛みはありませんが、一部の患者は検査中に閉所恐怖症を経験する可能性があり、研究が完了するまでに最大で90分かかる可能性があると同氏は述べています。
診断が破滅につながるわけではない理由
包括的な評価の後、ほとんどの場合、症状を軽減しモニタリングするための投薬が患者を助けます。無症状の患者は通常、経過観察のみから始めることができます。
最近 HCM と診断された場合でも、健康で活動的な生活を送ることが妨げられるものではないことに留意してください。実際、2023 年にマルティネス氏と彼の同僚は約 2,000 人の HCM 患者を診察しましたが、その中にはディビジョン 1 の大学アスリートやプロのスポーツ選手も含まれており、その中には多くの NBA 選手や NFL 選手も含まれていました。
「私たちは素晴らしい成果をたくさん持っています」とマルティネスは言います。 「患者さんが部屋を出るときに聞くのが一番好きな言葉です」 [is]「ここに来た時よりも、この病気についてはずっと良くなったと感じています。」そして私たちは文字通り毎日それを経験しています。」