統合失調症の一部のケースは頭蓋骨の奇形によって引き起こされる可能性があることが、新しい研究で示唆されています。
Nature Communications誌に12月5日に掲載されたこの研究は、以下に焦点を当てている。 22q11.2欠失症候群22 番染色体の 1 コピーの小さな部分が欠けている染色体疾患。 (人間は通常、両親から受け継いだ 22 番染色体の 1 コピーを含む 23 対の染色体を持っています。)
この症候群は、出生児約 2,150 人に 1 人が罹患するもので、身体のさまざまな部分に影響を及ぼす可能性があり、心臓異常、免疫障害、口蓋裂、発達遅延を引き起こす可能性があります。この症候群を持つ人々は、青年期または成人初期に統合失調症を発症する可能性が 25% ～ 30% あります。 研究が示唆する。他の症状の中には、 統合失調症 精神病を引き起こしたり、幻覚などの現実との断絶を引き起こしたり、社会的関係を維持したり感情を表現したりする人々の能力を混乱させる可能性もあります。
この研究では、統合失調症のリスクは、脳の一部の成長を制限する頭蓋骨の奇形に起因する可能性があることを示唆しています。そして、これらの奇形は Tbx1 と呼ばれる遺伝子にまで遡ることができます。
「Tbx1について興味深いのは、Tbx1が脳、特に思春期や成人の脳ではあまり発現されていないことです」と研究共著者は述べた。 スタニスラフ・ザハレンコ博士セント・ジュード大学発達神経生物学部門の神経回路・行動部門の責任者は、ある論文でこう述べた。 声明。これは、脳が Tbx1 の「スイッチをオン」にしないことを意味します。
「むしろ、それは周囲の組織、つまり骨、軟骨、血管組織で発現されます」とザハレンコ氏は述べた。 「Tbx1が脳に直接影響を与える可能性はまったくありません。」
Tbx1を正確に特定するために、Zakharenkoらは22q11.2欠失を持つ実験用マウスとそれを持たないマウスを研究した。以前のマウスでは、次のような違いが見られました。 小脳 — 他の認知機能の中でも特に、動きの調整、姿勢の維持、新しいスキルの学習に関与する脳の一部。欠失マウスでは、小脳葉のうちの 2 つが約 70% 小さくなっていました。
このサイズの減少により、マウスが動きを学習する必要があるタスクを完了することがより困難になったと実験が示唆した。この困難は、 前庭眼球反射 (VOR)、頭の動き中に視野を安定させるのに役立つ反射。人間の場合、視覚安定化が欠けていると、 人の顔を認識しにくくするVOR と顔認識の両方の問題は統合失調症でよく見られます。
マウスでのこれらの観察にもかかわらず、研究者らは、小さすぎる葉の細胞構成や細胞の形成方法について特に異常なことは何も見られませんでした。彼らが確認したのは、脳のその部分を収容する頭蓋骨が奇形であるということでした。
小脳のその部分が成長するための居心地の良い「ポケット」があるはずですが、そのポケットは通常よりもはるかに浅かったため、組織が混雑していました。研究チームは、Tbx1遺伝子がないと骨細胞が通常どおりに成熟しないため、この遺伝子が問題であることが判明したと明らかにした。
22q11.2欠失症候群を持つ人々が同様の脳異常を持っているかどうかを確認するために、研究チームは、この疾患を患っている80人とそうでない68人の磁気共鳴画像法（MRI）スキャンを調べた。マウスと同様に、この症候群を患っている人々は、同じ小脳葉のサイズが明らかに減少していることを示しました。
しかし、このサイズの減少はマウスに比べてヒトでは「深刻ではなかった」と研究者らは論文に書いている。彼らはまだ、それがなぜなのか正確にはわかっていません。
今後、研究者らは、小脳に接続されている脳の他の部分への間接的な影響を通じて、このメカニズムが将来的にどのようにして精神病を引き起こす可能性があるかをさらに調査する予定です。
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#統合失調症の一部の症例は頭蓋骨の奇形に起因することが研究で示唆されている
2024-12-23 21:00:00