健康

研究者が稀な遺伝性疾患の潜在的な治療法を発見

画期的な研究で、マクマスター大学の研究者らは、サンドホフ病とテイ・サックス病の潜在的な治療法を特定した。サンドホフ病とテイ・サックス病は、脳と脊髄の神経細胞に進行性の損傷を引き起こす、まれで、しばしば致死的なリソソーム貯蔵疾患である。 研究チームは、病気の根本的なメカニズムを何年にもわたって調査した結果、影響を受けた患者とその家族の生活の質を大幅に改善できる可能性がある既存のFDA承認薬を特定しました。 「サンドホフ病とテイ・サックス病は壊滅的な病気です」と、これらの病気を長年研究してきた生物学と病理学の教授であるスレイマン・イグドゥラ氏は言う。 「神経系のニューロンが死滅するため、座ったり、立ったり、飲み込んだり、さらには呼吸に至るまで、運動機能が徐々に失われていくのが特徴です。誰かがこれを経験するのを見るのは、胸が張り裂けるようなものです。」 2 つの疾患のうちより一般的なテイ・サックス病は、通常、生後 1 年以内に発症し、急速に進行し、多くの場合、数年以内に死に至ることが判明します。まれに、テイ・サックス病やサンドホフ病の症状が小児期後半、または成人期初期に現れ、進行がより遅く、より長い、しかし依然として非常に困難なライフコースをもたらします。 「症状が悪化すると、患者は集中的な入院治療を必要とすることが多く、現在の治療選択肢は非常に限られています」とイグドゥラ氏は説明する。 「しかし今は希望があります。」 イグドゥラと彼のチームは、遅発性発症の症例を研究することで、これらの疾患が脊髄から始まり、小胞体と呼ばれる細胞成分に対する慢性的なストレスがプログラムされた細胞死を引き起こすことを発見しました。遅発性発症患者の脊髄ニューロンの減少を観察することで、病気が体全体でどのように進行するかについての重要な洞察が得られました。 この画期的な発見により、潜在的な治療化合物である 4-フェニル酪酸 (4-PBA) が特定されました。4-フェニル酪酸 (4-PBA) は、当初は別の症状のために開発された FDA 承認薬です。この疾患のマウスモデルでの試験では、4-PBA が運動機能を大幅に改善し、寿命を延ばし、健康な運動ニューロンの数を増加させることが示されました。 チームの発見は最近雑誌に掲載されました ヒト分子遺伝学。 サンドホフとテイ＝サックスを研究する世界でも数少ない研究室の 1 つとして、イグドゥラ氏と彼のチームは、この発見が変革をもたらす可能性があると楽観視しています。 「これらの病気に罹患した世界中の家族から、私たちは悲痛な話を受け取ります」とイグドゥラ氏は言います。 「FDAが承認した医薬品を適応外使用として提供することで、これらの患者に希望を与え、平均余命と生活の質の両方を改善できる可能性がある。」 ヒトに対する 4-PBA の最適投与量を特定するために、さらなる研究が進行中です。 Sandhoff と Tay-Sachs の研究から得られた洞察は、より広範な意味を持つ可能性があり、アルツハイマー病や ALS などの他の神経変性疾患の研究に情報を提供する可能性があります。 「ここには、さまざまな神経変性疾患に当てはまる教訓があるかもしれません」とイグドゥラ氏は言う。 #研究者が稀な遺伝性疾患の潜在的な治療法を発見