米国国立衛生研究所からの1,300万ドル以上の助成金によって資金提供された新しい研究では、セファラディ系ユダヤ人が他の人々よりも若い年齢でアルツハイマー病と診断される遺伝的理由の可能性を調査する予定です。
このプロジェクトは5月5日にパートナー機関の代表者がペタク・チクヴァのベイリンソン病院で会合し、正式に開始された。 研究コンソーシアムには、ベイリンソンのほかに、ハイファのランバン医療センター、アシュケロンのバルジライ医療センター、ネタニアのラニアド病院、ボストン大学医学部のリンゼイ・A・ファラー教授が含まれている。
この新しい研究は査読済みの論文に基づいています。 勉強 この研究はベイリンソンで実施され、2018年にJournal of Alzheimer’s Dietに掲載されました。 この研究は、セファラディ系ユダヤ人とアシュケナージ系ユダヤ人の若年性アルツハイマー病（EOAD）の有病率の間に差異があることを示した。
スファラディ系ユダヤ人のルーツはイベリア半島、中東、北アフリカのディアスポラにあり、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先は中央および東ヨーロッパのディアスポラの出身です。
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研究によると、アシュケナージ系ユダヤ人よりもセファラディ系ユダヤ人の方がEOADを患っている人の方がはるかに多いということです。これは、65歳未満で認知症につながる神経変性疾患と診断されていることを意味します。
世界中のアルツハイマー病患者 5,500 万人（アメリカ人 650 万人、イスラエル人 15 万人を含む）のうち、約 5 パーセントが EAOD と診断されています。
ペタク・チクヴァのベイリンソン病院（提供）
「元の研究は、同僚と私が認知機能の低下と障害を訴える患者を診察しているときに、スファラディ人の患者がアシュケナージの患者よりも若い年齢で来院していることに気づいたという事実から生まれました」と所長のアミール・グリク博士は語った。ベイリンソンの認知神経科の博士。
「通常、アルツハイマー病では70歳から75歳で来院する人が見られますが、ここでは62歳か63歳で来院する人も見られました」と彼は言う。
グリク氏と彼のチームは、診療所で観察した現象が科学的ツールを適用できるかどうかを確認することにしました。
「私たちは、自分たちが見ているものは本物であり、それを証明できるという確信を持っていました。 ここの認知神経学サービスは非常に大規模で、データベースには数十万人の患者が登録されています。 毎年多くの患者様を受診しております。 研究結果は、私たちの直感が正しかったことを示しています」とグリク氏は語った。
アミール・グリック博士、ベイリンソン病院認知神経科部長（シュロミ・ヨセフ）
受け取ってから 治験審査委員会 承認を受けて、研究者らは病院のデータベースにあるアルツハイマー病と診断された患者の記録を調べた。 彼らは、EOADと診断された人の64％がセファラディ系の背景を持つ個人であり、36％がアシュケナージ系の背景を持つ個人であることを発見した。
統計的手法により、セファラディ患者の EOAD 率は、イスラエル中央部のベイリンソン集水域における一般のセファラディ患者の代表とは大きく異なることが明らかになりました。 たとえば、セファラディの人口がその地域の一般人口の 40% を占めている場合、病院の EOAD 症例の 40% がセファラディの人々であることが予想されます。
「これは私たちが見つけたものではありませんでした。 代表的な45%ではなく、EOAD症例のうちセファラディである割合が57〜60%であることがわかりました」とグリク氏は語った。
「この大きな違いは、特にイエメン系ユダヤ人の間で見られた」と彼は付け加えた。
対照的に、この格差はアシュケナージ系ユダヤ人には見られなかった。 彼らの場合、EOAD 診断の彼らの部分は、地域の人口における彼らの代表と非常に似ていました。
次のステップは、研究者が観察され、現在は統計的に証明されている現象の原因を特定することです。 彼らが最初に行ったのは、EOADでやって来たセファラディ系ユダヤ人が、遺伝的に受け継がれる常染色体の遺伝子変異によって引き起こされる家族性アルツハイマー病（FAD）を患っている可能性を排除することであった。
1946 年 4 月 1 日、新居で過ぎ越しの祭りを祝うイエメンのハッバニ一家。 (ゾルタン クルーガー/GPO、ウィキメディア コモンズ経由)
「FAD患者は通常30代から50代で診断され、兄弟にもFAD患者がいるため、私たちはこの問題に対処していませんでした」とグリク氏は語った。
「最初に来院したときに見ていたのは、ほとんどの人々よりも数歳若かった人々でした。そのため、これは実際には遅発性アルツハイマー病（LOAD）であり、アシュケナージの人々よりも若い年齢でこれらのセファラディの人々に影響を与えていると思われると結論付けました」 」とグリックは言った。
研究チームはこれについて 3 つの考えられる説明を立てました。 まず、環境的な原因が考えられます。 第二に、高血圧、高脂血症、糖尿病に関連する血管病理が関係している可能性があり、これらはすべてアルツハイマー病の危険因子です。 最後に、それは遺伝的危険因子である可能性があり、セファラディ系ユダヤ人は、EOADに対してより脆弱になる可能性のある遺伝子変異を持っています。
「これら 3 つすべての間に相乗効果がある可能性がありますが、この話では遺伝的危険因子の方がはるかに重要であると私たちは感じています。 だからこそ、この方向に研究を進めるためにNIHに助成金の申請を持ちかけたのです」とグリク氏は語った。
NIHが資金提供するアルツハイマー病研究のための5つの病院の協力のための2024年5月5日のキックオフ会議には、ベイリンソン病院認知神経科部長のアミール・グリク博士が出席する。 リンゼイ・ファーラー教授、ボストン大学分子遺伝学中核施設、ボストン大学医学部所長。 ランバン・ヘルスケア・キャンパス認知神経科ディレクター、レイチェル・ベン・ハユン博士。 Barzilai Medical Center 認知神経科ディレクター Zeev Nitsan 博士。 そしてラニアド病院の上級神経科医ボウワラット・アブダラ教授。 (ベイリンソン病院提供)
コンソーシアムが行う研究は、戦争による遅れを経て現在進行中であり、LOADのイスラエル人2,000名と健康な対照者2,000名を採用する予定である。 この研究には、スファラディ系ユダヤ人だけでなくアラブ系イスラエル人のコホートも参加する予定だ。
グリク氏は、同種の集団では遺伝子変異や危険因子が異種集団よりもはるかに顕著かつ頻繁に発生するため、同種の集団に関するこの遺伝子研究は重要であると説明した。
「異種集団を研究する場合、遺伝的危険因子を発見するには何万人もの被験者を参加させる必要があります。 しかし、同じ祖先からの同種の集団を調査すれば、より少ないサンプルから遺伝的要因を特定できる」とグリク氏は語った。
「そうすれば、米国のように、より異質な集団の間で同じ遺伝子変異がないか検査できるようになります」と彼は言う。
現在、アルツハイマー病の治療に利用できる FDA 承認薬は 2 種類 (レカネマブとアデュカヌマブ) のみであり、どちらも最近市場に出たばかりです。 イーライリリーのドナマブは6月に発売される予定だ。
グリク氏は、このコンソーシアムのNIHの資金提供による研究により、科学者がアルツハイマー病を引き起こす機能障害のメカニズムをより深く理解できるようになり、もしかしたらアルツハイマー病を修復する新薬の開発につながる重要な遺伝的発見が明らかになるのではないかと期待していると述べた。
「私は神経科医です。 私が興味があるのは、患者さんを助けることができるかどうかです。 私はこれらの研究を学術的な目的だけで行っているわけではありません」とグリク氏は語った。
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#研究はセファラディ系ユダヤ人が若年性アルツハイマー病になりやすい理由を説明しようとしている
2024-05-08 19:27:54