健康

研究、匂いが脆弱X症候群に関する新たな研究を導く：Tor Vergataプロジェクトに5万ユーロ

ミラノ、11月27日（アドクロノス敬礼） - この研究は、テレソン財団とカリプロ財団の2025年公募の一部として選ばれ、5万ユーロの資金提供を受けたラツィオにおける唯一の研究である。ローマ・トル・ヴェルガータ大学生物医学・予防学部の応用生物学正教授であるクラウディア・バーニ氏がコーディネートするその使命は、脆弱X症候群患者の嗅覚受容体を指す「ダーク遺伝子」、つまりほとんど研究されていない遺伝子を調査することである。ローザンヌ大学の基礎神経科学部門と緊密に連携して行われたこの研究プロジェクトは、まだほとんど研究されていないが、神経発達障害を理解する上で専門家が「革新的な可能性がある」と考えている領域、すなわち、さまざまな知的能力と自閉症の最も頻繁な単一遺伝子型である脆弱X症候群における嗅覚系の変化を調査するものである。この疾患はFmrpタンパク質の欠乏によって引き起こされ、感覚、認知、社会的困難を伴います。脆弱 X を持つ人々は、匂いの知覚が異なる可能性がありますが、これらの違いの根底にあるメカニズムはほとんど不明のままです。脆弱X症候群の研究に使用される動物モデルでは、匂いに対する反応の変化と嗅覚系の構造変化が現れます。さまざまな形態の感覚異型の中で、嗅覚異型は神経発達障害では最も特徴がありません。さらに、嗅覚体験の快楽要素、つまり匂いの知覚を快または不快にするものは、あまり研究されていません。これは、各個人が環境と相互作用し、行動を調節する方法に重大な影響を与えます。過小評価されがちな嗅覚は、むしろ基本的な感覚であり、感情、記憶、モチベーション、社会的行動、環境を理解する能力に影響を与えます。それにもかかわらず、視覚や聴覚とは異なり、その臨床評価はまだ普及していません。専門家は、嗅覚障害が初期かつ持続的な症状であるSars-CoV-2感染だけでなく、神経障害や精神障害における嗅覚障害の役割の認識が高まっているにもかかわらず、この欠如が嗅覚障害の重大な過小評価につながっていると推論している。私たちの体内では、匂いは嗅覚細胞内の高度に特殊化された受容体によって検出されます。これらの受容体の多くはいわゆる「ダーク遺伝子」に属しており、その機能はまだほとんど解明されていない。新しいプロジェクトは、これらの「ダーク」受容体の一部が、Fragile Xで観察された感覚変化に直接関与しているかどうかを検証することを目的としています。研究チームは、Fragile Xマウスモデルの嗅上皮でどの受容体が発現しているかを分析し、それらの調節不全の可能性が感覚ニューロンの活動にどのような影響を与えるかを評価する予定です。これらのメカニズムを理解することで、革新的な診断および治療戦略を開発するための新たな展望が開かれ、フラジャイルX患者の幸福に影響を与える可能性があります。「このプロジェクトは、クラウディア・バーニが宣言するように、フラジャイルXの子供たちの家族との継続的な比較から生まれました。これらの子供たちは、まだ理解されていない独特の嗅覚過敏症を持っている可能性があります。」 「その後、私たちはいくつかの遺伝子がFmrpタンパク質によって調節されているのを観察し、その欠如によりフラジャイルが新たな治療法の開発を導くことを観察しました。これらの基礎研究のおかげでのみ、個別化された臨床経路を設定するための知識を得ることが可能です。」 「私たちの発見の即時臨床効果を促進するために、私たちはフラジャイルクリニックの人々の嗅覚プロファイルに関する並行研究も行っており、協力して新しい治療の機会に向けた革新的で統合された道を構築することができます。」とバーニ氏は付け加えた。 #研究匂いが脆弱X症候群に関する新たな研究を導くTor #Vergataプロジェクトに5万ユーロ