シンプルな 皮膚生検 この検査は、次のような神経変性疾患を持つ患者において、異常な形態のα-シヌクレインを高精度で検出できます。 パーキンソン病 (PD)。
研究者らは、多施設盲検試験で95.5％の精度でリン酸化αシヌクレイン（P-SYN）を同定したこの検査が、シヌクレイノパチーの早期同定だけでなく医薬品開発も加速することを期待している。
シヌクレイノパチーには、PD、レビー小体型認知症 (DLB)、 多系統萎縮症 (MSA)、および純粋自律神経不全 (PAF)。
「毎年、米国では20万人近くの人がパーキンソン病、レビー小体型認知症、および関連疾患の診断に直面している」と研究者であり、ハーバード大学医学部神経学教授クリストファー・ギボンズ医学博士は述べた。で プレスリリース。
同氏は、シヌクレイノパチーの複雑さにより、患者は診断が遅れたり、誤診されたりすることがよくあると説明した。
「この盲検多施設研究は、シンプルで低侵襲の皮膚生検検査により、シヌクレイノパチーの根底にある病理をより客観的に特定し、より良い診断回答と患者ケアを提供できる方法を実証しました。」
発見されたのは、 オンラインで公開 3月20日に 自工会。
緊急の優先事項
米国で推定250万人が罹患しているシヌクレイノパチーは、さまざまな予後を伴う進行性の神経変性疾患であるため、信頼できる診断バイオマーカーを特定することが「緊急の満たされていない優先事項」であると研究者らは指摘した。
これらの障害には震えや認知の変化などのいくつかの症状が共通しており、いずれも皮膚神経線維に見られる異常なタンパク質であるP-SYNを特徴としています。
この研究には、全米の30の学術および地域ベースの神経内科診療所から集められた40～99歳（平均年齢70歳）の成人428人が含まれ、そのうち277人がPD、DLB、MSA、またはPAFと診断された。 また、シヌクレイノパチーを示唆する症状のない参加者 120 名からなる対照群も含まれていました。
研究者らは、CND Life Sciencesが2019年に開発した市販のSyn-One Testを使用し、各参加者の3mmパンチ皮膚生検によるP-SYNレベルを分析した。
この検査では、研究参加者全体の95.5％でP-SYNが検出され、その内訳はPDの96人中89人（92.7％）、MSAの55人中54人（98.2％）、DLBの50人中48人（96％）、22人中22人（100人）であった。 ％）がＰＡＦを有し、対照の１２０人中４人（３．３％）がシヌクレイン障害を有さなかった。
研究者らは、検査で陽性反応が出た対照者の一部が無症状型のシヌクレイノパチーを患っていた可能性があり、それが偽陽性の説明になると述べた。
研究の限界には、ビデオや解剖による確認がない臨床的コンセンサス診断基準、参加者に対する遺伝子検査の欠如（一部の遺伝型のPDにはα-シヌクレイン沈着がない）、対照群が疾患群よりも若かったという事実が含まれる。
「結果を外部から検証し、臨床ケアにおける皮膚生検によるP-SYN検出の潜在的な役割を完全に特徴付けるには、選択されていない臨床集団を対象としたさらなる研究が必要である」と著者らは書いている。
Syn-One テストは米国食品医薬品局の認可を受けていません。
この研究は国立衛生研究所から資金提供を受けました。 ギボンズ氏は、提出された研究以外にもCNDライフサイエンス社にストックオプションを保有していると報告した。 その他の開示内容は元の記事に記載されています。
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#皮膚検査で神経変性疾患を正確に検出
2024-03-26 07:11:06