発作性夜間ヘモグロビン尿症 (PNH)、 まれな病態に分類され、世界中で 100 万人あたり 1 ～ 10 人の患者が発生する病気です。チリでは、この血液疾患を患っている患者が約 50 人いると推定されています。
デル・サルバドル病院の血液専門医であるマカレナ・ロア博士は、この病気は稀な病気であるため、患者は診断を受けるまでに長い道のりを歩まなければならず、発見するまでに数年かかることさえあると説明する。
「診断は通常難しく、時間がかかります。確認は、PNH のフローサイトメトリーと呼ばれる血液検査によって行われます。しかし、問題は基本的に病気の疑いを生み出していることです」と専門家は言います。
この病状はどの年齢でも現れますが、平均年齢 30 歳で性別の区別なく、若年成人に多く見られます。
「脊髄形成不全の患者は、PNH を発症するリスクがより高い可能性がありますが、残りの人口では、この病状を発症する危険因子は認識されていません」とロア博士は言います。
慢性的に衰弱する病理
PNH は、細胞膜に一部のタンパク質が存在しないため、血液中の赤血球が破壊されることで発生します。この意味で、専門家は次のように詳しく述べています。「この病態では、血液細胞を形成する幹細胞が、補体と呼ばれる人間が持つ自然の防御システムから守るタンパク質の表面での発現を失います。赤血球、血小板、白血球などのすべての血液細胞は、細胞表面にこれらの保護タンパク質を提示しなくなります。そして補体によって攻撃されるのです」と彼は説明する。
症状については、クリニカ・サンタ・マリアの血液学者でもあるマカレナ・ロア博士は、症状は 3 つの方法で現れる可能性があると説明しています。そのうちの 1 つは溶血性の方法で、赤血球が破壊されて貧血が生じ、二次的に暗色尿、黄疸、腹痛、倦怠感、倦怠感、性機能障害を引き起こします。別の形態は、血小板、赤血球、白血球の減少、または腹部、脳、動脈などの異常な場所での血栓形成を引き起こす脊髄不全です。
専門家は、これは慢性衰弱性であり、タイムリーに治療しなければ死亡率が高い病態であると説明している。その理由は「鉄の蓄積と、私たちの体内で非常に重要な役割を果たす一酸化窒素の漸進的な減少を引き起こすからである」筋肉、特に内臓の機能など。」
同氏は、「特に血栓症のリスクが高い溶血性の形態では、血栓の生成が致命的な結果をもたらす可能性がある」と付け加えた。また、同じ病気によって腎臓や肺に不可逆的な損傷を引き起こす可能性があります。」
治療に関しては、各患者のケースに応じて 2 つの選択肢があると彼はコメントしています。「1 つは、補体が細胞に結合して細胞を破壊するのを防ぐ補体阻害剤による治療です。患者の生存率が高く、生活の質と腎機能が改善したことを示した研究があります。 2つ目は同種骨髄移植ですが、すべての患者が移植の候補者であるわけではなく、また、この手術に関連した死亡リスクも考慮する必要があります」と彼は詳しく述べています。
専門家によると、考慮すべきもう一つの点は、患者が高額と考えられ、2か月ごとに投与されるPNH療法を受ける機会があるということだ。アクセスするのは複雑ですが、患者の死亡率に関して利点があるという証拠を考慮すると、より良い評価が得られています」と彼は述べ、「疑いもなく、この病気は、政府が提供するような支援の潜在的な候補となるでしょう」と付け加えた。リカルテ・ソト法、なぜならそれは高額で稀な病理だからです。」
世界 PNH デー記念の一環として、ロア博士は、希少疾患であるにもかかわらず、より多くの診断を得て病状を適時に治療するための教育が重要であると強調しました。 「発見されていない症例も多くあると考えられるため、診断の存在についての研修を提供する必要がある。この検査は公的システムと民間システムの両方で存在し、利用可能ですが、この診断が可能であるとは考えられていないため、それほど頻繁には要求されていません」と彼は結論づけています。
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