画期的な医学的ブレークスルーでは、2歳半の少女は、子宮内で治療を受けた後、典型的な致命的な遺伝性障害の兆候を示していません。ケース、によって報告された 性質 に公開されています ニューイングランドジャーナルオブメディシン、出生前に運動ニューロンの状態が正常に治療されたのは初めてであり、まれな遺伝疾患の影響を受けた家族に新たな希望を提供します。
子供は診断されました 脊髄筋萎縮（SMA）、出生10,000人に約1人に影響を与える壊滅的な遺伝障害。この状態は、筋肉制御の原因となる運動ニューロンを損ない、進行性の筋肉の弱体化につながります。最も深刻な形で、乳児は通常、両方のコピーを欠いています SMN1 遺伝子、運動ニューロンの健康を維持するために必要な必須タンパク質なしでそれらを残します。治療なしでは、多くの影響を受けた赤ちゃんは3歳の誕生日を過ぎて生き残りません。
率いる リチャード・フィンケル博士 テネシー州メンフィスのセントジュードチルドレンズリサーチホスピタルから ミシェル・ファラー博士、UNSWシドニーの小児神経科医である先駆的な治療法は、遺伝子ターゲット薬の投与を伴いました risdiplam 妊娠後期の子供の母親に。 Swiss Biotech Companyによって開発されました ロシュ、risdiplamは、の式を変更することで機能します SMN2 重要なSMNタンパク質の産生を増加させる遺伝子。
羊水と臍帯血で実施された検査により、薬物が胎児に到達していることが確認されました。驚くべきことに、出生時に、子供は同じ遺伝的プロファイルを持つ他の乳児と比較して、より高いレベルのSMNタンパク質と神経損傷の減少を示しました。今、ほぼ3年後、彼女は正常な筋肉の発達と筋力低下の兆候を示していません。ファラー博士が「非常に心強い」と説明している結果です。
専門家は、このブレークスルーが遺伝的障害の治療に革命をもたらす可能性があると考えています。と話す 性質、フィンケル博士は、早期介入の重要性を強調しました。「私たちがターゲットとしている治療窓は非常に狭く、このケースは、出生前でさえ開始したときにどのように衝撃的な治療が可能かを示しています。」
この研究には1人の患者のみが関与していますが、将来の研究の重要な先例を設定します。科学者は、大規模な試験では、出生後の介入が不十分である可能性のある他の遺伝的状態の治療への扉を開くことができることを、大規模な試験では、生産中の治療の可能性を確認できることを期待しています。
#画期的な骨折治療はまれな遺伝障害を逆転させる #スリランカの守護者