これは、20年以上治療の進歩がなかった希少な遺伝性疾患の治療における大きな進歩である。 II 型ムコ多糖症 (MPS II) またはハンター病は、特定の化合物であるグリコサミノグリカンの除去に不可欠な酵素の欠損が原因です。
ハンター病はリソソーム病のグループに属します。通常、グリコサミノグリカンを分解する酵素が存在しない場合、これらの物質は細胞内に蓄積し、特に肝臓、心臓、気道、聴覚系に影響を与えます。症例の約 70% で、この病気は 2 ～ 4 歳の小児から始まる進行性の認知機能の低下を特徴とする神経障害性の形態に進行します。この神経学的損傷は神経変性を反映しており、これはニューロン損傷のバイオマーカーである血中のニューロフィラメント軽鎖レベルの増加によって証明されます。
2023年以降、フランスでは出生10万～17万人に約1人の男児、または年間2～3人の子供が罹患するこの疾患の治療は酵素補充療法に基づいて行われている。 「この酵素を毎週投与することで、肝臓や脾臓の容積、心血管疾患に効果があり、全体的に生活の快適さが改善され、子供たちが長生きすることが観察されました。」、 リヨンの遺伝性代謝疾患リファレンスセンター所長、ナタリー・ガフォン氏はこう説明する。しかし、このアプローチは脳に対しては依然として効果がありません。血液と脳を隔てる障壁が酵素の浸透を妨げているからです。
1月1日に発表された国際研究 で ニューイングランド医学ジャーナルJoseph Muenzer (ノースカロライナ大学) 率いる研究者らは、血液脳関門を通過するように設計された「ハイブリッド」代替酵素である tividenofusp alfa を評価しました。欠落した酵素は、この関門の細胞表面に豊富に存在するトランスフェリン受容体を標的とする抗体フラグメントと融合し、脳への能動輸送を可能にします。この融合タンパク質は、Denali Therapeutics によって開発されました。
#男児が罹患する希少なハンター病の治療に新たな希望