Ed JameBBC Radio Wmおよび
シェナズ・カンウェスト・ミッドランド
liv heeney
liv heeneyは、彼女が早期発症認知症の危険にさらされる誤った遺伝子を持っていることを発見しました
Liv Heeneyが28歳だったとき、彼女はおそらく若い年齢でまれな認知症を発症させる可能性のある誤った遺伝子を持っていることを発見しました。
54歳の病気で亡くなった彼女の母親バーニーを含む、早期の前頭側頭型認知症（FTD）はすでに家族の13人のメンバーに影響を与えています。
バーミンガム出身のLivは、彼女が40代で状態を発症し、50代で死ぬ可能性が高い現実とともに生きていますが、彼女は知識を使用して、彼女が持っている子供が遺伝子で生まれないことを保証しています。
また、彼女に家族のために計画する機会を与えられましたが、彼女は言った：「それは素晴らしいバランスです。私は今まで見逃しているので、私はこれまで先を見たくありません。」
FTDは、認知症の一種です NHSに行動、言語、記憶の問題を引き起こし、ほとんどの場合、45歳から65歳の人で診断されます。
それはまた、約で遺伝的である可能性があります 8人に1人 遺伝的リンクがある状態で。
liv heeney
バーニー・ヒーニーは2017年に亡くなったとき54歳でした
成長して、Livは祖父と複数の兄弟が生まれる前に認知症に早期に命を失っていたことを知っていました。
「彼女は自分自身のように見えなかった、彼女は非常に珍しい仕事を逃していた [as] 彼女は仕事が大好きでした。彼女はそうするだろう [also] 不適切なコメントをする」と彼女はBBC Radio WMに語った。
「私は私の祖父、私の父のお父さんが亡くなったときだったと思います [in 2012] そして、彼女はそれに対して本当に多くの感情的な反応を持っていませんでした。
「私のお母さんは、父親に何が起こっているのかが彼女に起こっていることを心配していたと人々に打ち明けました」と彼女は言いました。
ゆっくりとした減少
バーニーは、2013年の50歳の誕生日の直後に認知症と診断され、夫が主な介護者になりました。
リヴは、彼女の母がすぐに話す能力と、自分自身を洗う、歩いて、食べる、飲むなどの基本的なスキルを失ったと言いました。
「彼女が診断された頃には、彼女は何が起こっているのか本当に知らなかったと思います。」
2017年、バーニーは自宅で亡くなりましたが、わずか21歳のリヴは、ロンドンの大学から土壇場の列車の家を捕まえるために急いでタクシーに乗っていました。
liv heeney
Liv’s Mum Bernieは40代後半にFTDの症状を示し始めました
何年も審議した後、LIVは2024年1月にバーミンガム女性病院で遺伝子検査のプロセスを開始することを決定しました。
最初の会話からの8か月のプロセスの後、確認は約5分かかった単純な血液検査によるものでした、と彼女は言いました。
「私はいつも私が遺伝子を持っていると思っていました、それが私に起こるだろうと思っていました…私はなぜそれが単なる腸の感覚だったのかわかりません」とホール・グリーンのlivは付け加えました。
その年8月2日、彼女は、故障した微小管関連タンパク質Tau（MAPT）遺伝子について陽性であることを知りました。
「私と私のパートナーであるアニが入ってきましたが、椅子に座る前に、彼女は [the geneticist] 「本当にごめんなさい、それは私たちが望んでいた結果ではない」と言った。
Livは、確認を「説明するのは難しい」が、「実際には衝撃ではなかった」と付け加えました。
liv heeney
夫のダリルと一緒に撮影されたバーニーは、50歳の誕生日の後にFTDと診断されました
20代の多くの人々にとって、若い年齢で死ぬ可能性は、彼らが留まらなければならないものではありません。
しかし、現在ロンドンでデザイナーとして働いているLivにとって、この病気は彼女が毎日考えていることです。
将来の子供たちの健康は、7年のパートナーを持っている主な理由の1つでした。
「もし私が子供を持ちたいなら、それは私がとるべき責任ある決定だったと感じました。私は彼らをこれから守る必要がありました」とLivは説明しました。
IVFと胚のスクリーニングの助けを借りて、彼女は、彼女が持っている子供が誤った遺伝子なしで生まれることを保証できることを望んでいます。
「あなたが遺伝子を持っていることがわかった場合、あなたが今それを渡さないようにする方法があります」と彼女は付け加えました。
liv heeney
livは昨年1月に遺伝子検査のプロセスを開始しました
「老化についてではない」
Liv氏は、一般的な誤解は、認知症が高齢者のみに影響を与えるということであると述べました。
「そうではありません [dementia] 老化の自然な部分であり、病気であり、脳の身体的変化です。
「それは癌やエイズのような病気であり、covidのようなものでさえ、それは体内の物理的なものです」と彼女は言いました。
Livは、FTDの資金と研究がもっとあるべきだと考えています。
彼女の診断にもかかわらず、LIVは彼女が計画した方法で彼女の人生を生きることを決意しています。来週末、彼女はアルツハイマー病の研究英国のためにバーミンガムで募金の夜を開催します。
「今日子供がいるなら、私は彼らと15年をとる。5年後に子供がいるなら、私は彼らとの時間が少ないだろう」と彼女は言った。
「私はこれの現実を知っています、私は何が来るのか知っています。」
このストーリーで提起された問題の影響を受けている場合、ヘルプとサポートが利用可能です BBCアクションライン。
1759641487
#母親の死に至った認知症のリスクがあるバーミンガムの女性
2025-10-05 01:29:00