5歳のスラジ君が長引く発熱で衰弱したとき、家族は彼をオリッサ州西部ヌアパダにある地方病院に連れて行った。 病院は彼らを、村から約250キロ離れたサンバルプールのブルラにあるヴィール・スレンドラ・サイ医学研究所に案内した。 同研究所では、スーラジさんは鎌状赤血球症（SCD）に罹患しているかどうかを調べるため、ヘモグロビン電気泳動と呼ばれる診断検査を受けた。 検査でSCDが確認されたため、研究所は彼を患者として登録し、輸血のためにヌアパダ地区病院に紹介した。
スーラジさんの話は、2019年に国家人権委員会と私たちが協力していた際に浮上した。スーラジさんのような疎外された部族コミュニティ出身の人々が、基本的な医療や診断を受けることさえ困難に直面していることを垣間見ることができる。
しかし、それは医療制度の資源不足、情報不足、高額支出との厳しい戦いの始まりである。
これらの現実と、ヒトゲノム編集の進歩に関する世界的な議論を考慮すると、特に重要になる問題は、これらの会話がそのような経験を許容し、認識しているかどうかです。
SCD は、遺伝子変異により赤血球 (RBC) が三日月型または鎌型になる遺伝性ヘモグロビン疾患です。 これらの赤血球は硬く、循環を損ない、多くの場合、貧血、臓器損傷、重度の一時的な痛み、および早期死亡につながります。 インドは、ナイジェリア、コンゴ民主共和国に次いで、SCDの出生数が3番目に多い国です。 地域調査によると、インドでは毎年約 15,000 ～ 25,000 人の SCD の赤ちゃんが、そのほとんどが部族コミュニティで生まれています。
2023年の「鎌状赤血球症の予防と管理に関する国家プログラムのガイドライン」によると、さまざまな州で検査を受けた11億3000万人のうち、約8.75％（99億6000万人）が検査で陽性となった。 また、2016 年障害者権利表に記載されている 21 の「特定」障害の 1 つでもあります。
主要な問題としての治療へのアクセス
2023 年、インド政府は 2047 年までに SCD を撲滅するための国家鎌状赤血球貧血撲滅ミッションを立ち上げました。しかしながら、現時点では、SCD の治療とケアは依然として著しく不十分であり、アクセスできないままです。 SCDの有病率が高い州、特に最も疎外されている人々の間では、影響を受けた人々に手を差し伸べ、基本的なケアを提供する取り組みが遅れています。
適切な例は、ヒドロキシ尿素という薬剤が入手できないことです。 赤血球のサイズと柔軟性を高め、赤血球が鎌状になる可能性を下げることで、痛みの重症度を軽減し、入院を減らし、生存率を向上させます。 しかし、各州はヒドロキシ尿素を SCD 患者に提供することがほとんどできておらず、この薬を購入、在庫、配布する能力がないことを指摘しています。 国家保健ミッションの必須医薬品リストでは、この薬を一次医療レベルで利用することが求められていますが、ヒドロキシウレアは現在、医科大学などの特定の三次レベルの施設でのみ入手可能です。
輸血も SCD の重要な治療法ですが、それを利用できるのは地区レベルの施設に限られています。 ほとんどのブロックレベルの地域保健センターではそれらを提供していません。 緊急時であっても、SCD 患者の家族は血液交換ユニットを手配し、高額な自家用交通費を支払わなければなりません。 鎮痛剤から非ステロイド性抗炎症薬やオピオイドまで、鎮痛剤も不足しています。
最近までSCDのもう一つの治療法である骨髄移植（BMT）は、適合するドナーを見つけるのが難しいこと、民間施設での治療費が高額であること、公立病院での待ち時間が長いことなどの理由から、ほとんどのSCD患者にとって手の届かないものとなっていた。 一部の州では公衆衛生施設を改善する取り組みが行われているが、医療を普遍的に利用できるようにすることにどれほど成功しているかはまだ分からない。
CRISPR へのアクセスとその権利
これを考慮すると、CRISPR（「Clustered Regularly Interspaced Short Palindromicrepeats」の略）と呼ばれる遺伝子編集技術を SCD の治療に応用することは、その新規性と将来性のために重要ですが、それによって明らかになる健康格差の点でも重要です。
米国食品医薬品局は最近 2 つの遺伝子治療を承認しました。 カスゲヴィとリフゲニア、12歳以上の人のSCDを治療します。 Vertex Pharmaceuticals と CRISPR Therapeutics によって開発され、英国でも承認されている Casgevy は、米国で規制当局の承認を受けた最初の CRISPR ベースの治療法です。 Bluebird Bio によって製造されている Lyfgenia は、CRISPR を使用していませんが、ウイルスベクターに依存しています。血液幹細胞を変える。
どちらの治療法も、患者の血液幹細胞を収集して改変し、骨髄内の損傷した細胞を破壊するために大量の化学療法を施す必要があります。 改変された細胞は、造血幹細胞移植を通じて患者に注入されます。 治療には最長1年かかるとみられ、数回の通院が必要となる。 米国出身の30代半ばの患者、ビクトリア・グレイさんは、臨床試験におけるキャスゲビーの最初の投与者となった。 数年間SCDの症状や痛みから解放されてきた彼女は、現在では新たな治療法への希望の象徴とみなされている。
CRISPR の発明者らはノーベル賞を受賞しており、革命的なイノベーションとして称賛されていますが、治療費が 200 ～ 300 万ドルかかるため、SCD が流行している国のほとんどの患者には手が届きません。 研究者や政策立案者は低・中所得国でのアクセスを改善するための代替手段の可能性を検討しているが、そのようなハイテク治療には資源が豊富な病院での高度な治療も必要であり、入手可能性、手頃な価格、品質という点で不釣り合いな課題が生じている。貧しい人々や疎外された人々に影響を与えます。 これは、遺伝子治療の使用における公平性、アクセス、正義に関する差し迫った問題を提起します。
インドのCRISPR
インドでは、CRISPR の医療応用の可能性も倫理的および法的な問題を引き起こしています。 2017 年幹細胞研究国家ガイドラインでは、幹細胞療法の商業化が禁止されており、SCD に対する BMT を除き、幹細胞の使用は臨床試験のみに許可されています。 遺伝子編集幹細胞は、体外研究にのみ許可されています。 このガイドラインはまた、幹細胞製品の商品化から生じる経済的利益をドナーまたはコミュニティと共有することを奨励しています（ただし、義務ではありません）。
さらに、2019 年遺伝子治療製品開発および臨床試験に関する国家ガイドラインでは、遺伝性遺伝性疾患に対する遺伝子治療の開発および臨床試験のガイドラインが提供されています。 インドは鎌状赤血球貧血に対するCRISPRを開発する5年間のプロジェクトを承認した。 鎌状赤血球貧血の使命の下、科学産業研究評議会は SCD の遺伝子編集療法を開発しています。 2020年から2023年にかけてこのミッションには約340億ルピーが割り当てられている。 報告によると、現在は前臨床段階にあり、臨床試験が待たれている。
しかし、ガイドラインには、十分なサービスを受けていない人々が安全に臨床試験に参加するための公平な機会や、将来この治療法がそれらの人々に利用可能になるかどうか、またその方法が提供されるかどうかなどの問題に対処する、健康上の不平等と差別の観点をさらに強化する必要がある。
インドで CRISPR のような先進的な治療法を採用および推進するには、国の全体的な医療アクセスの枠組みにおける不平等と格差を考慮した包括的なアプローチが必要です。 このような治療法における進歩は心強いものですが、私たちの懸念は主に、遺伝子治療の研究、開発、実施のライフサイクル全体にわたる公平性とアクセスの重要性に焦点を当てています。
治療技術の開発は、この病気で最も影響を受けている同じ住民がそれを利用できないようなペースとレベルで行われます。 遺伝子編集の産物が隅々まで行き渡るまでの待ち時間は長く、無駄になることが多い。 私たちは、高価な治療技術への投資に先立って、まず治療を必要とする人々にヒドロキシ尿素の途切れのない供給などの基本的な治療を提供するための集中的な取り組みを行う必要があると提案します。
規制の枠組みに関する議論も、閉じられた科学界からより広く一般の人々に広げる必要がある。 このような技術の開発に関する政策は、倫理的に責任のある研究の枠組みを開発できるように、市民社会や患者擁護団体からの意見を受け取る必要がある。 今、必要とされているのは、診断、医薬品、健康情報、コミュニティ支援へのアクセスという複数の問題を統合することに焦点を当てたアプローチです。 そうして初めて、スーラジのような子どもたちは長期的に健康な生活を送ることができるようになるのです。
Sarojini Nadimpally、Gargi Mishra、Keertana K. Tella は、公衆衛生、バイオおよび生殖技術、人権、ジェンダーに取り組んでいます。