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染色体安定化タンパク質の機能不全が致命的な病気の原因として特定される

ウィスコンシン大学マディソン校の新しい研究は、染色体の安定性を維持するために不可欠なタンパク質の機能不全が、重篤な、そして時には致命的な病気の原因となっている可能性があることを明らかにしました。 彼らの調査結果は本日発表されました。 科学は、特定のがんや骨髄疾患を検査するための新しいタンパク質変異を患者と医師に提供できる可能性がある。 私たちの染色体 (すべての遺伝情報を保存するタンパク質と DNA の束) は、テロメア (反復 DNA 配列とタンパク質から作られる染色体の末端にある保護キャップ) によって分解から保護されています。テロメアは加齢とともに自然に短くなりますが、テロメアの形成と維持の機能不全により DNA の安定性が低下し、早期老化やその他の疾患が引き起こされる可能性があります。 ウィスコンシン州マディソン校の生化学教授であるシ・ジ・リム氏の研究室の科学者たちは、同大学化学科の研究者らと協力して、テロメアの維持を担うテロメラーゼと呼ばれる酵素と相互作用するタンパク質の特定に興味を持っていた。これらのタンパク質の機能不全は、テロメアの短縮に起因するいくつかの病気の原因となる可能性があります。 「この一連の研究は、分子プロセスの生化学的理解を超えています。それはテロメア疾患の臨床的理解を深めます」とリム教授は言い、その研究は国立衛生研究所によって支援されている。 彼らの発見は、再生不良性貧血、骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病など、テロメアの短縮に起因する致命的な疾患を抱える一部の患者にとって即時的な意味を持つとリム氏は言う。 リム氏と彼のチームは、世界中の臨床医や科学者から、患者の病気は、新たに発見された RPA の機能を阻害する遺伝子変異の結果である可能性があるのではないかという問い合わせを受けています。 フランス、イスラエル、オーストラリアから連絡をくれる同僚もいます。彼らは、患者とその家族が何が起こっているのか、なぜそうなのかを理解できるように、患者の短いテロメア疾患の原因を明らかにしたいだけなのです。生化学分析により、患者の突然変異を検査して、それがRPAとテロメラーゼの相互作用に影響を与えるかどうかを確認し、医師に患者の病気の考えられる原因についての洞察を与えることができます。」 シ・ジ・リム、ウィスコンシン大学マディソン校生化学教授 この研究は、国立衛生研究所 (R01GM153806 および DP2GM150023)、カリフォルニア大学マディソン研究副学長室、ウィスコンシン同窓会研究財団、およびカリフォルニア大学マディソン生化学部から一部資金提供を受けました。 ソース：ウィスコンシン大学マディソン校参考雑誌:アグラワル、S.、 他。 (2025年)。ヒト RPA は、テロメアを維持するために不可欠なテロメラーゼ処理能力因子です。 科学。 doi.org/10.1126/science.ads5297 #染色体安定化タンパク質の機能不全が致命的な病気の原因として特定される