路上で震える女性。寒い気候になると血液が凍る「クリオグロブリン血症」の患者が少なくありません。 C型肝炎、自己免疫疾患、血液疾患がこの病気の原因となります。写真＝ゲッティイメージバンク
寒い季節には、指先がしびれたり、皮膚が青白くなったりするのが一般的です。しかし、人によっては単なる風邪で命を落とすこともあります。一部の人々の血液中のタンパク質は、低温で固まります。この凝固現象により、皮膚が壊死し、腎臓が損傷し、神経痛などのさまざまな合併症に悩まされます。このユニークで稀な病気は「クリオグロブリン血症」と呼ばれます。
近年、一連の事例研究により、クリオグロブリン血症の遺伝的関連と臨床的多様性に新たな光が当てられています。したがって、この病気は単純な血液疾患ではなく、複雑な免疫疾患であることがますます明らかになりつつあります。
ギリシャのアテネ国立大学、イェール大学、米国のメリーランド大学の研究チームは今年10月、自己免疫疾患（自己免疫性血管炎）の既往歴のある82歳のギリシャ人女性が、クリオグロブリン血症と特殊な血液疾患である「モノクローナルガンマグロブリン血症」を患った症例を学界に報告した。研究チームは、American Journal of Case Reportsで、「血液が冷えて固まるクリオグロブリン血症は自己免疫疾患と密接な関係があり、診断は簡単ではない」と述べています。
国際ジャーナル「Journal of Hematology & Oncology」は、数か月前にインドで発生したクリオグロブリン血症患者3人の症例を報告した。これらの患者のうちの1人は自己免疫疾患を患っており、1人は血液疾患を患っており、もう1人は感染症であるC型肝炎が主な原因であることが判明した。
ポーランドのワルシャワ大学医学部の研究チームは、昨年11月にクリオグロブリン血症に苦しむ2人の姉妹の症例を『Frontiers in Immunology』誌に発表した。これらの患者は非感染性/混合型クリオグロブリン血症の患者で、全員が「COPA遺伝子」（小胞体-ゴルジタンパク質輸送遺伝子）に稀な変異を持っていた。研究チームは、このため肺、関節、腎臓が悪影響を受けたと述べた。
これまでの研究結果によると、クリオグロブリン血症は、血液中のタンパク質の一種である免疫グロブリンが低温で凝固する現象である。硬化した免疫グロブリンは血管を遮断し、組織の損傷や炎症を引き起こします。クリオグロブリン血症は大きく3つのタイプに分けられます。タイプ 1 はモノクローナル免疫グロブリンによって引き起こされ、主に血液がんに関連します。 2 型と 3 型は混合型で、慢性 C 型肝炎または自己免疫疾患と密接に関連しています。タイプ 1 は予後が悪く、10 年生存率はわずか約 20% であることが研究で示されています。血液がん治療と併用する必要があるためです。比較すると、タイプ 2 とタイプ 3 は、リツキシマブに基づいてタイプ 1 よりも簡単に治療できます。 5年以内の再発率は約71％といわれています。クリオグロブリン血症の診断には、血清学的検査と組織学的分析が非常に重要です。
クリオグロブリン血症は、世界中で 100,000 人に 1 人の割合で発生すると推定されています。女性は男性よりも感染する可能性が3倍高く、平均発症年齢は40～50歳代です。比較的多くの患者が地中海諸国、特にイタリアとスペインで報告されています。これはC型肝炎ウイルスの感染と密接に関係しています。クリオグロブリン血症は過小報告されることが多いため、専門家は実際の有病率はさらに高い可能性が高いと考えています。
クリオグロブリン血症は、その稀少性と複雑さのため、十分に理解されていません。しかし、韓国ではC型肝炎、関節リウマチなどの自己免疫疾患、クローン病、全身性エリテマトーデス、乾癬、1型糖尿病、血液疾患などの患者がかなり多く、注意が必要です。血液が凍る病気であるクリオグロブリン血症の患者は、寒冷な気候にさらされると血管が詰まり、皮膚が壊死し、臓器の機能が損傷される可能性があります。ひどい場合には命を落とすこともあります。
[자주 묻는 질문]
Q1.クリオグロブリン血症とは何ですか?
A1.クリオグロブリン血症は、血液中の免疫グロブリンタンパク質が低温で凝固し、血管を遮断して炎症を引き起こすまれな病気です。皮膚壊死、腎臓障害、神経痛などのさまざまな合併症を引き起こす可能性があり、寒さにさらされるだけでも生命を脅かす可能性があります。
Q2.クリオグロブリン血症にはどのような原因が関係していますか?
A2.この病気は、血液がん、慢性 C 型肝炎、自己免疫疾患と密接に関連しています。特に、タイプ 1 はモノクローナル免疫グロブリンによって引き起こされ、血液がんと関連しています。一方、タイプ 2 とタイプ 3 は混合タイプであり、主に自己免疫疾患または感染症によって引き起こされます。
Q3.クリオグロブリン血症がより頻繁に起こるのは誰ですか?
A3.世界中で約10万人に1人の割合で発症しており、女性は男性よりも罹患する可能性が約3倍高いです。平均発症年齢は40～50代で、地中海諸国（イタリア、スペインなど）で比較的多くの患者が報告されています。
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