健康

最近の研究で、数百万人が罹患する可能性があるアルツハイマー病の新たな遺伝的形態が特定された

（写真提供：ステファン・ド・サクティン/-） バルセロナのサンタ・クル・イ・サン・パウ病院研究所（IRサン・パウ）は、アルツハイマー病の新しい遺伝的形態であるAPOE4遺伝子の重複を特定する研究を主導した。 ジャーナル「ネイチャー・メディシン」に掲載されたこの研究は、APOE4遺伝子のコピーを2つ持つ人（APOE4ホモ接合体）は「事実上」すべての人がアルツハイマー病の兆候を発症すると結論づけ、これまでリスクと考えられていたこの遺伝子型の再概念化を提案している。要素。 この研究では、米国国立アルツハイマー病調整センターからの273人のAPOE4ホモ接合体からのサンプルと、アルツハイマー病バイオマーカーを持つ被験者のヨーロッパと米国の5つの多施設コホートからの519人のAPOE4ホモ接合体を含む10,000人以上の個人からのサンプルを含む、3,297人の脳ドナーからのデータを分析した。 研究者らは、APOE4遺伝子重複を持つ65歳以上の人の95％以上が、脳にアルツハイマー病の生物学的特徴を示すか、脳脊髄液やPETにこの疾患のバイオマーカーを示すことを観察した。「このデータは、APOE4 遺伝子のコピーが 2 つあるとリスクが高まるだけでなく、アルツハイマー病の発症を予測することを明確に示しています。」これらの結果に基づいて、彼らは、APOE4ホモ接合体は危険因子ではなく、アルツハイマー病の遺伝的に決定された形態を表していると述べ、そのため数年前にダウン症候群で提案されたものと同様のこの疾患の再概念化を示唆している。科学界は何十年も前から、APOE4 がアルツハイマー病の発症リスク増加と関連していることを知っていましたが、これまで、APOE4 がこの病気の決定的な原因である可能性があることは確立されていませんでした。 「スペインでは数百万人、ヨーロッパや世界中でさらに何百万人もの人々について話しているので、私たちはチャンスに直面しています」とIRサントの神経疾患、神経科学、精神保健研究領域のディレクターであるフアン・フォルテア氏は指摘した。パウ。 同氏は、実際には「究極の原因は遺伝子にある」と説明し、人口の2%から3%がこの遺伝的変異を持っており、アルツハイマー病の15%を占めるため、この発見の重要性を強調した。研究者のアルベルト・レオ氏は、「APOE4遺伝子のコピーが2つあるとリスクが高まるだけでなく、アルツハイマー病の発症が予測されることをデータが明確に示しており、具体的な予防戦略の必要性が強化されている」と述べた。フォルテア氏は、この研究により、アルツハイマー病には特定の原因を持つ集団が存在することが判明し、腫瘍治療で起こっているように、この病気の原因とそのサブタイプを理解することで「より個別化された治療法による未来に進む」ことが可能になると付け加えた。/rcostea (www.20minutos.es – 5 月 8 日) 前の記事緑色のバナナは健康に最も有益です次の記事教皇フランシスコは政府に対し、家族と子供の誕生を刺激する措置を講じるよう要請した #最近の研究で数百万人が罹患する可能性があるアルツハイマー病の新たな遺伝的形態が特定された