新生児の診断とスクリーニングの課題

4 回目の希少疾患計画は、今週木曜日、2 月 29 日の国際希少疾患デーに予定されていました。 最終的に2024年の夏までに発表されるとカトリーヌ・ヴォートラン保健大臣は発表した。 「私たちは彼らのケアを改善するためにあらゆることをしなければなりません」彼女はXネットワークでこう述べた。 彼女はその野望を次のように説明しました。 「巨額の投資」 3,600万ユーロの費用と132の新しい専門家センターの認定（合計603）。

病気に罹患する人が 2,000 人に 1 人未満の場合、その病気は「まれ」であると言われます。 合計すると、フランスでは 300 万人以上、ヨーロッパでは 3,000 万人以上がこれらの病状に罹患しています。 狼瘡、嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、鎌状赤血球貧血、クローン病…これまでに7,000近くの希少疾患が確認されており、そのうち約80％は遺伝的起源があり、70％は18歳までに発症します。

アニエス・リングラール教授、フランス小児科学会会長、コーディネーター 希少疾病保健部門オスカー 骨、カルシウム、軟骨の希少疾患の関係者のネットワーク）とネッカー病院（AP-HP）の腎臓科医ギヨーム・カノー教授は、第4次希少疾患計画の調整を政府から命じられた。

「希少疾患の診断は依然として大きな課題であり、目覚ましい進歩にもかかわらず、希少疾患の適応症に対する治療の恩恵を受けるのはわずか 5% です。」、2月29日付のプレスリリースで保健省が強調している。 「ラケットに穴が開いた」 希少疾患の85％を占める超希少疾患については、100万人に1人であると、フランス対ミオパシー協会（AFM）テレトン会長のローレンス・ティエノ・エルマン氏は2月27日の記者会見で次のように推定した。 「臨床試験が実施されているが、業界は関心を示していない。 治療へのアクセスに資金を提供するには公的資金が必要です。 »

診断の5年以上前

希少疾患プラットフォームの関係者 患者団体と医療・研究専門家の代表者を集めたリソースセンターは、診断までに平均5年以上かかる患者の徘徊を長年非難してきた。 「私たちは医療関係者と協力して疑いの文化に取り組む必要があります。それは 1 つの質問に要約できます。それがまれな病気だったらどうしますか? アニエス・リングラールはそう主張する。 何年も放浪していた人たちがやって来るのをよく見かけます。 ほとんどの場合、心配するほどの初期症状はありませんでした。 »

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