この研究は、コロラド大学ボルダー大学、ハーバード大学、およびマサチューセッツ州ジェネラル・ブリガムの研究者らが主導し、14の精神疾患のうち少なくとも1つと診断された100万人以上と診断のない500万人以上のDNAデータを調べた。
研究の 所見 12月10日付けでNature誌に掲載された。
研究者らは、国際精神医学ゲノミクスコンソーシアムの障害横断作業部会と協力して、238の遺伝子変異を含む5つの根本的な「ゲノム因子」が、特定の障害を持つ人とそうでない人の間の遺伝的差異の大部分を構成していることを発見した。
5つのカテゴリー
障害は 5 つのカテゴリーに分類されており、それぞれが共通の遺伝的構造を持っています。うつ病、不安症、心的外傷後ストレス障害などの「内在化する状態」。物質使用障害。自閉症や注意欠陥/多動性障害（ADHD）などの神経発達状態。
注目すべきことに、この論文は双極性障害と統合失調症を第5のカテゴリーに分類し、統合失調症に関連する遺伝子シグナルの70パーセントが双極性障害にも関連していると報告している。心理学の分野では歴史的に双極性障害と統合失調症は全く異なるものとみなされており、臨床医は通常、個人を両方とも診断することはありません。
「遺伝的に、それらは独特であるというよりも類似していることがわかりました」と、責任著者でボルダー大学の心理学と神経科学の助教授であるアンドリュー・グロッツィンガーは述べた。
「これらの障害に共通するものを特定することで、4つの別々の薬や4つの別々の心理療法介入を必要としない、別の方法でそれらをターゲットにする戦略を思いつくことができると期待しています。」
アンドリュー・グロッツィンガー
この発見はまた、特定の症状の根底にある可能性のある生物学的経路と脳細胞タイプにおける遺伝子発現についての重要な洞察を提供する、と共連絡著者のジョーダン・スモラー氏は述べた。彼はマサチューセッツ総合病院ゲノム医療センターの精神医学および神経発達遺伝学ユニットのディレクターであり、マサチューセッツジェネラル・ブリガム精神科の高精度精神医学センターのディレクターでもある。
「これらの発見は、精神疾患の理解と治療をより正確に進めるための貴重な手がかりを提供します」とハーバード大学医学部の精神医学教授であり、ハーバード大学THチャン公衆衛生大学院疫学部教授のスモラー氏は付け加えた。
生物学的経路の特定
この論文は、個々のグループ分けの根底にある可能性のある特定の生物学的経路を指摘しています。
たとえば、他のニューロン間の信号伝達に関与する興奮性ニューロンに影響を与える遺伝子は、双極性障害と統合失調症の両方で過剰発現する傾向があることが研究で示唆されている。
うつ病や不安症などの内在化障害では、希突起膠細胞と呼ばれる非神経細胞を制御する遺伝子の変異が一般的でした。これらの特殊な細胞は、脳の配線インフラストラクチャの維持と保護に役立ちます。
この研究結果は、いくつかの共通の遺伝的要因が胎児期の脳発達の非常に早い段階で役割を果たす一方、他の遺伝的要因は成人期の後半でより大きな影響を与える可能性があることを示唆しています。この洞察は、精神病状をより生物学的に理解する方法を生み出し、新たな治療戦略につながる可能性があると著者らは述べた。
2018年のあるレビューによると、1つの精神疾患と診断された人の半数以上が、生涯のうちに2番目または3番目の精神疾患と診断されることになります。約41％が4つ以上の基準を満たすことになる。
「現在、私たちは部屋で見たものに基づいて精神疾患を診断していますが、多くの人が複数の疾患を抱えていると診断されるでしょう。それは治療が難しく、患者を落胆させる可能性があります」とグロッツィンガー氏は語った。 「この研究は、私たちが現在異なる名前を付けているものが、実際には同じ生物学的プロセスによって動かされている可能性があることを示す、これまでで最高の証拠を提供します。」
グロッツィンガー氏は、所見に基づいて診断を組み合わせ始めるのは時期尚早だと述べた。しかし、研究者らが心理学分野の指針となる精神障害の診断と統計マニュアル（DSM）の更新に取り組んでいる中、同氏は新たな研究が検討されることを望んでいる。
「これらの障害に共通するものを特定することで、4つの別々の薬や4つの別々の心理療法介入を必要としない、別の方法でそれらをターゲットにする戦略を思いつくことができると期待しています。」
この研究は、これらの作業グループを構成する多くの研究者の貢献と、政府および慈善団体からの数多くの助成金、慈善活動の寄付によって可能になりました。追加の詳細については、論文を参照してください。 謝辞セクション。
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