脊髄筋萎縮（SMA）は、染色体5Q上のSMN1遺伝子の両方のコピーの突然変異によって引き起こされる常染色体劣性障害であり、15,000人の出生で約1で発生します。米国では、運送業者率は民族性によって異なり、白人の47人に1人からアフリカ系アメリカ人の72人に1人に異なり、それぞれ94.8％と70.5％の検出率があります。 SMAは、脊髄および脳幹におけるアルファ運動ニューロンの機能障害と不可逆的な喪失につながり、進行性の筋肉の脱力と萎縮をもたらします。
今年の初め、SMA患者のケアを進めることに専念する擁護グループであるCure SMAは、北米および西ヨーロッパのヘルスケアプロバイダー（HCP）と患者と介護者の間の意思決定に関する新しいベストプラクティスガイドラインを発表しました。最新のアップデートをより適切に翻訳するには、 NeurologyLive®子どもの国民の臨床神経生理学者であるDiana Bharucha-Goebel、Diana Bharucha-Goebel、およびオハイオ州立大学ウェクスナー医療センターの神経学の教授であるFRCPのBakri Elsheikh、MBBS、Bakri Elsheikh。
このエピソードでは、Bharucha-GoebelとElsheikhは、過去10年間のSMAの治療環境の変革的変化について議論しました。これには、FDAが承認した3つの疾患療法の出現や米国での新生児スクリーニングの全国的な展開が含まれます。症候群の乳児から高齢者まで、SMA患者の進化するケアのニーズに対処するための視点。
明確にするために編集された転写。ベストプラクティスの2025 Cure SMAアップデートにアクセスするには、 ここをクリック。
マルコの方が良い：開始するために、SMA治療のこれらの更新されたベストプラクティスの背景を教えてください。なぜこのグループが召集され、より広く、SMA治療慣行は近年どのように進化したのでしょうか？
ダイアナ・バルチャ・ゴーベル、MD： 絶対に。 SMAの治療環境は、過去10年間で劇的に変化しました。現在、子供のSMAのFDAが承認した3つの疾患療法があります。それに加えて、2024年現在、米国のすべての州で新生児のスクリーニングが利用可能になりました。これらの進歩は、患者が私たちのケアに登場する方法を変えました。このコンセンサスグループは、特に事前に診断されたものまたは新たに診断された患者のために、新しい治療の文脈でこれらの患者をどのように管理するかに対処するために集まりました。また、潜在的な結果について議論し、継続的な健康ニーズを監視する際に、学際的なケアの継続的な重要性を強調したかったのです。
Bakri Elsheikh、MBBS、FRCP：私は完全に同意します。最後のベストプラクティスの推奨事項は2018年に公開されましたが、それ以来、利用可能な治療法だけでなく、SMN強化治療の実際の経験でも大きな変化が見られました。この更新をユニークなものにしているのは、体系的な文献レビューと、当社とヨーロッパの医療提供者を含む正式なコンセンサスプロセスと、患者と介護者からの入力を組み合わせたことです。その組み合わせにより、それは特に貴重で非常に必要な努力になりました。
#新しい治療法がどのようにケアガイドラインを変えているか