クリーブランド・クリニックでは心血管ゲノミクスに新たに焦点を当てており、心筋症、不整脈、脂質異常症、早期心臓発作、その他の心血管疾患の遺伝的リスクを持つ患者の治療が拡大されることになる。
クリーブランド クリニックは非営利の学術医療センターです。私たちのサイト上の広告は、私たちの使命をサポートするのに役立ちます。当社は、クリーブランド クリニック以外の製品やサービスを推奨しません。 ポリシー
心臓血管ゲノミクスおよび精密医療のハスラム・ベイリー家族セクションは、遺伝子検査とカウンセリングを日常的な心臓血管ケアに統合し、心臓病の検出、治療、予防の方法を変えます。並行して、心臓血管ゲノミクスおよびデータサイエンスセンターは、ディスカバリーゲノミクス、ゲノムリスク予測、トランスレーショナルサイエンスの研究を主導します。
「私たちは、画期的な研究と患者ケアの橋渡しをし、精密心臓血管医療の未来の形成を支援するまたとない機会を手にしています。」と彼は言います。 サミール・カパディア医師クリーブランドクリニックの循環器内科部長。 「臨床ゲノミクスと調査研究を統合することで、新しい遺伝子治療を含む、患者固有のリスクに合わせた最新のスクリーニング戦略と治療法を患者に提供できます。懸念される家族歴の評価であっても、臨床試験への参加であっても、このアプローチにより、患者と家族は最先端の科学に導かれることが保証されます。」
この取り組みの臨床部門と研究部門の両方が主導されます。 クリシュナ・アラガム医師クリーブランドクリニックの初代ウィリアム・E・マコーレー心血管ゲノミクス寄附講座。
アラガム博士は、マサチューセッツ総合病院および MIT とハーバード大学のブロード研究所からクリーブランド クリニックに入社し、NIH および財団が支援する心血管ゲノミクスのプログラムを主導しました。彼の研究は遺伝子発見とゲノムリスク予測に及び、国内外の研究コンソーシアムで指導的な役割を果たしています。
QD は最近、心血管ゲノミクスに対する情熱、研究成果、クリーブランド クリニックでの新しい取り組みの計画についてアラガム博士と話をしました。
Q: 心血管ゲノミクスを始めたきっかけは何ですか?
答え: 医学研修の初期に、私は明確な臨床危険因子のない初期の心臓発作を起こした患者を診察しました。明確な原因のない心不全や心筋症の患者さんを診てきました。このようなケースでは遺伝が何らかの役割を果たしている可能性があることは直感的に思えましたが、リスクを完全に定義するツールが不足していました。同時に、ゲノム科学は急速に加速しており、集団規模の研究により、私たちが長い間遺伝性があると疑っていた症状の根底にある特定の遺伝的要因が明らかになり始めました。
これらの初期の患者との出会いと急速に進化する科学の組み合わせにより、ゲノム医療が心臓病学の未来を形作るのに役立つだろうと確信しました。それが私をこの分野に引き寄せた理由であり、ゲノミクスが心臓病学のほぼすべての領域に影響を与えると信じているため、私はこの分野に留まり続けています。
あらゆる症状において、私たちの目標は、心臓発作、悪性不整脈、大動脈破裂などの致命的な出来事が起こる前に、リスクの高い患者を特定し、患者の管理を調整して臨床軌道を変更し、その有害な結果を回避することです。
Q: クリーブランドクリニックに惹かれた理由は何ですか?
答え: Mass General では、臨床心臓学を学び、その後、臨床および調査上の心臓血管ゲノミクスの訓練を受けました。私はそこで教員として、心血管疾患の遺伝的要因を特定し、ゲノムリスク予測ツールを開発し、それらの洞察をケアに応用する方法を考えることに時間を費やしました。
次のステップは、その作業を医療システムに導入し、臨床ワークフローに組み込むことでした。そのためには、ゲノム科学を臨床ケアと統合し、それをニッチなサービスではなく循環器診療の日常的な一部にするために大規模に実行するという組織的な取り組みが必要です。クリーブランド クリニックのリーダーたちは、私と一致する心血管ゲノミクスのビジョンを明確に示しました。それは、ゲノム医療を心血管疾患の診断、管理、予防の中心に据えることです。それが最終的に私がここに来る決意をさせた理由です。
Q: 最も注目すべき研究成果は何ですか?
答え: それらを 3 つの領域にグループ化します。 1 つ目は、原因となる遺伝子と変異体を特定するための大規模な発見の取り組みです。 冠動脈疾患、 心不全 そして 拡張型心筋症 — 多くの場合、国際的な協力と非常に大規模なデータセットが必要です。
2 つ目は、個人レベルでリスクを有意義に層別化するゲノム リスク スコアの開発と検証です。 冠動脈疾患 そして 肥大型心筋症、たとえば）、従来の臨床リスク評価を補完します（たとえば、 冠動脈疾患 そして 心筋症）。
3 番目は、遺伝子の機能喪失変異体を特定した私たちのチームの最近の研究です。 CD36これはアフリカ系の遺伝的祖先を持つ人々に一般的であり、拡張型心筋症のリスクを高めます。この発見は、この集団の病気のメカニズムの基礎についての新たな洞察を提供します。
Q: クリーブランドクリニックにおける心血管ゲノミクスに対するあなたのビジョンは何ですか?
答え: ビジョンは、発見科学から臨床実装までをカバーする、包括的で統合された心血管ゲノミクス プログラムを構築することです。私たちは、ゲノミクスが患者ケアに最も大きな影響を与える領域を理解し、影響が及ばない可能性がある領域を認識したいと考えています。
この取り組みの一環として、ゲノム情報医療を実践するための臨床医のトレーニングが含まれ、ゲノム検査とカウンセリングが標準ワークフローに組み込まれ、ゲノム情報医療が日常診療に組み込まれるようになります。私たちが出会った患者は、私たちが追求する研究に情報を提供し、その結果、まずクリーブランドクリニックで、そしてできればそれ以外の患者ケアにも情報を提供することになります。私たちは、臨床と研究の取り組みを織り交ぜることに計り知れない可能性を見出しています。
この統合的な取り組みのもう 1 つの重要な側面は、遺伝的リスクが高い個人に関する前向き研究を可能にする医療システム関連のバイオバンクのインフラを開発することです。そのアイデアはしばしば「未来」として説明されますが、私たちは臨床ゲノミクスケアの規模と、これを厳密かつ実践的な方法で実行し始めるための分析およびバイオバンキングの能力を備えています。
Q: まだ共有できる具体的な計画はありますか?
答え: はい。臨床部門が設立されました。現在、心血管遺伝学のいくつかの領域で臨床の擁護者がいます。 遺伝性脂質異常症 そして アテローム性動脈硬化症、 心筋症、 不整脈、 大動脈疾患、その他 血管の状態。これらの教員は、ゲノムに基づくケアを常に念頭に置き、それをワークフローに組み込むよう同僚を指導していきます。
さらに、研究を強化するために計算インフラストラクチャを追加しています。遺伝子データを解析する人材を募集しています。また、私たちは臨床面と研究面の両方でゲノムカウンセリングサービスを構築し、個々の検査結果だけでなく、新しいゲノムの発見を患者と家族に対する明確で実践的なガイダンスに変換できるようにしています。
Q: ゲノミクスについてもっと多くの心臓専門医に知ってほしいと思うことは何ですか?
答え: 歴史的に、私たちは病気を「遺伝的」または「非遺伝的」のいずれかとして扱ってきましたが、ほとんどの心血管疾患はスペクトル上に存在します。単一の遺伝的所見が病気を保証するものではなく、遺伝的要因が臨床的危険因子や生活環境と組み合わさるため、多くの人が心臓病を発症します。ゲノム医療は、これらすべての層を臨床上の意思決定に統合するものです。
また、現在の標準治療では不足している可能性がある特定の臨床状況や、研究により特に強力な遺伝的予測因子が明らかになった特定の臨床状況を私たちが探していることを医療界が理解することも重要だと思います。心臓腫瘍学はその一例です。アントラサイクリン系薬剤などのさまざまな化学療法を受けているがん患者は、それらの薬剤によって心臓合併症を発症する可能性があります。化学療法を受けているどの患者が収縮機能不全を発症する可能性が高いかを特定する遺伝的要因があることを示唆する証拠が増えています。よりリスクの高い患者を早期に特定できれば、（心エコー検査による）サーベイランスを調整し、必要に応じて腫瘍学と連携して代替療法を検討することができます。
それが私たちが意図している臨床的影響の種類であり、ゲノム科学のために作成しようとしている種類のハンドブックです。
#心臓血管ゲノミクスによる精密な心臓ケアの進歩