心が大きすぎると死ぬ

これは、マドリード出身の 50 歳のデビッド ガルシアさんのケースです。彼は幼い頃からスポーツが大好きでしたが、18 歳の頃から自分が他の人よりも疲れやすいことに気づきました。サイクリング、スキー、スキューバダイビング、パドルテニス、テニス…彼は多くの方法を実践しました。 「かかりつけの医者に行ったら、乳酸が発生しているからもっとトレーニングしなければならないと言われたんです」とデヴィッドは思い出す。その後、彼は人気の 10 キロメートルのレースに参加し、45 歳になったとき、それを完走するにはどれだけの代償が必要かを知り、立ち上がって医師たちに自分のことをよく研究するように頼みました。こうして、彼は聞いたこともなかった肥大型心筋症を発見したのです。

「情報を探すときに最初に読むのは、 心臓発作突然死、不整脈…恐怖。 「プエルタ・デ・イエロ病院では、パビア医師が私にマスタークラスを教えてくれて、その前に別の病気で死ぬだろうと告げました。そのためには投薬と管理が必要で、彼らは彼を新しい薬の治験に選んだのですが、彼の場合は非常に良い結果が得られました。ほぼ4年が経ち、彼の生活の質はかなり改善しましたが、その薬では治らず、服用をやめると元の状態に戻ってしまうということは知っています。」と彼は付け加えた。 「私はスポーツをしているので、痛みはありません」と彼は言う。彼は家族の中で患者ゼロであり、残りのメンバーは彼から研究を受けている。「84歳の私の母はこの病気を患っていますが、発症していません。そして私たちは息子も同様であると信じています。そのため、彼は16歳のときに連盟のフットボールをやめなければなりませんでした。「それは彼にとって打撃でした。」

サルバドール・ラモスの場合、2021年はただの腹痛からすべてが始まった。彼は何日も不快感を感じていたため、クリニックに行ったとき、心電図検査を受けました。 「心臓に異常があったため、緊急治療室を紹介されました」と、呼ばれるのが好きなサルバさんは言う。 2000 年以来、彼は大きな情熱であるスキューバ ダイビングを練習しました。彼は医学的検査を受けており、心臓専門医からの最新の報告では問題はなかったという。新しい検査により、彼は閉塞性HCMを患っていることが確認され、彼の健康状態は著しく悪化した。 2023年5月、世界中で270人が参加する臨床試験の一部となり、そのうち19人がスペインで参加した。 「改善が見られなかったので、それがプラセボであることは明らかでした」と、孤独を感じないよう協会に参加することを決めたこの患者は回想します。すでに 2024 年に彼は別の革新的な薬の服用を開始し、1 か月以内に明らかに改善しました。「それは私に将来への希望を与えてくれました。」

病気の鍵

肥大型心筋症とは何ですか? 「心臓の壁は、それを正当化する理由もなく不釣り合いに成長します。この厚さの増加により、壁がより硬くなり、柔軟性が低下し、場合によっては心臓からの血流が妨げられることもあります」とプエルタ・デ・イエロ病院複合施設の家族性心臓病ユニットのコーディネーターであるパブロ・ガルシア・パビア氏は説明します。

この病気は時々疲労、歩行困難、努力困難を引き起こすことがあります。 心臓は血液を送り出すのが難しい。 「これはかなり一般的な病気であり、幸いなことにほとんどの患者は問題を抱えていません。しかし、私たちの仕事は、患者を評価し、誰が突然死のリスクにさらされており、誰が苦しんでいるのかを知ることです」と医師は明言する。突然死のリスクが非常に高い場合には、「除細動器の使用を推奨する」と彼は明言する。近年、この分野では、心臓の充満を改善し閉塞を軽減する新しい治療法を開発する多くの研究が行われている。「この薬は市販されており、現在、閉塞はないが困難を抱えている患者にもそれを拡大したいと考えている。そして治癒的な遺伝子治療さえも、この分野は今後数年間でエキサイティングなものになるでしょう」と、この分野の真の参考人である医師は明かします。この診療科は国内外で最も有名な診療科の 1 つであるため、年間 600 人の新規患者を診察しています。

AEMCH の第 3 回会議が最近この病院で開催されました。AEMCH は 3 年前に設立され、この病状を持つ 330 人以上の患者が集まる協会です。 「進歩、患者、経験、そして未来」と題し、著名な心臓専門医、遺伝学の専門家、患者らが集まった。スサナ・ポルテラさんは、さまざまな先天性疾患や家族性疾患を持つ患者が参加する後期コラソン協会で10年間を過ごした後、2023年12月にこのプロジェクトを立ち上げた。彼女と同じように、この病気の進行を早めるためにこの病気に特有の何かをすることに興味を持っている肥大型心筋症患者が何人かいました。スザナさんは子供の頃、自分でも気づかないうちに症状があり、「9歳のときは走れなくなり、失神してしまいました…そしていつも低血糖だと言われました。18歳でアビラに留学したとき、高地のせいで失神を患ったことが今では分かりました」とこのガリシア人は回想するが、診断を受けたのは数年後だった。

おなじみの患者ゼロ

彼女の最初の妊娠のとき、すでに心電図に異常が見られ、彼女は第二子を妊娠したときにその病理の名前を知りました。 「私の子供たちは物理的にこの病気を持っていませんが、私の遺伝子が何であるかを知るまでは、自分がこの病気にかかっているのかどうかわかりません。 「私の家族にはすでに数人が罹患しており、私は患者ゼロです」と彼は明言した。この病状は遺伝子変異によって引き起こされ、この病気の原因として最も一般的なものはいくつかあるが、まだ特定されていないものもあります。AEMCHの会長は、将来的には「パラセタモールを服用しているようなものになることを願っています」という薬の治験に参加しました。

彼の人生は心臓病によってかなり制限されており、働くこともできませんでした。協会とのあらゆる進歩と、今後も国内の他の都市でイベントを継続的に開催する計画に満足している彼女は、意識を高める上での主な問題は、「心臓関連の病気で家族が何人も亡くなっているにもかかわらず、多くの人がこの病気のことを知りたがらない」ことだと考えている。

そして、この普及と啓発活動において、AEMCH は突然死関連不整脈症候群患者と家族協会 (SAMS) などの他の組織の支援を受けています。マネージャーのエステル・コスタフレダ氏は、 15歳の息子を「就寝中」の突然死で亡くした そして、彼が基礎心筋症を患っており、それが彼の死の原因であることも知らずに。解剖の結果、それが発見され、家族の何人か、とりわけ彼女も影響を受けていたことが判明し、「なぜ父が37歳で亡くなったのか理解できた」という。同氏は、これらは恐怖、不安、憂鬱を引き起こす病気であると断言する。「しかし、スペインには多くの専門部署があるのは幸運であり、重要なことは、家族の誰かがこの病気に罹った場合にフォローアップすることだ。」

CPR、命を救う技術

DAVD 協会のデビッド フローレス氏と同様に、エステル氏は、マドリッドにある 2 つの VET センター、MEDAC マドリッド ノルテと ESSAE の学生たちとともに、日中心肺蘇生法 (CPR) ワークショップを実施する責任を負いました。 「スペインでは毎年 35,000 人が突然死で亡くなっていますが、心肺蘇生法 80% があれば 28,000 人の命が救われる可能性があります」とフローレス氏は言います。したがって、この種の実践的なトレーニングを学校や教育機関に導入することが重要です。 「子供はたとえ体が小さくても、助けたり、112番に電話したり、誰かに知らせたりすることができます。また、高齢者でも、身体的に心肺蘇生法を行うことができなくても、技術を知っていれば、他の人に指示を与えることができます。」と彼は付け加えた。また、HCM 患者の場合、たとえ除細動器を持っていたとしても、それが失敗する可能性があり、CPR が命を救うことができます。

特に運動時の息切れ、胸痛、めまい感、意識喪失などは、専門家に相談するよう警告する症状の一部です。さらに、この病状の家族歴がある場合、または若い頃の突然死がある場合は、医師の診察を受ける必要があります。早期の診断が重要です。家族調査と心臓の特性により、心臓専門医は各患者の個別のリスクを計算し、適切な個別の治療法を決定することができます。