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彼らはまれで致命的な心臓病のための革新的な遺伝子治療を開発します

科学者のグループ 国立心血管研究センター （CNIC）は、非常に致命的な遺伝性疾患の治療を完全に変える可能性のある革新的な遺伝子治療を開発しました。 不整脈性心筋障害タイプ5 （ARVC5）。 この遺伝的疾患は、非常にまれではあるが壊滅的であり、主に若い男性に影響を与え、突然の死につながる可能性のある深刻な不整脈を引き起こします。現在、治療法はなく、利用可能な治療は症状を緩和するのに役立ちます。 しかし、この新しい進歩は、可能な決定的な解決策への扉を開きます。 エンリケ・ララ・パッツィが率いるチーム、 遺伝子ベースの治療を設計しました：つまり、心臓細胞に直接TMEM43遺伝子（変異したときに疾患を引き起こすもの）の健全なコピーを導入します。 マウスで行われたテストでは、心臓の収縮を改善し、組織の損傷を減らし、最も重要なことには、病気の動物の寿命を延ばすのに十分でした。 「私たちはこの病気の治療の可能性がこれまで以上に近づいています」と、この研究の最初の著者であるローラ・ララグナは、雑誌に掲載されています。循環研究'。 この進歩は、スペインのARVC5の最初の症例が特定されたPuerta de Hierro de Majadahonda病院のCNIC研究者と医師との間の10年以上のコラボレーションの結果です。 素晴らしい未来 この共同作業のおかげで、2019年 彼は病気を再現した最初の動物モデルを作成することができましたそして今、それほど遠くない将来に患者に連れて行くことができる治療の別のステップがありました。 重要なのは、他の遺伝子疾患ですでに使用されている技術であるAdenoasociated Viral Vectors（AAV）と呼ばれる安全なプラットフォームにあり、修正された遺伝子を心臓細胞に運ぶことができます。 ARVC5を治療する大きな可能性に加えて、研究者は、この手法は、今日では効果的な治療がない他の遺伝性心臓病にも適用できると考えています。 «遺伝子治療アプローチには大きな未来があります。症状を和らげるだけでなく、癒すために」とララ・パズ - そしてそれは何千人もの人々の生活を変えるでしょう。」 エラーを報告します #彼らはまれで致命的な心臓病のための革新的な遺伝子治療を開発します