彼らは、ダウン症候群の人々の記憶と学習の問題がどこから生じているのかを突き止めた

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2024-02-27 11:13:47
バルセロナにあるバルセロナゲノム制御センター（CRG）の研究チームは、モデルマウスやダウン症の人ではゲノムのある領域の活性が低下していることを発見した。 具体的には、Snhg11遺伝子が海馬におけるニューロンの機能と形成に必須であることを発見した。 この領域はいわゆるダークゲノムに位置しており、タンパク質をコードしていません。 この研究の著者らによると、これは学習と記憶に直接的な役割を果たす神経新生の減少と可塑性の変化を引き起こすという。 結果は「分子精神医学」誌に掲載される。 マウスとヒトの組織を使った実験により、ダウン症候群の脳ではこの遺伝子の活性が低下しており、それがこの病気を抱えて生きる人々に見られる記憶障害の一因となっている可能性があることが明らかになった。 従来、ゲノミクスにおける注目はタンパク質をコードする遺伝子に集中していましたが、ヒトではこの遺伝子は全ゲノムのわずか 2% しか構成していません。 残りは「暗黒物質」です。これには、タンパク質を生成しないものの、遺伝子活性を調節し、遺伝的安定性に影響を与え、複雑な形質や疾患に寄与する役割がますます認識されている、広大な非コード DNA 配列が含まれます。 関連ニュース 標準 いいえ 父親の年齢が子供の病気のリスクにどのように影響するか R. イバラ 高齢の父親の精子は、赤ちゃんに先天性疾患を引き起こす可能性のある新しい突然変異を伝達する可能性が高くなります Snhg11 は闇の物質で発見された遺伝子ですこれは長い非コード RNA であり、DNA から転写されるがタンパク質をコードしない特殊なタイプの RNA 分子です。 この研究は、ノンコーディング RNA がダウン症候群の発症において基本的な役割を果たしているという最初の証拠を示しています。 ダウン症候群は、21 番染色体の余分なコピーの存在によって引き起こされる遺伝性疾患であり、21 トリソミーとしても知られています。これは知的障害の最も一般的な遺伝的原因であり、世界中で 500 万人が罹患していると推定されています。 ダウン症候群の人は、記憶力と学習力に問題を抱えています。この問題は、以前は、学習と記憶の形成に関与する脳の一部である海馬の異常に関連していました。 ダウン症は知的障害の最も一般的な遺伝的原因である 「異常に発現したSnhg11は、神経新生の減少と可塑性の変化をもたらし、それが学習と記憶に直接的な役割を果たすことがわかり、知的障害の病態生理学における重要な役割を示している」とセザール・シエラは言う、記事の第一著者。 著者らは、ヒトのダウン症候群と同様の遺伝構造を持つマウスモデルの海馬を研究した。 海馬にはさまざまな種類の細胞があり、この研究は余分な 21 番染色体の存在がこれらの細胞にどのような影響を与えるかを理解することを目的としていました。 Snhg11 はこれまでに、さまざまな種類のがんにおける細胞増殖と関連付けられてきました。 Snhg11発現の低下が認知機能と脳機能に及ぼす影響を理解するために、研究者らは健康なマウスの脳内の遺伝子活性を実験的に低下させた。 彼らは、低レベルのSnhg11がシナプス可塑性（時間の経過とともに強化または弱まるニューロン結合の能力）を低下させるのに十分であることを発見した。 シナプス可塑性は学習と記憶にとって重要です。 また、マウスが新しいニューロンを作成する能力も低下しました。 行動テスト 研究結果が現実世界に与える影響を理解するために、研究者らはマウスに対していくつかの行動テストも実施しました。 これらの実験により、Snhg11のレベルが低いと、ダウン症候群に見られるものと同様の記憶および学習の問題が引き起こされることが確認され、この遺伝子が脳機能を調節していることが示唆された。 さらに、Snhg11 は、さまざまな種類の癌における細胞増殖と関連付けられています。 このチームは、関与する作用の正確なメカニズム、新しい治療介入への潜在的な道を開く可能性のある情報を明らかにするためにさらなる研究を実施する予定です。 彼らはまた、その多くはまだ発見されていない、長い非コードRNAに関与する他の遺伝子も知的障害に寄与する可能性があるかどうかを調査する予定である。 「ダウン症候群の人々が自立して生活できるよう支援する介入は数多くありますが、薬理学的な介入はほんのわずかです。 このような研究は、記憶力、注意力、言語機能を改善したり、加齢に伴う認知機能の低下を防ぐのに役立つ戦略を見つけるための基礎を築くのに役立ちます」と、この論文の共著者であり研究グループのリーダーであるマラ・ディアーセン氏は述べています。ゲノム制御センターのシステム神経生物学。
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