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幼児は最初のカスタマイズされたCRISPR療法を受けます

基本編集者とプライムエディターは、ほぼすべての既知の病原性バリアントを修正することを約束しますが、その治療的発達は、遺伝子療法を市場に持ち込むための高コストにより、少数の再発性変異に限定されています。に書く ニューイングランドジャーナルオブメディシン、ムスヌル等。まれな疾患で生まれた乳児に提供され、脂質ナノ粒子を介して肝細胞にin vivoで送達されたカスタマイズされた基本編集療法の急速な発達に関する報告。食物からのタンパク質の適切な分解を防ぐカルバモイルリン酸シンテターゼ1（CPS1）欠乏症として知られる尿素サイクルのまれな代謝疾患と診断された患者は、わずか7か月の年齢で塩基編集療法の最初の用量を受けました。 2か月以内に、著者は2つの細胞株を開発しました CPS1 患者のゲノムで識別され、ガイドRNAを使用してさまざまなアデニンベースエディターをスクリーニングしたバリアントは、それらのいずれかをタイリングしました CPS1 バリアント。彼らは、K-Abeと呼ばれる最も効率的で正確なベースエディターを選択しました。出生後5か月後、彼らは患者特異的マウスモデルでK-ABEの生体内効率を評価し、最大42％の肝臓矯正編集を示しました。非ヒト霊長類の安全研究と肝細胞の標的外編集の分析は、規制当局の承認への道をクリアしました。 #幼児は最初のカスタマイズされたCRISPR療法を受けます