小児の組織球性疾患は、樹状細胞、単球、マクロファージを含む単核食細胞系の細胞の異常増殖を特徴とします。骨髄系共通前駆細胞に由来するこれらの細胞は、多様な最終免疫表現型を示します。これらの疾患の分類は大きく進化しており、初期の組織球症ワーキンググループは、抗原発現と臨床的特徴に基づいて、ランゲルハンス細胞組織球症 (LCH)、非ランゲルハンス組織球症、悪性組織球症に区別しました。過去数十年にわたり、これらの疾患に対する理解が深まり、より正確な診断基準とより優れた治療戦略につながっています。
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LCH は、抗原提示に関与する特殊な樹状細胞であるランゲルハンス細胞のクローン増殖性疾患です。単独の骨病変などの単一系統の障害から、肝臓、脾臓、造血系などの臓器に影響を及ぼす多系統疾患まで、さまざまな臨床症状を呈します。LCH の診断的特徴は、電子顕微鏡検査でバーベック顆粒が認められ、CD1a およびランゲリン (CD207) が陽性染色されることです。最近の遺伝子研究では、LCH 症例のかなりのサブセットで BRAF V600E 変異が特定されており、治療の潜在的なターゲットとなっています。この変異の発見により、治療アプローチに革命が起こり、難治性症例に対する BRAF 阻害剤などの標的療法が使用されるようになりました。
若年性黄色肉芽腫（JXG）
JXG は、主に乳児や幼児に発症する良性疾患です。皮膚結節として現れ、眼や内臓などの皮膚外部位に影響を及ぼすことがあります。組織学的には、JXG はトゥートン巨細胞と脂質を多く含む組織球の存在が特徴です。免疫組織化学的には、これらの細胞は通常 CD68 および因子 XIIIa 陽性ですが、CD1a および S100 陰性であり、JXG は LCH と区別されます。JXG は一般的に自然治癒し、治療を必要としませんが、眼などの重要な臓器が侵されている場合は、視力障害などの合併症を防ぐために介入が必要になることがあります。
ロザイ・ドルフマン・デストンブ病 (RDD)
RDD は、巨大リンパ節腫脹を伴う洞組織球症としても知られ、リンパ節やその他の組織内で組織球が過剰に産生されるのが特徴です。臨床的には、無痛性リンパ節腫脹、発熱、体重減少を呈します。組織病理学的検査では、無傷のリンパ球が組織球に飲み込まれる現象であるエンペリポレシスを呈する大きな S100 陽性組織球が明らかになります。RDD の病因は未だにほとんど解明されていませんが、感染やその他の環境要因によって引き起こされる可能性のある異常な免疫反応が関与していると考えられています。治療は多くの場合、症状の緩和に重点を置いた保守的なものです。ただし、より重篤な症例では、コルチコステロイドや化学療法が必要になる場合があります。
ALK陽性組織球症
最近認識された疾患である ALK 陽性組織球症には、ALK 遺伝子の異常が関与しています。この疾患には、乳児期に発症する多臓器疾患と、主に年長児および成人にみられる孤立性病変の 2 つの形態があります。診断は、ALK 免疫反応性と ALK 遺伝子再構成の存在によって確定されます。ALK 阻害剤はこの疾患の治療に有効であることが示されており、治療を導く上で遺伝子分析の重要性が強調されています。ALK 再構成の特定により、診断と治療の分子的基礎が提供され、患者の転帰を改善する個別化医療アプローチが可能になりました。
組織球性肉腫（HS）
HS は、組織球のまれな悪性増殖です。HS は、新規に発生する場合もあれば、既存の血液悪性腫瘍から発生する場合もあります。HS は、CD68 および CD163 陽性の大きな非定型組織球の存在が特徴です。この悪性腫瘍は、多くの場合、複数の臓器系に影響を及ぼすため、治療には化学療法と放射線療法の組み合わせが必要です。組織球肉腫は、その希少性と悪性の性質から、治療上の大きな課題を伴い、現在進行中の研究は、予後を向上させるための新しい治療戦略の特定と早期診断方法の改善に重点が置かれています。
血球貪食性リンパ組織球症（HLH）
結論
小児組織球性疾患に関する理解が進むにつれ、正確な診断と治療のために形態学的、免疫表現型的、遺伝学的データを統合することの重要性が強調されています。遺伝子および分子プロファイリングの進歩により、これらの疾患の分類が洗練されるだけでなく、標的療法の新しい道も開かれました。研究が進むにつれて、新しいバイオマーカーと治療戦略が生まれ、罹患した子供たちの転帰が改善されると期待されています。
要約すると、小児組織球性疾患に関するこの包括的なレビューでは、これらの希少疾患の多様な臨床症状と病理学的特徴が強調されています。高度な診断技術の統合は、これらの複雑な病態を正確に特定し、効果的に治療するために不可欠です。この詳細な理解により、標的療法の開発が促進され、これらの希少小児疾患に苦しむ患者の管理が改善され、生活の質が向上することが期待されます。
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この研究は最近、 臨床病理学ジャーナル。
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