健康

小児の重度てんかんの遺伝的原因が研究者によって特定された

科学者たちは、小児期に発生する重篤なてんかんのこれまで知られていなかった遺伝的原因を特定しました。この発見は、これまで症状の説明がなかった患者に診断をもたらし、研究に新たな視点をもたらします。 マンチェスターの研究者と医師のグループは、重度のてんかんの最も一般的な遺伝的原因の1つと考えられる新たな遺伝的疾患を特定した。 この研究はマンチェスター大学NHS財団トラストとマンチェスター大学のチームによって実施され、月曜日に雑誌に掲載された。 自然遺伝学。 「劣性伝達を伴うRNU2-2関連神経発達障害」と呼ばれるこの症状は、通常生後1年で現れる制御困難なてんかん発作と重度の発達遅延を引き起こす。 現在までに世界中で84人の患者が特定されているが、研究者らはさらに多くの未診断の患者が存在すると推定している。 データによると、約 40,000 人に 1 人がこの症状を抱えて暮らしている可能性があります。同時に、最大 100 人に 1 人が、知らないうちに改変された遺伝子を保有している可能性があります。両親が保因者である場合、子供が妊娠するたびに影響を受けるリスクは 25% です。 この発見は、健康と病気における遺伝子の役割を研究するGenomics Englandの取り組みである「100,000 Genomes」プロジェクトのデータを使用して、数百のRNU遺伝子の変化を分析することによって可能になった。 研究者らは、ほとんどの遺伝子とは異なり、タンパク質を生成しない非常に小さな遺伝子であるRNU2-2遺伝子の役割を強調した。ただし、この遺伝子の変化は脳機能に大きな影響を与える可能性があります。 影響を受けた子供たちは生後1年から重度のてんかんを発症します。てんかん発作は、脳内の異常な電気活動のエピソードであり、硬直、制御不能な動き、意識喪失を引き起こす可能性があります。多くの場合、これらの発作は利用可能な治療法で制御することが困難です。 この病気は神経系の発達に重大な影響を与えます。子供には大きな発達の遅れがある場合や、歩くことや話すことなどの重要なマイルストーンに達しない場合があります。大多数は重大な学習障害を抱えています。 この研究に含まれた症例の1つはオーストラリアの6歳の少女で、彼女は幼少期から複雑な神経学的症状を示しており、恒久的なケアを必要としている。彼女は頻繁な発作を伴う重度のてんかんを患っており、以前は 1 日あたり 100 ～ 200 回に達していましたが、現在は薬でうまくコントロールできています。少女は言葉でコミュニケーションを取ることができず、日常生活に継続的なサポートが必要です。また、運動障害やバランス障害もあります。 シドニー小児病院の臨床遺伝学チームは、マンチェスターの研究者と協力して、患者の症状とこの新しい遺伝的疾患との関連性を確立することに成功しました。 この研究の著者らは、この発見により、世界中で約1万人に1人が罹患する可能性がある新たな疾患群であるRNU遺伝子に関連する疾患に関する知識が拡大すると指摘している。この結果は、これまで機能していないと考えられていたヒトゲノムの一部の領域の重要性も浮き彫りにした。 患者を特定しサポートすることを目的として、これらの疾患を専門とする診療所がすでにマンチェスターに設立されている。研究者らは、この発見は将来の特定の治療法の開発に向けた重要な一歩となると信じています。 この研究は、応用医学研究を支援する英国の組織である国立医療研究研究所（NIHR）の資金提供を受けて、マンチェスター生物医学研究センターによって実施された。 #小児の重度てんかんの遺伝的原因が研究者によって特定された