家族は官僚主義と闘い、助けを求める

バイエルン州出身の 3 歳のレアちゃんは、珍しいデジェリン・ソッタス病を患っています。治療費や装具、その他の費用を賄えるようにするために、彼女の両親は募金活動を開始した。 © ゴーファンドミー

ハウゼンバーグのリーちゃんは、非常に珍しい神経疾患を患っています。遺伝子検査により、この稀な病気であることが確認された。

ハウゼンバーグ – 深刻な診断により、ハウゼンバーグの家族の生活は永遠に変わりました。小さなリーは、動きが著しく制限される非常に珍しい神経疾患を患っています。彼女 両親 諦めずに社会の助けを期待してください。

深刻な結果をもたらす早産

リアの人生はすでに合併症とともに始まっていました。情報テキストによると、小型戦闘機の目撃は8週間早すぎたという GoFundMe での募金活動 世界の光。彼女はさらに 5 週間を母親のアンジャと一緒に小児科クリニックで過ごしました。しかし、それは医師の診察と検査に満ちた長い道のりの始まりにすぎませんでした。リアの発達は他の子供たちとは異なっていました。彼女は正しく歩くことができず、彼女の運動能力は彼女の年齢の正常なレベルよりもはるかに遅れていました。

遺伝子検査によってその確信がもたらされた。リーはデジェリン・ソッタス病を患っている。病気。この稀な病気はシャルコー・マリー・トゥース症候群のグループに属し、末梢神経に影響を与えます。 「この病気は、末梢神経への進行性の損傷によって現れます」と母親のアンジャさんは、自身が立ち上げた GoFundMe キャンペーンの中で説明しています。神経の伝達速度が大幅に遅れているため、リアの足は神経から送られるインパルスを適切に処理できません。

デジェリン・ソッタス病はよく知られています

Schön Klinik Group によると、3 型に分類されるデジェリン・ソッタス病は、シャルコー・マリー・トゥース症候群 (CMT) とも呼ばれる (遺伝性) 運動感覚神経障害 (HMSN) のグループに属します。 「この稀な型は生後10年間に発症し、急速に進行します」とシェーンクリニックは書いている。 「四肢の麻痺や全身の反射神経の喪失、顕著な感覚障害が典型的であり、瞳孔障害や骨格の変化も同様です。痛みを伴う異常な感覚がしばしば発生します。」と研究書は続けています。

原因について同クリニックは、この病気は主に遺伝性だが、「遺伝子の自然突然変異」によって生じることもあると説明している。 「ほとんどの形態は性別に関係なく遺伝しますが、一部は性別に依存して遺伝し、一部は性別に関連して遺伝します。」

出典: シェーンクリニックグループ

健康保険会社と高額な費用との戦い

リアさんとその家族にとって、診断は病気そのものだけでなく、官僚的な障害との日々の戦いを意味します。 「多くのことが健康保険会社によって拒否されており、私たちが戦わなければならないことがたくさんあります」と母親のアンジャは諦めたように報告します。

リーが必要とする補助具のリストは長い。装具、幼稚園用の 2 番目の器具としての歩行器、ヒポセラピー、リハビリテーション滞在、およびそれに伴う宿泊費などである。リアが独立して走るという夢を実現するのに役立つすべてのもの。

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