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妊娠の15％が自然流産に終わる理由を説明する遺伝子変異が特定される

認識されている妊娠の約 15% が流産に終わり、受胎のほぼ半数が母親が気づかないうちに初期段階で失われていると推定されています。今回、米国とデンマークのチームが、 ... より多い 体外受精で得られた胚 そして、中絶のリスク増加に関連するいくつかの遺伝的変異を発見しました。それらの多くは、性細胞の重要な細胞分裂プロセスである減数分裂に関連しています。 著者らの研究は「」に掲載されています。自然」と述べ、最も重要な要素は引き続き年齢と環境要素であるため、新しいデータでは個人のリスクを正確に推定することはできないことを彼らは認識しています。 広範なデータセットにより、 ジョンズ・ホプキンス大学 彼らは、母親の DNA の特定の変異と流産のリスクとの間に強い関連性があることを示しています。 この調査結果は、次の点に新たな光を当てました。 人間の生殖 そして、流産のリスクを軽減するための治療法を開発する方法を提案します。 人間の流産はよくあることです。診断された妊娠の約 15% が流産につながり、さらに多くの妊娠が人々が気づかないうちに初期段階で失われます。科学者たちは、主な原因が染色体の過剰または欠如であることを長い間知っていました。 ダウン症たとえば、染色体 21 の余分なコピーによって引き起こされる染色体異常は、このタイプの生き残ることができる数少ない染色体異常の 1 つです。 ほとんどの染色体エラーは卵子に由来し、その頻度は母親の年齢とともに増加します。さらに謎なのは、遺伝子の違いなど、年齢以外の要因によって、どのようにして異常な数の染色体を持つ卵子が産生されやすくなるのかということです。 サバイバル それを調べるには、流産前の多数の胎児とその生物学的親の遺伝データを分析する必要があります。 主著者であるラジブ・マッコイ氏は次のように説明しています。これは生存と生殖の成功に密接に関係する特性ですしたがって、進化では、影響が小さい遺伝的差異のみが集団内で一般的に認められることになります。 研究者たちは研究しました 23,000組の両親から139,000個の胚 そして、巨大なデータセットからパターンを見つけるコンピュータープログラムを作成しました。 「ここでの威力は膨大なサンプルサイズです」とマッコイ氏は言う。 「これにより、必要な規模と解像度で、母親のDNAと生き残れない胚が生まれるリスクとの間の、よく特徴付けられた最初の関連性をいくつか発見することができました。」 最も強い関連性は、染色体を取り囲み連結する環構造の一部をコードする遺伝子（SMC1B）など、卵形成中に染色体がどのように対合し、組み換え、結合するかを制御する遺伝子に現れることを研究チームは発見した。これらのリングは正確な染色体分離に不可欠であり、加齢とともに劣化する傾向があります。 「この発見は特に説得力があります」とマッコイ氏は言う。 私たちの人間の研究から出現した遺伝子は、まさに実験生物学者のものです 「マウスや線虫などのモデル生物における組換えと染色体の凝集にとって重要であるとして、数十年にわたって詳細に説明されてきました。」 #妊娠の15が自然流産に終わる理由を説明する遺伝子変異が特定される