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2024-08-25 00:00:00
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ベッカー博士著
研究チームは、犬の大動脈弁下狭窄症（SAS）の原因となる遺伝子変異を特定した。カリフォルニア大学デービス校の獣医心臓専門医ジョシュア・スターンが主導したこの研究は、2014年9月号のジャーナルに掲載された。 人類遺伝学。1
研究者らはニューファンドランドの何千もの遺伝子を分析し、SAS に関連する変異を特定しました。この変異は、ホスファチジルイノシトール結合クラスリンアセンブリタンパク質 (PICALM) 遺伝子で発生します。興味深いことに、スターン博士によると、これはアルツハイマー病患者の脳のプラーク様病変の発生と関連している遺伝子変異と同じだそうです。
研究チームは、遺伝子分析に加え、ニューファンドランド犬45匹の家族の血統分析も行い、PICALM遺伝子変異の遺伝パターンを調べた。その結果、親の1人が変異を保有していれば子孫に遺伝し、変異を持つ犬すべてが病気を発症するわけではないことが確認された。
「私たちの現在の希望は、ブリーダーが十分な情報に基づいて繁殖の決定を下し、この突然変異を抱えた犬の繁殖を避け、ニューファンドランド種から徐々にこの病気を排除できるようになることです。」 スターン氏は大学のニュースリリースでそう語った。2
大動脈弁下狭窄症
大動脈弁下狭窄症（SAS）（大動脈弁狭窄症または大動脈弁下狭窄症と略されることが多い）は、ゴールデンレトリバーに最も多く見られる遺伝性心臓病の一種である。 ニューファンドランズ、 そして ロットワイラー。
この病気は、異常な組織増殖の隆起または輪によって心臓から大動脈への血流が阻害され、狭くなる（狭窄）のが特徴です。狭窄は軽度、中等度、重度に分類されます。
残念なことに、一見健康そうに見えたSASの犬でも突然死することがあります。これは、重度の狭窄を患った動物でさえ、明らかな病気の兆候が見られないことがあるためです。また、飼い主はSASの症状に気付かないことがよくあります。 運動不耐性、または興奮による失神や倒れは、SAS の危険信号です。
SASの症状
軽度の大動脈弁下狭窄症の場合、通常、病気の臨床症状は観察されません。
SASの中等度の場合、そして重度の症例のほとんどでは、呼吸困難、衰弱、失神、そして極端な場合には突然死などの症状が現れる。コーネル大学獣医学部によると、 「大動脈弁下狭窄症の犬は、たとえ重度の大動脈弁下狭窄症であっても、完全に健康で活発に見えることがあるということを理解してください。これらの犬は通常、心臓に障害があることに気づいていません。」3
重度の SAS を患い、治療を受けていない犬の平均生存期間は 19 か月です。従来の治療 (ベータ遮断薬) を受けている犬の平均生存期間は 56 か月です。重度の SAS を患っている犬のほとんどは、4 歳半になる前に死亡します。軽度から中程度の SAS を患っている犬は通常、はるかに良好な状態を保ち、中には正常な寿命を生きる犬もいます。
診断
診断には、聴診器を使って心雑音や不整脈を聴くなど、徹底した身体検査が必要です。獣医師は、あなたの犬が SAS に典型的な症状を示しているかどうかも知りたいと思うでしょう。
胸部X線検査を行って肺に水が溜まっていないか確認します。また、心臓の電気的活動を観察し不整脈の有無を確認するために心電図（ECG）検査を行うこともあります。
心エコー検査（心臓超音波検査）は、SAS の診断テストとして選択されます。心エコー検査では、獣医師または獣医心臓専門医が心臓の内部を視覚化して、心臓弁、血流パターンと速度、閉塞の程度、病気の重症度（軽度、中等度、重度）、および心臓の構造と機能のその他の詳細を評価できるためです。
SASの治療
病気が軽度の場合、治療は必要ありません。しかし、若い犬が成長するにつれて大動脈弁下狭窄症が悪化する可能性があるため、中程度から重度の病気の動物には投薬が必要になる場合があります。心臓への負担を軽減し、症状を回避するために、これらの犬が突然の活動や激しい運動をしないようにする必要があります。
獣医師によるフォローアップ診察は、ペットの経過を観察し、必要に応じて治療を調整し、犬が可能な限り快適に過ごせるようにするために重要です。投薬中の場合は、必要に応じて治療をカスタマイズするために、定期的に心エコー検査が行われることがあります。
犬が呼吸困難に陥ったり、倒れたりした場合は、たとえ犬が倒れた状態からすぐに回復したとしても、すぐに獣医師または地元の獣医緊急診療所に行くことが重要です。
まれではあるが、SAS は人間の子供にも発生し、大動脈弁の下の異常組織の隆起または輪を除去する手術が治療の選択肢の 1 つである。この処置は犬で試されたが、カリフォルニア大学デービス校のスターン博士によると、生存率は上昇していない。さらに、犬の開胸手術は、世界中でもほんの一握りのセンターでしか受けられない。
カッティングバルーン弁形成術：重度のSASの犬に有望な治療法
SAS を患う犬に対しては、他のいくつかの種類の外科手術やバルーンカテーテル挿入法が行われてきましたが、結果は一貫していません。しかし、最近ではフロリダ大学獣医学部病院の獣医師が、重度の病気を患う犬に対してカッティングバルーン弁形成術を使用する技術で一定の成果を上げています。
アメリカニューファンドランドクラブによると、手順は次のようになります。
「カッティングバルーンは、従来の外科用ブレードよりも約5倍鋭い4つの2ミリメートルのマイクロ外科用ブレードでカスタマイズされています。
収縮したバルーンを最初に首の頸動脈から挿入する際、ブレードは動脈壁に触れません。バルーンを膨らませると、ブレードが狭窄部内で押し広げられ、閉塞部に4つの切開のようなスリットが切り込まれます。
その後、バルーンを収縮させて取り外し、代わりに高圧バルーンを取り付け、これを膨らませて狭窄部を強制的に拡張します。ブレードによってできたスリットを高圧バルーンで開きます。この組み合わせ技術は、重度のSASを患う犬の頑固な狭窄部を拡張する効果について評価されています。」4
2009 年にこの手術を受けた最初の犬は、重度の SAS を患っていた生後 15 か月のゴールデン レトリバー、バディでした。2011 年の時点で、バディは健康的な体重に達し、元気いっぱいで、十分なエネルギーと良好な生活の質を維持していました。また、生涯にわたって必要となるベータ遮断薬とオメガ 3 サプリメントも投与されていました。
その後、フロリダ大学の獣医師らは、ボクサー犬 4 匹、フレンチ・マスティフ 1 匹、ジャーマン・シェパード・ドッグ 1 匹、ゴールデン・レトリバー 6 匹、ロットワイラー 1 匹、スイス・マウンテン・ドッグ 1 匹を含む、重度の SAS を患う犬 14 匹を対象に、この手法を用いた研究を行った。
14匹のうち3匹は、SAS関連の合併症（突然死または うっ血性心不全研究者らは残りの11匹の犬を生涯にわたって観察し、長期生存と生活の質を評価する予定である。
全米の動物病院は、重度のSASを患う犬の患者にカッティングバルーン弁形成術を提供し始めている。この手術の費用は、場所やクリニックによって3,000ドルから6,000ドルの範囲で、フォローアップケアの費用は含まれていない。費用の一部は、この手術で使用されるバルーンである。バルーンは高度に特殊化されており、再利用できず、もともと人間用に開発されたものである。
遺伝子検査が利用可能になりました
PICALM 変異の存在を調べる遺伝子検査は、ノースカロライナ州立大学獣医学部およびカリフォルニア大学デービス校獣医学部の獣医遺伝学研究所で受けることができます。
科学者たちは、SASの原因となる遺伝子が1つあり、どのタンパク質が関与しているかを知ったので、今後、この病気にかかった犬の治療に役立つ新たな治療法の開発に取り組むことになるだろう。
研究者らは現在、ゴールデンレトリバー、ロットワイラー、その他の犬種における病気の重症度の違いとSASの遺伝的根拠についても研究している。
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コメント (2)
#大動脈弁下狭窄症はこれらの人気犬種で突然死を引き起こす可能性がある