遺伝性の眼疾患に関連する多くの遺伝的変異は、めったに病気を引き起こさないため、最新の報告書によると、最大 2% の人が視力の問題を発症することなくこれらの変異を保有する可能性があるということです。tudy は 2026 年 1 月 8 日に、 アメリカ人類遺伝学会。
研究著者らによると、遺伝性網膜変性症（IRD）は、遺伝性網膜眼疾患としてよく知られており、労働年齢成人の失明の主な原因となっている。長年にわたり、これらの症状は単一の遺伝子によって引き起こされ、有害な変異が存在するとほぼ必ず病気を引き起こすと考えられてきました。
デューク眼科が担当する疾患の例は次のとおりです。
- 網膜色素変性症 – 光を感知する網膜細胞は徐々に死滅し、最終的には重大な視力喪失につながります。通常、小児期に発生する一般的な初期症状は、夜間または暗い場所でものが見えなくなり、その後周辺視野が失われることです。
- レバー先天性黒内障 – 重度の視覚障害は、乳児期から発生します。子供は極度の遠視で、焦点が合わずに寄り目になったり、目が常に動いたりすることがあります。
- シュタルガルト病 – 直視を提供する網膜の部分である黄斑の損傷は、中心視力の喪失を引き起こします。症状は通常、小児期に発生しますが、病気は徐々に進行するため、成人するまで検出されない場合があります。
これらの症状は病気を引き起こす単一の遺伝子によって引き起こされるという考えが、臨床における遺伝子検査の使用方法と、研究者が新しい治療法を探す方法を形作ってきました。しかし、これまでの研究のほとんどは、すでに症状があり、専門の眼科クリニックを受診した患者に焦点を当てていたため、より広範な集団においてこれらの遺伝子がどのように作用するかについては不明瞭な状況が得られる可能性がある。
ブリティッシュ・コロンビア大学とマサチューセッツ眼耳・ハーバード大学医学部の眼ゲノミクス研究所の研究者らは、IRD関連の遺伝的変異が実際にどのくらいの頻度で視力喪失につながるかを理解しようと努めた。彼らは、All of Us Research Program や UK Biobank を含む大規模なバイオバンクの数十万人の参加者からの遺伝子、医療記録、目の画像データを分析しました。
最後に、網膜イメージングと統計分析を使用して所見を検証し、年齢、喫煙歴、教育レベル、その他の健康状態などの要因が疾患リスクに影響を与えるかどうかを評価しました。
研究者らは、遺伝子および健康記録データを持つ All of Us 参加者 317,964 人のうち、明確な IRD 関連遺伝子変異を持つ 481 人を発見しました。ほとんどは常染色体優性遺伝子に変異があり、次に X 連鎖遺伝子と常染色体劣性遺伝子が続き、33 遺伝子に 167 の異なる変異が存在しました。
疾患コードに基づくと、頻度は厳密なセットの 9.4% から最も幅広いセットの 28.1% までの範囲であり、ほとんどの保因者が疾患を発症しないことが示されています。最も一般的な遺伝子は PRPH2、CRX、RHO、RPGR、BEST1、RP1 でしたが、浸透率はさまざまでした。
この研究の限界には、より健康な参加者や裕福な参加者を募集する可能性のあるバイオバンクからのデータが含まれる。また、一部のまれな遺伝子変異体はすべてのデータセットで見つからなかった。最後に、著者らは、目の画像処理は網膜の一部のみをカバーしていると指摘しました。
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#多くの遺伝性眼疾患遺伝子が視力喪失を引き起こすことはほとんどないことが研究で判明
2026-01-16 00:58:00