危険にさらされているのは誰ですか

あ アルツハイマー病の新しい遺伝的形態がスペインの研究者によって発見された バルセロナのサンパウ研究所の博士であり、「Nature Medicine」に掲載された研究の著者。 同研究所の神経疾患、神経科学、精神保健研究分野の科学者らは、同じ構造の神経科サービスの記憶ユニットのディレクターであるフアン・フォルテア氏が率いる、次のことを観察した。 ApoE4 遺伝子のコピーを 2 つ持つ 65 歳以上の人 (ApoE4 ホモ接合体) の 95% 以上が、脳内にアルツハイマー病の生物学的特徴を示します。 または脳脊髄液および PET スキャンにおける疾患のバイオマーカー。 この研究は、ApoE4 ホモ接合性の人は、ApoE4 遺伝子の他の変異を持つ人よりも早くアルツハイマー病を発症することも示しています。

私は勉強します

結果は次のことを示唆しています。ApoE4遺伝子のコピーが2つあることは、認知症の主要な形態の新しい遺伝的形態を表す可能性があるとフォルテアさんは説明する。 「ApoE4遺伝子は30年以上前から知られており、アルツハイマー病になるリスクが高いことと関連していることが知られていた。しかし今では、この遺伝子のコピーを2つ持つ実質的にすべての人がアルツハイマー病を発症することが分かっている。」 これを理解することは重要であると専門家は強調している。なぜなら、「ホモ接合型ApoE4」は「人口の2～3%を占める」からである。

研究者らは、ApoE4 ホモ接合性被験者の臨床的、病理学的、およびバイオマーカーの変化を評価して、アルツハイマー病のリスクを判定しました。 彼らは、米国国立アルツハイマー調整センターからの、ApoE4 のホモ接合体 273 例からのサンプルを含む、3,297 人の脳ドナーからのデータを使用しました。 彼らはまた、519 人の ApoE4 ホモ接合体を含む、アルツハイマー病のマーカーを持つ 10,000 人以上の臨床情報およびバイオマーカー情報も使用しました。

「科学者の報告によると、その結果は、事実上すべてのApoE4ホモ接合体がアルツハイマー病を示し、ApoE3変異を持つ人々と比較して、55歳の時点でアルツハイマー病に関連するバイオマーカーのレベルが高かったことを示している。65歳では、ApoE4ホモ接合体の95%以上がアルツハイマー病に関連している」アルツハイマー病の重要な初期病理学的特徴である脳脊髄液中に異常なレベルのアミロイドタンパク質があり、75%がアミロイド陽性のPETスキャンを受けていました。」

これらの観察に基づいて、著者らは、「ApoE4遺伝子変異は、これまで考えられていたようにアルツハイマー病の危険因子であるだけでなく、アルツハイマー病の異なる遺伝的形態を表す可能性がある」と示唆している。

研究者らによると、ApoE4遺伝子の2コピーを使った「これらの発見は、この特定の集団に対する個別化された予防戦略、臨床試験、および標的を絞った治療アプローチの開発に役立つ可能性がある」という。 「このデータは、予防的介入のために幼い頃からApoE4のホモ接合体をモニタリングすることの重要性を浮き彫りにしている」と、サンパウ研究所で働いていたときに研究に参加し、現在は同研究所でApoE遺伝子の分子構造を研究しているビクター・モンタル氏は言う。バルセロナのスーパーコンピューティングの中心地。