単回注射治療で鎌状赤血球貧血の患者を治せる希望が生まれる

医学上の大きな進歩。最も慎重な医師でさえもこの言葉を口にするようになった。 “ヒーリング” 世界とフランスで最も一般的な遺伝性疾患について： 6月19日は鎌状赤血球症の世界デーです米国と英国に続き、フランスでも保健高等機関が今後数週間以内に、1回の注射で回復の希望を与える革新的な薬を認可するはずだ。

鎌状赤血球症はフランスで 3 万人の患者を悩ませていますが、この病気についてはほとんど知られていません。これは血液疾患で、耐え難い痛みを引き起こす発作を伴います。キャシー・アリスティルは 20 年前に診断されました。彼女は最近鼻を骨折し、骨折は鎌状赤血球症の発作よりも痛みが少ないと説明しています。 「非常に激しい痛みです。骨が痛むこともあります。筋肉、胸、頭、関節、骨、筋肉があるところならどこでも痛むことがあります。痛みがあまりにも強くて動けなくなることもあり、何度も入院することになります。」

危機を鎮めるには、パラセタモールだけでは不十分です。モルヒネやオピオイドが必要です。鎌状赤血球症は平均寿命に影響を与えます。平均40歳です。主に肌の黒い人に発症します。これまで、治療の可能性があるのは骨髄移植だけですが、適合する兄弟姉妹を見つける必要がありました。

今では、カスゲビーという薬があります。すべてを変える可能性のある遺伝子治療だと、鎌状赤血球貧血の専門家であるパブロ・バルトルッチ教授は説明します。 「これは明らかに医学の転換点です。結果は非常に有望です。18か月の追跡調査で、94%の患者が発作を起こしていません。これはおそらく治癒でしょう。私が言いたいのは、本当に治癒と言えるようになるには、5年待たなければならないということです。効果は十分に素晴らしいので、患者にとって大きな希望となるでしょう。」 クレテイユのモンドール病院のバルトルッチ教授のチームは準備が整っている。彼女は、病気の影響が最も重い患者や最も軽い患者ではなく、その中間の患者を対象に、この治療を提供する予定だ。

この治療法の特徴は、最先端の技術、つまりCrispr Cas9分子ハサミを使った遺伝子治療であることです。この治療法は2020年にノーベルアカデミーから賞を受けました。フランスで認可されるのは今回が初めてです。医師は患者から幹細胞を採取し、スコットランドの研究所に送ります。そこで細胞は分子ハサミ技術を使って修正されます。その後、患者に再注入されます。

このプロセスは、癒しについて語ることを可能にし、モンドール病院は、その恩恵を受ける患者のために心理学者とのセッションを計画しました。セッションは癒しの準備のためのものであると、病院で働く患者の専門家であるキャシー・アリスティルは説明します。 「患者はサポートを受けなければなりません。なぜなら、私たちは生涯ずっと痛みや苦しみを抱えて生きてきたので、痛みや苦しみに惹かれるというアイデンティティを持っているからです。また、痛みのトラウマ的な記憶も持っています。痛みのない日がやってくると、それは非常に例外的で、非常に不安なことなのです。それは新しい世界、新しい経験なので、私たちはそれに慣れておらず、心理的な残留物も残っているかもしれません。そうです、私たちはこの少し普通の生活に再適応することを学ばなければなりません。」

ほとんどの遺伝子治療と同様に、この治療は非常に高価です。米国に拠点を置く民間研究所 Vertex Pharmaceuticals が販売するこの薬は、約 200 万ユーロです。フランスには 3 万人の患者がおり、全員が対象ではないとしても、これは私たちの医療制度の財政に疑問を投げかけます。そして、アフリカの患者はどうなるのでしょうか。彼らにはこの治療は受けられないでしょう。

そこでフランスは代替手段を模索している。これはモンドール病院に隣接する遺伝子治療研究所だが、フランスは独自の遺伝子治療薬を製造することを決定した、と研究者ニコラ・エベールは説明する。 「私たちは現在これに取り組んでおり、フランスの遺伝子治療を開発するために設立されたコンソーシアムがあり、数年、4～5年以内にフランスの患者に臨床試験を提供できることを期待しています。」

「私たちは製造コストでそれを実現しようと努力しますが、利益は出しません。 Nicolas Hébert を指定します。 これが目的であり、製薬業界との違いです。なぜなら、これは制度的なものに過ぎず、低コストで提供できると期待しているからです。 フランス国立衛生研究所、イマジン研究所、AFMテレソン、フランス血液研究所、パリ東クレテイユ大学からなるこのコンソーシアムのフランス人研究者らは、この遺伝子治療の価格を10分の1、つまり治療1回あたり約20万ユーロにまで下げられることを期待している。