異常になった日常の血液検査で、フランスの科学者は 世界最新で希少な血液型。
唯一の既知のキャリアはグアドループの女性であり、その血液は非常にユニークで、医師は単一の互換性のあるドナーを見つけることができませんでした。
「グワダ陰性」と呼ばれる第48認識された血液型の発見は、彼女自身の兄弟からのものを含む、テストされたすべての潜在的なドナーサンプルに対して女性の血漿が反応したときに始まりました。
その結果、彼女に適した献血者を見つけることは不可能でした。
多くの人々は、RH陽性か陰性か、A、B、AB、またはO-の血液型を知っています。
しかし、これらの馴染みのあるカテゴリ（これらの文字と「肯定的」または「負」）は、輸血の互換性を決定する数十の血液型システムのうち2つのうち2つを表しています。
各システムは、赤血球をコーティングするタンパク質と糖の微妙であるが重要な違いを反映しています。
血液型は、部分的に、赤血球に存在するABO血液型抗原によって決定されます。 （Invictahog/Public Domain/Wikimedia Commons））
グアドルーペアンの女性の互換性のない血液の謎を解決するために、科学者は最先端の遺伝分析に目を向けました。 20,000以上のヒト遺伝子すべてを調べる手法である全exomeシーケンスを使用して、彼らは呼ばれる遺伝子の突然変異を発見しました 豚。
この遺伝子は、細胞膜上の重要な分子に特定の糖を添加する原因となる酵素を生成します。欠落した糖は、赤血球の表面の分子の構造を変化させます。
この変更により、血液型を定義する重要な特徴である新しい抗原が作成されます。その結果、まったく新しい分類が生まれます。グワダ陽性（抗原を有する）または陰性（欠けている）です。
遺伝子編集技術を使用して、チームはラボで突然変異を再現することにより、発見を確認しました。したがって、検査されたすべての献血者からの赤血球はグワダ陽性であり、グアドループの患者は地球上で唯一の既知のグワダ陰性の人物です。
発見の意味は、輸血を超えて及びます。患者は軽度の知的障害に苦しんでおり、悲劇的なことに、彼女は出生時に2人の赤ちゃんを失いました – 彼女のまれな遺伝的変異に関連する可能性のある結果。
によって生成される酵素 豚 遺伝子は、GPI（グリコシルホスファチジルイノシトール）と呼ばれる複雑な分子を構築する最終段階で動作します。
以前の研究では、他の酵素に欠陥がある人が必要であることが示されています GPIアセンブリ 発達の遅れから発作に至るまでの神経学的問題を経験することができます。死産は、これらの遺伝性障害を持つ女性の間でも一般的です。
カリブ海の患者は、このまれな血液型でこれまでのところ世界で唯一の人物ですが、発達遅延、知的障害、発作などの神経学的状態は、GPI組立ラインの前半で必要とされる酵素の欠陥を持つ他の人々で認められています。
グワダの発見は、人間の遺伝的多様性の驚異と課題の両方を強調しています。
血液型は、感染症に対する保護として部分的に進化しました（多くの細菌、ウイルス、寄生虫が細胞への入り口として血液型分子を使用しています）。これは、血液型が特定の疾患に対する感受性に影響を与える可能性があることを意味します。
血流中のヒトパピローマウイルス粒子のコンピューターアートワーク。 （科学写真図書館/キャンバ）
しかし、極端な希少性は医療のジレンマを生み出します。フランスの研究者たちは、グワダに不可能な血液がグアドルアー族の女性に輸血された場合に何が起こるかを予測できないことを認めています。
たとえ他のグワダ陰性の人々が存在したとしても、彼らは見つけるのが非常に難しいでしょう。彼らが献血者になることができるかどうかも不明です。
この現実は、未来的な解決策を指し示しています。これは、実験室で成長した血球です。科学者はすでに取り組んでいます 成長する赤血球 超範囲の血液型に合うように遺伝的に修飾できる幹細胞から。
GWADAの場合、研究者はPIGZ遺伝子を変異させることにより、GWADA陰性の赤血球を人為的に作成することができました。
成長している分野
グワダは47の他の血液型システムに参加します 認識された 国際輸血協会によって。これらの血液群システムのほとんどと同様に、技術者が患者と互換性のある血液を見つけようとしていた病院の研究室で発見されました。
名前はケースのカリブ海のルーツを反映しています。グワダはグアドループの誰かにとって俗語であり、この血液層に科学的関連性と文化的共鳴の両方を与えています。
遺伝的シーケンスがより進んで広く使用されるにつれて、研究者はよりまれな血液型を明らかにすることを期待しています。それぞれの発見は、人間のバリエーションの理解を拡大し、輸血や他の種類の個別化医療に対する新鮮な課題を提起します。
マーティン・L・オルソン、血液型ゲノミクスのための北欧参照研究所のメディカルディレクター、地域のスカネ＆輸血医学教授、部門長、 ルンド大学 そして ジル・ストーリー、輸血医学部門の非常勤教授、 ルンド大学
#医療の謎が世界で最も希少な血液型をどのように明らかにしたかSciencealert