光学ゲノムマッピングテクノロジーは、多発性骨髄腫の診断、予後、治療の選択肢の可能性を示しています

研究者は、多発性骨髄腫の診断、予後、および治療管理のための革新的な光学ゲノムマッピング（OGM）技術の可能性を実証しています。これ 新しい研究 で Journal of Molecular Diagnostics、この新しい方法が、細胞遺伝学の研究所での日常的な実践に適したスケールで腫瘍の細胞腫のプロファイルをどのように確立できるかを詳述しています。

多発性骨髄腫、で形成される血液がんの一種 血漿細胞 （白血球の一種）は、2番目に一般的な血液の悪性腫瘍です。過去数十年にわたって、新しい治療法の導入は大幅に改善されました 無増悪生存 全体的な生存率、毒性が低く、生活の質が向上しています。それにもかかわらず、この病気は、特に複数の薬物クラスに耐性がある患者の間で、結果が悪いと主に不治のままです。

多発性骨髄腫の細胞遺伝学的ゴールドスタンダードワークフローは、最初に腫瘍細胞の分離から始まります。これは不可欠な前提条件であり、従来の日常的な技術（蛍光in situハイブリダイゼーション、「魚」）が続きます。ただし、細胞の並べ替えにより、細胞の収率が低いため調査できるマーカーの数が制限されます。高スループットDNAシーケンスなどの他のいくつかの手法では、より少ないセルが必要ですが、マーカーの検索はターゲットを絞ったままであり、網羅的ではありません。

この研究では、最先端のOGM技術を組み合わせた革新的なアプローチを提示し、構造的なバリエーションとコピー数のバリエーションを識別できます。 ゲノム全体 各患者の腫瘍と非腫瘍画分を混合した単一の検査では、細胞選別後の低い細胞量の問題を克服しました。

リード調査官AgnèsDaudignon、Ph.D。、Lille University Hospital、Hematology and Immunology Laboratory、Valenciennes University Hospital（France）博士号（フランス）は、「私たちは、多骨髄腫の遺伝的管理におけるOGMの実現可能性をテストし、Cytogenic Prachingの腫瘍を確立するために多骨髄腫の実現可能性をテストしたいと考えていました。

調査官はOGM技術をテストし、必要な細胞の数を減らす可能性を確認しました。彼らは、クローン構造バリアントとコピー数のバリアントの完全な検出のために最大50％希釈された純粋なソートされたサンプルに手法を適用できることを実証し、50％のコピー数バリアントの検出しきい値は少なくとも20％であることを実証しました。

少数の患者の分析では、5つのテストされたマーカーの参照魚の技術と93％の一致が示され、22を超える追加のゲノム変動が識別されました。この方法は、いくつかの分析を単一の検査に合理化し、材料の要件を減らし、多発性骨髄腫の患者の予後層別化を改善します。

この技術の汎遺伝子性は、腫瘍と非腫瘍細胞の混合の概念と組み合わされて、この研究を特に革新的にしています。これにより、すべての再配置とサンプルの数値異常が単一層の視覚化を可能にし、地元の研究所や日常的な病院の設定に、人間のスケールで汎ゲノム技術として説明できる多重骨髄腫マーカーの優れたレベルの検出を提供します。

ダウディニョン博士は、「もちろん、この技術はシーケンス技術ではないため、遺伝子の点変異の検出を許可していません。しかし、OGMのために抽出された同じDNAサンプルを使用して、特定の関心のある遺伝子の変異の標的補完研究を実行できることを実証しました。

「私たちの研究は、OGMを実験室のワークフローに統合することで、予後の層別化を促進し、治療オプションを拡大することが示されています。」