人と人の橋渡しをする研究で 進化 研究者たちは、現代医学と高地集団間の適応の遺伝的驚異に光を当てています。 この研究は、最終的には呼吸器疾患の治療における革新的なアプローチへの道を開く可能性があります。
この研究は、 低酸素生理ゲノミクス研究センター カリフォルニア大学医学部にて。
研究の焦点
サイモンソン博士の研究室にて カリフォルニア大学サンディエゴ校彼女のチームは、睡眠時無呼吸症候群や慢性閉塞性肺疾患（COPD）などの肺疾患を持つ一部の人々が他の人々よりも良好に経過する理由について、遺伝的説明があるかどうかの調査に着手した。
「COPD患者の中には、呼吸量が多く、高い酸素飽和度を維持している人もいます。 同じ病気を持つ他の人たちは、それほど呼吸が少なく、酸素飽和度が低いのです」とサイモンソン医師は語った。
「研究者らは、高地での自然選択の根底にある酸素感知や反応に重要な経路で発見されている変異と同様に、この変異の根底には遺伝的差異があるのではないかと考えています。」
人間の適応力
この研究は、アンデスの特定の集団の間で蔓延している遺伝的変異の発見を中心に行われています。 これらの個体は、高地の酸素が不足した環境でも成長する並外れた能力を持っています。
赤血球数の減少に関連するこの遺伝的変異は人間の適応力の証拠であり、特定の集団が過剰な赤血球増加症（EE）として知られる潜在的に致死的な状態を回避するためにどのように進化してきたかを明らかにしています。 赤血球の過剰産生を特徴とするこの状態は、脳卒中や心不全を引き起こす可能性のある血液粘度の増加など、重大なリスクをもたらします。
EPAS1遺伝子
研究者らは、ヘモグロビン濃度と低酸素レベルに対する体の反応の管理に役立つEPAS1遺伝子の制御を分析した。
EPAS1 遺伝子は、山に住むチベット人が高地の悪影響から生き残るために重要です。 それは、数万年前に旧人類集団と混ざり合った祖先から受け継がれてきました。
明確な突然変異
研究チームは現在、EPAS1 遺伝子内にアンデス人に特有の明確な変異を特定した。 研究者らはアンデスのゲノムを分析することで、タンパク質産物の単一アミノ酸のみを変化させる遺伝子変化が約9,000年から13,000年前に偶然に起こり、アンデスの人口内で数百世代にわたって非常に急速に広がったことを発見した。
チベット人と同様に、EPAS1 遺伝子はアンデスの赤血球数の低下に関連しています。 ただし、動作方法はまったく異なります。 アンデスの変異体はタンパク質の発現レベルではなく遺伝子構造を変化させる
「チベット人は一般にヘモグロビン濃度が平均的に低く、赤血球のレベルが過度に上昇しないように生理学的に低酸素に対処しています。 今、私たちは、アンデス人も同じ遺伝子を含むが、タンパク質コードの変化を伴うその道をたどっているという証拠の最初の兆候を手に入れました。 この 2 つの集団では、進化は同じ遺伝子に基づいて行われましたが、異なる方法で行われました」とサイモンソン博士は言いました。
より広範な影響
この発見は、人間が極限環境に適応するために採用した多様な進化戦略を強調するだけでなく、これらの遺伝的洞察が医療現場に情報を提供する可能性も強調します。 これらの適応が起こるメカニズムを理解することによって。
「この論文は、ある特定の表現型に関連する 1 つの遺伝子を示していますが、酸素輸送には多くの異なる遺伝子や構成要素が関与していると考えられます」と Simonson 博士は述べました。 「これはパズルの 1 ピースにすぎず、研究者に他の集団に関連する情報を提供する可能性があります。」
「精密医療においては、特に歴史的に研究が不十分な集団における遺伝的背景の多様性を認識することが重要です。」
「極限環境にある集団で共通の遺伝的要因を見つけることができれば、その集団の健康と病気の側面をより局所的に理解するのに役立つかもしれません。 このようにして、この研究は研究を前進させ、ここサンディエゴの診療所における包括的な個別化医療アプローチに向けて取り組むことを目的としています。」
研究は雑誌に掲載されます 科学の進歩。
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2024-02-11 14:30:58