トップライン:
普遍的な検査により、乳がん患者の7.3%に生殖細胞系列病原性変異が特定され、従来のリスクに基づく基準では3分の1以上の乳がん患者を見逃す可能性があることが示唆された。 BRCA1、 BRCA2または パルブ2 キャリア。
方法論:
- 乳がんの女性に対する遺伝子検査の決定には、家族歴や祖先などの従来のリスクに基づく基準が用いられます。しかし、これらの基準では、特に典型的なリスク プロファイルの範囲外にある、対処可能な遺伝子変異を持つ患者を見逃してしまう可能性があります。
- 普遍的な遺伝子検査の有効性を評価するために、研究者らは、2019年9月から2022年4月の間にカナダの3つの機関で新たに浸潤性乳がんと診断された729人の女性（診断時の平均年齢53歳、白人女性65.4％）を対象とした横断研究を実施した。
- すべての患者は遺伝カウンセリングを受け、その後、17の乳がん感受性遺伝子における生殖細胞病原性変異の存在を検査した。主な遺伝子パネルには、 BRCA1、 BRCA2そして パルブ2 オプションの二次パネルには、さらに 14 個の乳がん感受性遺伝子が含まれていました。
- 参加者のうち、659人（90.4%）は一次および二次遺伝子パネルの両方の検査を受け、70人（9.6%）は一次パネルのみの検査を受けた。コホートの大半（66.8人）はエストロゲン受容体（ER）陽性乳がんと診断され、15.4%はトリプルネガティブ乳がんと診断された。
取り除く：
- 生殖細胞系列病原性変異の有病率は7.3%（53人）で、 一次遺伝子パネルでは 2.1%、二次遺伝子パネルでは 2.1% でした。
- 若年層（BRCA1、 BRCA2または パルブ2。
- 全体として、生殖細胞系列病原性変異を有する患者の34.3%が BRCA1、 BRCA2または PALB2、 また、二次パネル変異の保因者の 85.7% は、現在のリスク要因に基づくと、従来の遺伝子検査を受ける資格がなかったことになります。
- 合計13名の患者が BRCA1、 BRCA2または パルブ2 変異体は病原性変異が確認されており、ポリ（アデノシン二リン酸リボース）ポリメラーゼ（PARP）阻害剤の対象となった。
実践：
これらの研究結果は「私たちの臨床診療に情報を提供し、現在では、50歳未満で浸潤性乳がんと診断された女性全員、トリプルネガティブ乳がんおよび/または両側乳がんの女性、PARP阻害剤の適応がある可能性のある女性」、および乳がんの男性に、腫瘍学主導の主流の遺伝子検査を提供していると著者らは書いている。
ソース：
この研究は、カナダのケベック州モントリオールにあるマギル大学ユダヤ人総合病院レディ・デイビス研究所のズーリカ・レゾウグ理学修士が主導した。 オンラインで公開 2024年9月3日、 JAMAネットワークオープン。
制限事項:
COVID-19パンデミックにより、6か月間の募集停止となりました。募集基準の調整、若年患者およびトリプルネガティブ乳がん患者への重点化により、70歳以上の女性における遺伝的病原性変異の有病率が過大評価された可能性があります。
開示事項:
この研究は、ユダヤ人総合病院財団とケベック乳がん財団からの助成金、およびケベック健康研究基金からの賞金によって支援されました。2 人の著者は、さまざまな出所から助成金または個人報酬を受け取ったと報告しました。
この記事は、プロセスの一環として AI を含む複数の編集ツールを使用して作成されました。公開前に人間の編集者がこのコンテンツを確認しました。
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#乳がんの遺伝子検査は日常的に行うべきでしょうか
2024-09-11 10:03:43