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2025-06-12 10:00:00
メアリー・クレア・キング(シカゴ、1946年)は、彼女の親友が癌で亡くなったとき、わずか15歳でした。経験は彼女を永遠にマークするでしょう。数年後、遺伝学者になり、このアメリカの研究者は、BRCA1と呼ばれる単一の遺伝子が、に関与するさまざまな突然変異に苦しむ可能性があることを最初に実証するでしょう。 乳癌 と卵巣。この「乳がん遺伝子」の発見は、この病気が遺伝していることを示し、それがそれを研究して治療する方法を完全に変えました。模倣するのが難しいキャリアの中で、キングは博士論文で、人間とチンパンジーは遺伝的観点から、99%で同一であると革命的な考えであると結論付けました。さらに、彼は祖父の指数を開発しました。これは、アルゼンチンの独裁政権の間に行方不明の子供の家族を集めるのに役立つ遺伝物質の統計的な式です。
この傑出した作品は、水曜日にキングを認めました。 科学技術研究のアストゥリアスのプリンセス賞2025。
現在、ワシントン大学(シアトル)のアメリカ癌協会で働いているキングは、1966年にカールトンカレッジ(ミネソタ州ノースフィールド)の数学を卒業し、兼ね豊富な資格を持って卒業しました。その後、彼はアラン・ウィルソンの指示の下で、バークレー大学で遺伝学の博士論文を実施しました。その研究は、タンパク質間の類似性の統計分析を通じて、人間とチンパンジーの間の大きな遺伝的近接性(99%同一)を決定する上で、すでに大きな意味がありました。
1974年、キングは家族のDNAを研究し始め、乳がんの起源を決定し始めました。これは、女性の8人に1人の腫瘍に影響を与えます。長年にわたり、彼は、遺伝学が一般的な疾患に反応できると信じていなかった同僚の懐疑論にもかかわらず、家族の乳がんの遺伝的マーカーを探しました。
1990年、キングと彼のチームは、BRCA1と呼ばれる染色体17の遺伝子が、乳房と卵巣の多くの遺伝性がんに関連する可能性があることを示しました。この研究は、癌の起源に関する知識のパラダイムの変化であり、遺伝的起源を持つ可能性のある疑いのない複雑な疾患、およびその治療において。それ以来、この病気や他の病気の研究は、ハンティントン病や嚢胞性線維症など、別の観点から焦点を合わせ始めました。
プラザ・デ・マヨの母親
メアリー・クレア・キングはまた、彼女の仕事を人権に捧げました。彼は、アルゼンチンの独裁政権と他の国で行方不明者とその子孫の識別の場合に、遺伝学の適用に非常に関連する役割を果たしてきました。キングは、これまでに138の家族の特定と再統一につながっている – アルゼンチンの祖母と協力して、将来の身元のために遺伝情報を体系的に保存することに専念する最初の機関であるアルゼンチンに国立遺伝データ銀行を設立するために姿を消しました。
統合失調症を理解する
最近、統合失調症の理解に重要な貢献をしており、この障害がNOVO変異から生じるという証拠を提供します。これは、人で最初に観察された遺伝子のDNA配列の変化であり、前世代で現れていない – 胎児の前頭前野の神経発生を調節する遺伝子に損傷を与えます。ゲノミクスを神経科学と統合することにより、彼は同僚と統合失調症の分子基盤の発見において根本的な役割を果たし、彼の病因と治療の可能性に関する新しい知識を提供しました。
メアリー・クレア・キングは、世界中の20以上の大学の名誉博士です。国立医学アカデミーと米国科学アカデミーのメンバーです。 2012年、彼女は米国人間の遺伝学協会の会長であり、米国の複数の公的機関や大学で、国立がん研究所やその他の国立健康研究所など、WHO科学評議会などの国際レベルで関連する立場を持っています。彼が受けた複数の賞の中で、米国科学勲章勲章(2016年)が際立っています。
去年Asturias de Antabatoの王女は、Daniel J. Drucker、Jeffrey M. Friedman、Joel F. Habener、Jens Juul Holst、Svetlana Mojsovに倒れました。糖尿病と奇跡的な減量を制御します。
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