2025年のニューヨーク州眼科学会（NYSOS）年次総会で、メモリアルスローンケタリングがんセンターの眼科医であるデイビッドH.エイブラムソン医学博士は、コートの病気の患者に関する小児外科手術の結果とその結果を発表しました。
末梢毛細血管のドロップアウトを伴う毛細血管端帯の滲出性網膜血管によって歴史的に定義されているコートの病気は、特に高度な段階で診断的で治療的な課題のままです。網膜の約90度に制限された局所疾患は、レーザー光凝固療法で効果的に管理できることがよくありますが、より広範な症例は通常、網膜下滲出、網膜剥離、新血管緑内障、眼の喪失に進行します。
アブラムソンは、他の滲出性網膜病理に広範に成功したにもかかわらず、反VEGFエージェントはコートの病気の有効性が限られていることを示していると述べた。成功はまれで予測不可能です。ただし、特に、この症例は、レーザーと抗VEGFとの併用療法を伴い、結果が成功しました。アブラムソンは、治療反応性と基礎となるテロメア生物学障害との間の潜在的なリンクを仮定していますが、これは投機的なままです。
「私は疑いを持っていましたが、私は本当に疑い以上のことはありません – テロメア生物学障害を持っている患者が、実際に反VEGFエージェントに反応するコートを引き起こす患者です」とアブラムソンは語った hcplive。
コートの病気における全網膜剥離のための外科的管理は技術的には簡単ですが、アブラムソンが蜂蜜にたとえている慢性網膜滲出液の粘性の性質のためにしばしば効果がありません。外科的失敗の割合が高いため、多くの経験豊富な小児網膜外科医がこのようなシナリオで保守的な管理を提唱するようになりました。ステロイドの使用は逸話的な約束を示していますが、肯定的な結果の一貫した複製はとらえどころのないままです。
さらに、既存の治療法は、葉状下、および網膜下瘢痕を起こしやすく、視力障害が深刻になります。アブラムソンは、このダメージの必要性を指摘しています。
「ここでの成功は、良いビジョンを得るとは決まっていません」とエイブラムソンは言いました。 「成功は目を維持し、もちろん、何を特定することです [the disease] は。”
アブラムソンの遺伝的所見は、コートの病気の一般的な理解をさらに複雑にし、豊かにします。長い間一方的な状態と考えられていましたが、ワイドフィールドのフルオレセイン血管造影は、多くの場合、二国間の関与を明らかにしています。さらに、遺伝的研究はLTBP2などの遺伝子の突然変異を関与させていますが、多くの症例は遺伝的に説明されていないままです。これらの発見は、エイブラムソンが「コート ‘プラス」として分類したより広範な全身コンテキストをサポートしています。これは、重臓器、肝臓、肺、皮膚、神経認知、および血液学的なリスクを含む、マルチオルガンの関与を特徴としています。
これまでにコート病の遺伝子標的療法は存在しませんが、これらの全身関連性を認識することで、以前の学際的な介入とより包括的な患者ケアが可能になります。最終的に、アブラムソンは、時代遅れの臨床パラダイムを超えて進化することの重要性を強調し、現代のイメージング技術と遺伝診断の両方を統合して結果を改善し、長期的な管理戦略を導きます。
参照
- アブラムソン、DH。コートの病気：新しい遺伝子と新しい発見。 2025年ニューヨーク州眼科学会年次総会で発表されました。 2025年5月16日。ニューヨーク州ニューヨーク。
#メリーランド州デビッドアブラムソンとのコート病の治療と結果