メイヨークリニック主導の研究チームは、遺伝子がんスクリーニングの最もイライラする側面の1つ、つまりリスクが高いかどうかについて患者に何の指針も与えない結果を解決しようとしている。
BRCA2遺伝子の一部の変異は乳がんや前立腺がんのリスクを明らかに示しているが、数千のあまり一般的ではない変異は、検査でそれらの変異を持っていることが判明しても医師を困惑させ、不安を抱える患者に指導を受けさせていない。
メイヨー博士は、遺伝子編集技術を利用して、この重要な遺伝子の1つの領域にある「重要性が不確かな変異体」を分析し、先週、それらのうち約250個のみが病原性であり、これはがんリスクの上昇を意味すると報告した。
残りの 3,500 件は良性でした。これは、BRCA2 遺伝子のこの領域で検査された変異のほとんどががんリスクの増加を示さないことを意味します。
現在の目標は、これらの最新の発見を遺伝子検査研究所に伝達し、患者の検査でこれらの変異が陽性となった場合にその結果を適用し、混乱ではなく明確さを提供できるようにすることだと、この研究の筆頭著者でメイヨーズ・センターの会長であるファーガス・カウチ氏は述べた。実験病理学および臨床検査医学部門。
検査でこうした変異が見つかった場合、「患者にとっては本当に問題だ」と同氏は語った。「彼らはお金を払って検査を受け、実際に結果が返ってくるのですから。彼らは何かを見つけましたが、それが何をするのか誰も知りませんでした。そのため、患者さんにとっては非常に不安な状況です。それは実際に多大なストレスを引き起こします…なぜなら彼らは、「もしかしたら、それが実際に癌のリスクを高めるかもしれない」と考えずにはいられないからです。彼らはそれをどうすればいいのか分かりません。」
の 最新の結果 この論文は権威ある科学誌であるネイチャーに掲載され、2021年に遺伝子編集技術を使用して数千の変異を一度に検査して病原性があるかどうかを確認できるというメイヨー氏の発見に基づいている。これまで研究者は変異を一度に1つずつ調べ、数百の変異が潜在的に有害であるかどうかだけを判断していた。
遺伝子は基本的に、人間の成長と発達のために親から子に受け継がれるコードです。これらの遺伝子の発現の変動により、目の色から血液型、がんや病気のリスクに至るまで、あらゆるものに違いが生じる可能性があります。
#メイヨークリニックの研究は不確実なBRCA2遺伝子変異をがんリスクに関連していると再分類