研究によると、ミスマッチ修復（MMR）生殖細胞系の変化は、UVeal黒色腫（UM）の患者の間で濃縮されています 公開 オンライン6月18日 ジャマ眼科。
パリのInserm U1339のAnaïsLeVenと同僚は、2021年7月から2023年2月までにUMと診断された381人の連続した患者を含む前向きコホート研究を実施し、UMの前向きな新しい遺伝的変化を特定しました。すべての参加者は、拡張された遺伝子検査に同意しました。癌の素因となる122の遺伝子のパネルは、生殖細胞系DNAの標的配列決定によって分析されました。
研究者は、70人の参加者に79の病原性バリアント（PV）を特定しました。これらの21は、臨床的に関連する遺伝子で発見され、リンチ症候群に関与するMMR遺伝子に濃縮されており、MMR生殖細胞系PVがUMの素因となる可能性があることを示唆しています。
MLH1生殖系PVを搭載した参加者からの1つの腫瘍は、染色体3に位置するMLH1の野生型対立遺伝子の喪失を伴う単ソミー3を示しました。MLH1発現の喪失は免疫結合化学によって見られました。この腫瘍の全ゲノムシーケンスにより、MMRバリアント署名SBS6、ID1、およびID2が同定されました。
「これらの発見は、MMR生殖細胞の変化がUM遺伝学の少なくとも一部を説明できること、およびUMがリンチ症候群のスペクトルの一部である可能性があることを示唆しています」と著者らは書いています。
詳細：
AnaïsLeVen et al、Uveal Melanoma and The Lynch Syndrome腫瘍スペクトル、 ジャマ眼科 （2025）。 doi：10.1001/jamaophthalmol.2025.1779
引用：不一致修復生殖細胞系病原性バリアントは、2025年6月21日に回収されたUveal黒色腫（2025年6月21日）の素因となる可能性があります
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#ミスマッチ修復生殖細胞系病原性バリアントは尿膜黒色腫の素因となる可能性があります