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- (2024年5月13日)
マウントサイナイのアイカーン医科大学の研究者らは、炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）の間の遺伝的関連性を特定するという重要な発見をした。 に発表されました ゲノム医学 (DOI 10.1186/s13073-024-01335-2) 5 月 13 日、彼らの研究は、これら 2 つの困難な疾患を標的とする共同治療戦略の可能性を強調しています。
このチームは、チャールズ・ブロンフマン個別化医療研究所の博士研究員であるメルテム・イース・カーズ医学博士が率いる。 ユヴァル・イタン博士、遺伝学およびゲノム科学准教授。 アイカーン・マウント・サイナイ校の遺伝学およびゲノム科学教授であるインガ・ピーター博士は、高度なゲノム分析技術を使用して、IBDとPDの間の遺伝的重複を調査しました。 彼らの発見は、 LRRK2 両方の状態を結び付ける共通要素として遺伝子を検出し、IBDとPDの両方を経験している人々が影響を受ける可能性が高い新規遺伝子を特定します。
カーズ博士は、彼らの発見の核心について次のように説明しました。「IBDとPDは、遺伝子変異を含む特定の共通の遺伝的要因によって引き起こされることがわかりました。 LRRK2 およびこの複合状態についてこれまで知られていなかった他の遺伝子。 これにより、これらの病気に対する私たちのアプローチが劇的に変わり、両方の症状を同時に標的とする治療が可能になる可能性があります。」
この研究では、マウント・サイナイ・バイオからのデータを分析しました。自分 BioBank、英国バイオバンク、およびデンマーク国立バイオバンクからのIBDとPDの両方と診断された67人の患者のコホート。 この結合されたデータセットにより、研究者らは影響の大きい希少な遺伝的変異を探索し、IBD-PD 併存症に寄与する新しい遺伝子と生物学的経路を特定することができました。
「私たちの研究は、これら 2 つの病気を遺伝的に関連付けるだけでなく、これらの病気による患者の負担を軽減する可能性のある新しい治療法、および潜在的には予防戦略の基盤を整えるものでもあります」とカーズ博士は述べた。
研究者らは、さまざまな計算手法を使用して、次のような重要な関連性を明らかにしました。 LRRK2 ネットワークベースの不均一性クラスタリングアプローチを含む、遺伝子変異およびIBDとPDの同時発生について研究しており、これは従来の遺伝子関連法では分析できない小さなコホートでの遺伝子発見に非常に有効であることが実証されています。 彼らの分析では、免疫、炎症、および両方の状態に関与する体の細胞リサイクルシステムであるオートファジーに関連するいくつかの経路も明らかになりました。
これらの洞察は、医学の複数の分野にわたって潜在的な影響を及ぼし、遺伝的要因を理解することがより適切な標的療法につながる可能性があることを示唆しています。 この研究は、IBDとPDの両方の患者の治療を改善できる個別化医療アプローチの開発における遺伝子研究の重要性を強調しています。
これらの発見の期待は、現在の治療パラダイムを超えて広がります。「IBDとPDの両方に共通する遺伝的基盤を正確に特定することにより、新規の薬物標的の開発または既存の薬物の再利用を通じて、革新的な治療法への道が開かれる可能性があります。これらの症状の根本原因に対処する必要があります」とカーズ博士は言いました。
この研究の結果は、将来の研究の方向性に影響を与え、一見無関係に見えても共通の遺伝経路を共有する疾患を研究するためのより統合されたアプローチを促進する可能性もあります。
この研究は、マイケル J. フォックス財団、国立衛生研究所の国立神経障害・脳卒中研究所助成金 P20NS123220、およびチャールズ ブロンフマン個別化医療研究所から資金提供を受けました。
論文のタイトルは「炎症性腸疾患とパーキンソン病の併存症に関連する稀な遺伝的変異の状況」。
マウントサイナイのアイカーン医科大学について
マウント サイナイのアイカーン医科大学は、その優れた研究、教育、臨床ケア プログラムで国際的に有名です。 これは、米国最大の学術医療システムの 1 つであるマウント サイナイ ヘルス システムの 8 つの加盟病院*の唯一の学術パートナーであり、多数の多様な患者集団にケアを提供しています。
アイカーン・マウント・サイナイ大学は、国立衛生研究所 (NIH) の資金提供額で全米 13 位にランクされ、米国医科大学協会によると研究者 1 人当たりの研究費で 99 パーセンタイルにランクされており、才能があり、生産性が高く、成功を収めている教員を擁しています。 3,000 人を超える常勤の科学者、教育者、臨床医が、44 の学術部門と 36 の学際的な研究機関内およびそれらにまたがって働いており、その構造は多大な協力と相乗効果を促進します。 私たちがトランスレーショナルリサーチと治療法に重点を置いているのは、ゲノミクス/ビッグデータ、ウイルス学、神経科学、心臓病学、老年病学、さらには胃腸疾患や肝臓疾患などの多様な分野で明らかです。
アイカーン マウント サイナイでは、非常に競争力の高い医学博士、博士号、および修士号プログラムを提供しており、現在約 1,300 人の学生が在籍しています。 国内最大の大学院医学教育プログラムがあり、2,000 人を超える臨床研修医やフェローが医療システム全体で研修を受けています。 さらに、550 人を超える博士研究員が医療システム内で研修を受けています。
革新と発見の文化がアイカーン マウント サイナイのすべてのプログラムに浸透しています。 国内最大級のマウント サイナイの技術移転オフィスは、教員や研修生と連携して知的財産の最適な商業化を追求し、マウント サイナイの発見と革新が公衆に利益をもたらすヘルスケア製品とサービスに確実に反映されるように努めています。
アイカーン・マウント・サイナイの画期的な科学と臨床ケアへの取り組みは、学校のプログラムを補い補完する学術的な提携によって強化されています。
Mount Sinai Innovation Partners (MSIP) を通じて、Health System はマウント サイナイで行われた医療の画期的な現実世界への応用と商業化を促進します。 さらに、MSIP は、Merck & Co.、AstraZeneca、Novo Nordisk などの業界リーダーと研究パートナーシップを構築しています。
マウント サイナイ アイカーン医科大学は、ニューヨーク市のアッパー イースト サイドとイースト ハーレムの境界に位置し、教室での授業はセントラル パークに面したキャンパスで行われます。 アイカーン マウント サイナイの立地は、多様なコミュニティと交流し、ケアする機会を数多く提供します。 学習は、物理的なキャンパスの境界をはるかに超えて、マウント サイナイ ヘルス システムの 8 つの病院、学術関連組織、そして世界中に広がっています。
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*マウント サイナイ ヘルス システムのメンバー病院: マウント サイナイ病院。 シナイ山ベスイスラエル。 マウントサイナイ、ブルックリン。 シナイ山のモーニングサイド。 マウント・シナイ・クイーンズ。 シナイ山南ナッソー。 シナイ山西。 そしてマウントサイナイのニューヨーク眼科耳鼻科。
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2024-05-14 13:10:17