MND 患者の約 10 人に 1 人は、キャンベルのように、MND の家族歴を持っています。
「父も弟もこの病気を持っていたので、遺伝したのかもしれないと思っていましたが、まさか自分に起こるとは思いませんでした。
「あなたはいつも、それが他の誰かに起こるだろうと考えています」と彼は言いました。
継承された MND、外部 これは、体内でタンパク質を生成または管理する方法を体に伝える遺伝子に変化が生じた場合に起こります。
変化した遺伝子は親から子へと受け継がれます。
遺伝性 MND を引き起こす可能性のある遺伝子は多数あります。
キャンベルの家族は「最も希少な遺伝子の 1 つ」の影響を受けています。
「私たちはアイルランドでMNDを引き起こすこの遺伝子を持つ唯一の家族だと思います。これはFUSと呼ばれています」と彼は言った。
キャンベルさんと同じくMNDを患う妹さんは、特にFUS遺伝子を標的とするダブリンの臨床試験に参加している。
「治験を受けていた最初の16か月間は、プラセボを服用していたようです」と彼は説明した。
「現在、本物の薬を4、5回服用しているが、効果があるようだ。2年以上ぶりに足の指を小刻みに動かせるようになった。これは驚くべきことだ」と彼は語った。
1767756957
#マイケルキャンベルMND薬のおかげで12年余分に使えるかもしれない
2026-01-07 00:02:00