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ブラジルの完全なゲノムは、何百万もの未知の遺伝的変異を明らかにしています

国際的な研究は、ブラジルの集団の完全なゲノムを最初に配列としており、これまでに800万を超える遺伝的変異体を明らかにしました。で公開された調査科学'そして、導かれます ... 彼 進化生物学研究所 （ibe-csic-upf）y la サンパウロ大学これまでのブラジルの最大の遺伝的特性評価努力を表しており、すべての地理的地域から得られた2,723の高いカバレッジゲノムが得られます。 このデータベースにより、ブラジルの人口における一般的な疾患の遺伝的決定要因、非常にメスティーゾ、多様性をよりよく理解することができ、ラテンアメリカの個別化医療に対する重要な進歩を表しています。 特定された研究 心臓病や肥満に関連する450の遺伝子、および感染症に関連する815の遺伝子の潜在的に病原性遺伝的変異体 マラリア、肝炎、インフルエンザ、結核など。研究者のマルコス・アラジョ・カストロ・E・シルバによると、「これらの遺伝的変異体を知ることは、なぜ一部の人々が特定の病気に苦しむ可能性が高いのか、ブラジルの公衆衛生を改善する方法を理解するのに役立つ」。 たとえば、彼はABC Healthを指しています 錠剤主要なプロジェクト研究者、マラリアや結核などの疾患に関連する遺伝的変異は、特にブラジルの最も影響を受けた地域で、より具体的な公衆衛生戦略の設計に役立つ可能性があります。 «これらのバリアントがどのように機能するかを理解する - in vivoでの将来の研究で探求するつもりのこと - は、局所集団の遺伝的組成を反映する戦略の開発を導くことができます。私たちの研究は、これらの特定の戦略を各集団に可能にするための重要な最初のステップです»。 この研究では、出生率、免疫系、代謝に関連する最近の自然選択に好まれたバリアントが発見されました。 「これは、入植者の到着から国に住んでいた偉大な遺伝的多様性と、新人に病原体が発揮した選択的圧力によるものです」と、IBE研究者のDavid Comasは説明します。 «ブラジル人と同じようにメスティーゾとしての出生によって関連する遺伝子の識別 リプロダクティブの特徴の根底にある生物学的メカニズムに関する新しい知識を提供する»は、これらの遺伝子の研究が、より均質な集団で観察されていないバリアントまたは調節ルートを明らかにできると強調しているHünemeierを説明します。 「この知識は、不妊症の理解を改善し、特に同様の先祖の歴史を共有する他の民族的に混合された降伏集団の新しい治療の開発を潜在的に知らせることができる」と彼は言う。 データは、国の複雑な人口統計史を反映しています。このサンプルは、ヨーロッパの祖先の平均60％、27％アフリカ人、アメリカ人の13％が地域的なバリエーションを持っています。 町のサンプルコレクション フィオクルス/ブラジル この誤認定はDNAにそのマークを残しました：«ブラジルの人口には、アメリカ大陸のアフリカの最大の多様性が含まれています そして、彼の研究は人口の健康に光を当てることができます」とヒューネマイヤーは際立っています。 したがって、Hünemeierによると、最近の自然選択によって成形された可能性のある免疫に関連する遺伝子を見つけることは、新しい病原体に対する集団の特定の反応に関する情報を提供できると述べています。 «このタイプの情報は、ワクチンと公衆衛生戦略の設計を導くのに役立ちます。 流行 より正確で具体的な»。 この研究では、グローバルなゲノムデータベースにおけるアフリカおよびネイティブの祖先の剥離を強調しており、病原性バリアントの解釈を歪める可能性があります。マチャド・ジョセフの運動失調など、ブラジルの頻繁な希少疾患は、ヨーロッパの移民の小さなグループに由来する効果を設立することによって説明されています。 人間の進化 Hünemeierは、この作業により«を許すことを強調していますMestizoゲノムの研究を通じて、先住民集団の遺伝的多様性の一部を回復する»。…