この 2 つの文書は、科学団体 AICE、SISET、SIE の協力の成果です。
後 診断ガイドライン フォンヴィレブランド病（VWD）の、衛生研究所の国家ガイドライン システムに掲載されています。 また 治療に関するもの。最初のガイドラインの目的は、 タイムリーで正確な診断のための基準を定義する 臨床医を疑いの方向に導き、血液凝固専門検査室を正しい種類と順序で診断検査を実施する方向に導きます。第 2 回の推奨シリーズの目的は、代わりに次のとおりです。 明確で信頼できる治療基準を確立する この病状に苦しむ患者の出血エピソードの予防と治療について臨床医を指導します。
この 2 つの文書は、効果的で個別化された診断および治療アプローチを保証し、患者の生活の質を大幅に向上させるための重要なリソースとなります。 どちらのガイドラインも科学団体間の協力の成果です 彼女 (イタリア血友病センター協会)、 六 (イタリア止血・血栓症研究会) e 彼女 (イタリア血液学会)。
フォン・ヴィレブランド病は最も一般的な出血性疾患です これは、内皮細胞および巨核球で合成される高分子量の血漿糖タンパク質であるフォン・ヴィレブランド因子（VWF）の量的または質的欠損によって引き起こされます。フォン・ヴィレブランド因子は、一次止血に重要な役割を果たし、循環血液の輸送体として凝固にも間接的に関与します。第 VIII 因子。 3つの異なるタイプの病気が特定されている: タイプ 1 とタイプ 3 ではフォン ヴィレブランド因子の部分的または完全な量的欠損があり、タイプ 2 では質的異常があります。
VWDに罹患した患者の重要な臨床的特徴は、出血表現型の顕著な不均一性であり、場合によっては、臨床検査欠陥の重症度と、同じ分子欠陥が存在する場合の臨床重症度との相関が低いことがある。 この病気の特徴的な症状は、 皮膚粘膜出血（鼻出血、月経過多、胃腸出血など） これは VWF の減少に続発しますが、第 VIII 因子レベルも大幅に低下する重篤な形態では、自然発生的な関節血症または血腫が発生する可能性があります。
臨床的発現は通常、1 型または VWF レベルが低い患者では軽度であり、 出血は特に女性に多い 起こりやすい生理的状況（月経出血や出産に伴う出血）が原因です。若干の皮膚粘膜出血（特に小児期の鼻出血、月経過多） かなり頻繁に発生する可能性があり、生活の質に影響を与える可能性があります。ただし、重度の VWF 欠損症を持つ患者であっても、自然出血の割合は低い場合があります。
抜歯後の出血は術後の出血症状として最も頻繁に見られます。。関節血症および深部筋血腫は VWD タイプ 1 および 2 ではほとんど見られず、主に外傷後です。逆に、タイプ 3 VWD の出血は、一般に中等度の血友病患者の出血素因と同化する可能性があります。
胃腸出血は特に頻繁であり、管理が困難な場合があります特に、３型の患者、または血漿中にＶＷＦの高分子量多量体が存在しないことを特徴とする症例、特に２Ａ型ＶＷＤの患者において顕著である。 1 型および 2N 型のほとんどの場合、第 VIII 因子および VWF レベルは妊娠末期に正常化する傾向があるため、出産後に出血が観察されることはほとんどありません。逆に他の人たちは、 タイプ 2 およびタイプ 3 の患者は、通常、出産後に即時または後期の出血を防ぐために補充療法を必要とします。。術後出血の発生率は、より重度の出血表現型を有するタイプ 1 の患者で予防策がなければ変動しますが、タイプ 2 および 3 では予防治療が常に必要です。
#フォンヴィレブランド病診断と治療に関するイタリアのガイドラインが出版